Hirschsprungs sygdom er en medfødt årsag til intestinal blokering eller obstruktion.
Hirschsprungs sygdom
Hirschsprungs sygdom er usædvanlig, forekommer hos omkring 1 ud af hver 5.000 fødsler.
Det skyldes mangel på ganglionceller (nerveceller) i slutningen af tyktarmen og endetarmen. Normale peristaliteter kræver disse ganglionceller, så uden dem får du ikke de bølgelignende sammentrækninger af tarmene, der bevæger tingene sammen, hvilket får dem til at blive kontraheret og blokere afføringen af afføring ud af tyktarmen.
Dette fører til forstoppelse, hvilket er det klassiske symptom på denne lidelse.
Hirschsprungs sygdomssymptomer
Nyfødte babyer vil normalt passere deres første tarmbevægelse (den sorte tarrymeconium) inden for de første 24 timer i livet.
De fleste af børnene med Hirschsprungs sygdom vil have forsinkelse ved at passere meconium. Nogle andre vil udvikle kronisk forstoppelse senere i den første måned i livet. Det kan alligevel føre til en tarmobstruktion med mange tilknyttede tegn og symptomer, herunder:
- abdominal distention
- opkastning, som kan være bilious
- dårlig fodring
- dårlig vægtforøgelse
Hirschsprungs sygdomstest
Test, der kan gøres for at diagnosticere Hirschsprungs sygdom og omfatter:
- røntgenstråler, som kan vise gasformig fjernelse af tarmene og mangel på gas og afføring i endetarmen
- en barium enema, som kan vise en overgangszone eller et område mellem det normale kolon og det indsnævrede område, som er påvirket af manglen på ganglionceller
- anal manometri, en test, der måler trykket af den indre anal-sphincter i endetarmen
For at bekræfte diagnosen udføres en rektal biopsi, som skal vise manglen på ganglionceller i slutningen af tyktarmen og endetarmen.
Testning for mistanken af Hirschsprungs bør normalt starte med en bariumendema.
Hvis bariumendema er normalt, så er der en meget lav chance for, at barnet har Hirschsprungs. Børn med unormal bariumemning eller som fejler regelmæssige medicinske behandlinger for forstoppelse bør derefter fortsætte med at få en rektal biopsi.
Hirschsprungs sygdomsbehandlinger
Behandling af Hirschsprungs sygdom er ved kirurgisk reparation, som består i først at skabe en kolostomi og senere at fjerne kolonens del uden ganglioncellerne og tilslutte de sunde dele sammen igen (gennemtrækningsoperation).
Det er undertiden muligt at foretage en enkelt-trins gennemgangsprocedure eller endog at gøre operationen laparoskopisk.
Den type kirurgisk reparation vil sandsynligvis afhænge af dit barns specifikke tilfælde. For eksempel er nogle spædbørn for syge, når de først diagnosticeres for at få en engangsoperation.
Hvad du behøver at vide om Hirschsprungs sygdom
Andre ting at vide om Hirschsprungs sygdom omfatter det:
- kaldes også medfødt aganglionisk megacolon
- det er mere almindeligt hos drenge
- Det kan være forbundet med Downs syndrom , Waardenburgs syndrom, neurofibromatose og andre syndromer og antages at være forårsaget af mutationer i mange forskellige gener
- Selvom det typisk er en sygdom hos nyfødte, er Hirschsprungs sommetider mistænkt hos ældre børn med kronisk forstoppelse, især hvis de aldrig havde normale tarmbevægelser alene uden hjælp af enemas eller suppositorier eller ikke udviklede kronisk forstoppelse, før de blev fravænnet fra amning
- blev opkaldt til Harald Hirschsprung, en patolog, der beskrev to børn med lidelsen i 1887 København
En pædiatrisk gastroenterolog og en pediatrisk kirurg kan være nyttige til at diagnosticere og behandle dit barn med Hirschsprungs sygdom.
> Kilder:
Hirschsprungs sygdom. Pædiatrisk Gastrointestinal og leversygdom (fjerde udgave), 2011, Sider 576-582.e2
Hirschsprung sygdom. Pediatrisk kirurgi (syvende udgave), 2012, sider 1265-1278