Tilbage i 1990'erne begyndte forskere først at bemærke, at børn med autisme havde større hjerner end dem uden betingelse. Specielt har retrospektive undersøgelser efter 2-årige børn i alderen 4 vist øget hovedomkreds og hjernevolumen.
Baseret på disse observationer blev det antaget, at hjernevækst på en eller anden måde kunne bruges som biomarkør til tidlig identifikation af autisme hos spædbørn.
(En biomarkør er en blanding af ordene "biologisk" og "markør" og refererer til objektive indikationer eller tegn, der kan måles på nøjagtige og reproducerbare måder.) Tidspunktet for hjerneforstørrelse og forholdet mellem dette fænomen og adfærdsændringer typisk for autismespektrumforstyrrelse (ASD) forblev ukendt.
Ny forskning offentliggjort i tidsskriftet Nature viser, at hjernens forandringer, der fører til overvældning af hjernen, begynder så tidligt som i alderen 6 måneder hos børn senere diagnosticeret med autisme. Denne forskning tyder på, at tidlig diagnostisk billeddannelse (dvs. magnetisk resonansbilleddannelse eller MR ) hos børn med høj risiko for at udvikle autisme kan hjælpe med at forudsige en fremtidig diagnose af denne tilstand.
Autism Spektrumforstyrrelse Undersøgt
Autismespektrumforstyrrelse refererer til en bred vifte af kliniske symptomer, færdigheder og niveauer af handicap. Her er nogle fælles egenskaber, der tyder på autisme :
- Vanskeligheder at kommunikere med andre
- Vanskeligheder med at interagere med andre
- Begrænsede interesser eller aktiviteter
- Gentagne adfærd
- Stereotype interesser
- Bekymring med genstande eller dele af genstande
- Manglende spontanitet
- Forringelser i øjet til øjet blik, ansigtsudtryk og kropsstillinger
- Usædvanlig følsomhed over for det livløse miljø
- Vanskeligheder med social funktion, arbejde og privatliv
Disse symptomer begynder typisk at manifestere sig omkring 2 år - før denne gang er autisme ikke endeligt diagnosticeret. Med andre ord synes børn, der ender med at blive diagnosticeret med ASD mellem 2 og 3 år, ikke at have ASD før det første år af livet.
Nogle personer med autisme oplever kun mild svækkelse, som dem med Asperger syndrom, der ofte betegnes som "højt fungerende." Andre personer med autisme oplever alvorlig invaliditet. Tyve procent eller flere af børn med autisme fortsætter med at leve selvforsynende og uafhængige liv. Positive prognostiske tegn indbefatter evnen til at kommunikere ved hjælp af tale ved alder fem eller seks og normale ikke-verbale færdigheder.
Selv om der hverken er en kur eller en medicin specielt til autisme, kan visse behandlinger medvirke til at forbedre funktionen og mildne symptomer. Behandling kræver input fra flere typer sundhedspersonale og fokuserer på sociale, sproglige og adaptive (selvhjælp) færdigheder.
De amerikanske centre for sygdomsbekæmpelse og forebyggelse (CDC) anslår, at en ud af 68 børn er blevet identificeret med ASD, og disse forhold påvirker mennesker fra alle racer, etniciteter og socioøkonomiske baggrunde. ASD er omkring 4,5 gange mere sandsynligt hos drenge end i piger.
Hos disse spædbørn med høj risiko eller dem med en ældre søskende med ASD, går chancerne for at udvikle tilstanden til en ud af fem.
Selvom visse sjældne mutationer har været forbundet med udviklingen af autisme, kan de fleste tilfælde ikke spores tilbage for at identificere genetiske risikofaktorer eller specifikke mutationer. Derfor har der været stor nylig interesse i udviklingen af ikke-genetiske diagnostiske værktøjer til at belyse ASD.
Potentiel rolle for tidlig hjernescanning i ASD
I Nature- studiet, der er nævnt ovenfor, brugte forskere MR til at scanne hjernen af 106 højrisiko-spædbørn til hjernens forandringer. Disse højrisikobørn havde også ældre søskende med ASD.
Spædbørnene blev scannet klokken seks, 12 og 24 måneder. Desuden scannede forskerne hjernen på 42 spædbørn med lav risiko for ASD.
Femten af højrisikobørnene blev senere diagnosticeret med ASD ved 2 år. Hos disse spædbørn begyndte hjernens forandringer at vise mellem 6 og 12 måneder. Endvidere blev disse ændringer efterfulgt af hjerneovervækst mellem 12 og 24 måneder. Nærmere bestemt viste forskerne, at der mellem 6 og 12 måneder var en hyperekspansion af kortikale overfladearealer af occipitalt og i mindre grad hjernens tidlige og frontale lobber. Væksten i det kortikale overfladeareal er et mål på størrelsen af folderne på ydersiden af hjernen. Og occipitalloben er involveret i behandling af sensoriske oplysninger.
Disse ændringer i cortexs overflade var forbundet med senere overvældning af hjernen og i sidste ende sociale underskud hos børn diagnosticeret med ASD ved to års alder. Desuden ligner dette mønster af hyper-ekspansion en normal, omend mere restriktiv stigning i det kortikale overfladeareal, der ses hos spædbørn uden autisme.
Ifølge forskerne:
"Prediction modeller udviklet fra adfærdsmæssigt baserede algoritmer i barndommen har ikke givet tilstrækkelig forudsigende kraft til at være klinisk nyttige. Vi fandt ud af, at en deep-learning-algoritme primært ved hjælp af overfladeinformation fra hjernen MR ved 6 og 12 måneders alder forudsagde 24 måneders diagnose af autisme hos børn med høj familiær risiko for autisme. "
Ved hjælp af deep-learning algoritmen foreslår forskerne, at de kan forudsige autisme hos otte af 10 spædbørn med høj risiko for denne tilstand.
Konsekvenser
Uden tvivl er resultaterne af denne hjerneskanningsundersøgelse spændende og potentielt spilskiftende. Igen, ifølge forskerne:
"Denne konklusion kan have konsekvenser for tidlig påvisning og intervention, da denne periode er før konsolidering af de definerende egenskaber ved ASD og den typiske alder for diagnose. Den sidste del af det første og det første andet år af livet er præget af større neural plasticitet i forhold til senere aldre og er en tid, hvor de sociale underskud i forbindelse med autisme endnu ikke er veletablerede. Intervention i denne alder kan vise sig mere effektiv end senere i udvikling. "
Med andre ord foreslår forskerne, at deres algoritme kan bane vejen for tidligere detektion og tidligere indgreb i højrisikostræninger, der kan vise sig at være mere effektive, fordi spædbarnets hjerne er meget mere mutable og tilpasningsberettigede. Tidligere indgreb kan også hjælpe forskere med bedre at teste indgreb og se om en behandling virker meget tidligere end tidligere.
Det er i øjeblikket ukendt, om tidlig indgriben kan forbedre langsigtede kliniske resultater hos patienter med autisme. Mange eksperter støtter imidlertid ideen om, at sådanne tidlige indgreb tilbyder behandling til trods for manglende forskning på området.
Det er især resultaterne fra parental autismekommunikationstest (PACT), den største og længste undersøgelse af autismeinterventioner, der hidtil understøtter, at undervisning forældre til børn med autisme, hvordan man bedre kan interagere med deres børn, giver fordele, som kan strække sig i årevis.
Disse træningsinterventioner var imidlertid fokuseret på forældre til børn med kerneautisme mellem 2 og 4 år og ikke børnene selv . Endvidere faldt virkningerne af disse interventioner over tid og var væsentligt tvivlsomme. I stedet for at mindske angst faldt PACT-interventionen gentagne adfærd og forbedrede kommunikationsevner.
Det skal bemærkes, at brain scan-undersøgelsen undersøger spædbørn med høj risiko for at udvikle ASD og ikke den større population af børn med ASD, der ikke har ældre søskende med tilstanden. Ikke desto mindre giver dette arbejde bevis for koncept, der senere kunne anvendes til andre i fare for ASD. For at kunne anvendes på den generelle befolkning, vil der dog være behov for udvikling af et "vækstkort for hjernen", som tilsyneladende er langt væk.
Endvidere skal der før disse resultater foreligge klinisk anvendelighed, der skal udføres store opfølgende undersøgelser til støtte for disse forskningsresultater. Fremtidig forskning bør også undersøge, om potentialet i den nuværende undersøgelses algoritme kan kombineres med andre typer prædiktorer, herunder adfærd, elektrofysiologi, molekylær genetik og andre billeddannelsesmodaliteter, såsom fuld hjernefunktionel MRI. Som nævnt har vi endnu ikke fremhævet genetiske mutationer, der er ansvarlige for det store flertal af autismesager. Analysen af sådanne genetiske faktorer forbliver imidlertid et aktivt forskningsområde og interesse for mange.
Endelig kan forskelle i MR-scannere og dataudvindingsmetoder gøre replikation af disse fund vanskelige. Med andre ord er MR-scannere forskellige, og disse forskelle kan gøre det svært at replikere subtile, men betydelige ændringer, der observeres i den aktuelle undersøgelse.
> Kilder
> Callaway, E. Brainscanning spot tidlige tegn på autisme hos højrisikobabyer. Natur: Nyheder og kommentar. 2017/02/15.
> Hazlett, HC et al. Tidlig hjerneudvikling hos spædbørn med høj risiko for autismespektrumforstyrrelse. Natur. 2017 542: 348-351.
> Leidford, H. Autismestudie finder, at tidlig indgriben har varige virkninger. Natur: Nyheder og kommentar. 2016/10/25.
> Pickles, A et al. Forældremedieret social kommunikationsterapi til unge børn med autisme (PACT): Langsigtet opfølgning af en randomiseret kontrolleret undersøgelse. 2016 388 (10059): 2501-2509.
> Volkmar FR. Kapitel 34. Autisme og de udbredte udviklingsforstyrrelser. I: Ebert MH, Loosen PT, Nurcombe B, Leckman JF. red. CURRENT Diagnose & Behandling: Psykiatri, 2e New York, NY: McGraw-Hill; 2008.