Brith defekt i mavemusklerne
Gastroschisis er en fødselsdefekt, hvor et spædbarn fødes med nogle eller alle sine tarmer på ydersiden af abdomen på grund af en unormal åbning i mavemuskulaturen. Åbningen kan variere fra lille til stor, og i nogle tilfælde kan andre organer også stikke gennem hullet.
Unge mødre, der bruger fritidsdroge i graviditeten eller som ryger, har større risiko for at få et spædbarn født med gastroschisis, men i mange tilfælde er det ikke kendt, hvad der forårsager uorden.
Der er nogle tegn på, at gastroschisis kan arves i et autosomalt recessivt mønster .
Omkring 1 ud af 5.000 spædbørn i USA er født med gastroschisis, selvom undersøgelser tyder på, at antallet af tilfælde af gastroschisis er stigende både i USA og i hele verden. Forstyrrelsen påvirker spædbørn af alle etniske baggrunde.
Gastroschisis Symptomer og Diagnose
Test af den gravide moders blod til alpha-fetoprotein (AFP) viser et forhøjet niveau af AFP, hvis gastroschisis er til stede. Forstyrrelsen kan også detekteres af føtal ultralyd. Spædbørn med gastroschisis har normalt en 5 cm lodret åbning i bukvæggen til siden af navlestrengen. Ofte stikker en stor del af tyndtarmen ud gennem denne åbning og ligger på ydersiden af maven. I nogle spædbørn kan tyktarmen og andre organer også komme igennem åbningen.
Spædbørn med gastroschisis har ofte lav fødselsvægt eller fødes for tidligt.
De kan også have andre fødselsdefekter, såsom underudviklede tarmene, eller gastroschisen kan være en del af en genetisk lidelse eller syndrom.
Behandling af gastroschisis
Mange tilfælde af gastroschisis kan korrigeres kirurgisk. Abdominalvæggen er strakt og tarmindholdet forsigtigt placeret tilbage indeni.
Nogle gange kan operationen ikke gøres med det samme, fordi tarmene er hævede. I dette tilfælde er tarmene dækket af en særlig pose, indtil hævelsen går ned nok til, at de kan placeres tilbage inde i kroppen.
Når tarmene er tilbage inde i kroppen, kan eventuelle andre abnormiteter behandles. Det tager flere uger for tarmene at begynde at arbejde normalt. I løbet af den tid bliver barnet fodret gennem en vene (kaldet total parenteral ernæring). Nogle spædbørn født med gastroschisis genvinder fuldt efter operationen, men nogle kan udvikle komplikationer eller kræve særlige formler til fodring. Hvor godt barnet gør, afhænger af eventuelle tilknyttede tarmproblemer.
Støtte til gastroschisis
Talrige støttegrupper og andre ressourcer er tilgængelige for at hjælpe med den følelsesmæssige og økonomiske belastning ved at bære en baby med gastroschisis. Disse omfatter:
- Mødre af Omphaloceller (MOOs) - Omphalocele Support Group og Webring
- Avery's Angels Gastroschisis Foundation - Giver følelsesmæssig og økonomisk støtte til familier, der har babyer født med gastroschisis
- IBDIS - International Birth Failures Information Systems information om Gastroschisis og Omphalocele.
- March of Dimes - Forskere, frivillige, pædagoger, opsøgende arbejdstagere og advokater arbejder sammen for at give alle babyer en kamp chance
- Fødselsdefektforskning for børn - en forælder netværkstjeneste, der forbinder familier, der har børn med samme fosterskader
- Kids Health - læge godkendt sundhedsinformation om børn fra før fødslen gennem ungdomsårene
- CDC - Fødselsdefekter - Dept. for Sundhed og Mennesker, Centre for Sygdomsbekæmpelse og Forebyggelse
- NIH - Kontoret for sjældne sygdomme - National Inst. of Health - Office of Rare Diseases
- Nordamerikanske føtalterapi netværk - NAFTNet (det nordamerikanske føtalterapi netværk) er en frivillig sammenslutning af medicinske centre i USA og Canada med etableret ekspertise inden for fosteret kirurgi og andre former for tværfaglig pleje af komplekse sygdomme hos fosteret.
Kilde:
"Gastroschisis." Center for Fosterdiagnose og Behandling. Børnehospitalet i Philadelphia. 26 aug 2008
Yang, Ping, Terri H. Beaty, Muin J. Khoury, Elsbeth Chee, Walter Stewart og Leon Gordis. "Genetisk-epidemiologisk undersøgelse af omphalocele og gastroschisis: Bevis for heterogenitet." American Journal of Medical Genetics 44 (2005): 668 - 675.