Arvelighed og genetisk test for autisme

Er autisme virkelig en genetisk lidelse , der til dels er skabt som følge af ældre forældre? En storskoleundersøgelse foretaget af et team baseret på Cold Spring Harbor Laboratory (CSHL) i Long Island, siger NY, ja måske.

Rødårsag til autisme

Ifølge holdets undersøgelse er en kombination af arvelighed og spontan genetisk mutation kernen i de fleste tilfælde af autisme.

Mest interessante (og måske forstyrrende), de genetiske mutationer kan være resultatet af en samfundsmæssig tendens til at have børn senere i livet. Derudover kan nogle mødre, siger forskerne, have et autismegen , der ikke viser virkningerne, før det er gået ned - normalt til et mandligt barn.

Dette er et komplekst sæt af fund, og svært at fordøje uden yderligere forklaring. Kenny Ye, en af ​​de primære forskere på projektet, var venligt enig om at give en lægmands beskrivelse af holdets fund:

For at præcisere .., vurderer vi, at flertallet af autismesager (ca. 2/3 eller konservativt 50%) skyldes ny mutation (det er ikke i forældrenes genom men der er sket i sæd og æg). Der kan være mange risikofaktorer for en sådan mutation, herunder forældrenes alder, miljøeksponering, livsstil mv. Jeg tror, ​​at den stigende forældresalder ligger bag stigningen i autisme. Og vigtig fremtidig forskning er at identificere andre risikofaktorer.

Mindretallet af autismesager (ca. 1/3) skyldes mutationer, der er arvet fra en af ​​forældrene (vi antager det meste fra moderen). Afkom har en 50% chance for at arve den .... Forældrene (sandsynligvis moderen) [ville have] erhvervet sådanne mutationer, men [ville ikke] vise alvorlige symptomer.

Med yderligere forskning, tror du, det kan være muligt at skabe en genetisk test for autisme inden for omkring fem år.

"På grund af usikkerheden om resultatet," siger han, "jeg tror ikke, at den skal bruges til prænatal testning som for Downs syndrom, men snarere som et redskab til at starte tidlig intervention."

Kilder:

https://web.archive.org/web/20070928060938/http://www.cshl.edu/public/releases/07_new_autism_model.html