En mindre kendt årsag til høretab
Mondini syndrom, også kendt som Mondini dysplasi eller Mondini misdannelse, beskriver en tilstand, hvor cochlea er ufuldstændig, med kun en og en halv omgang i stedet for de normale to og en halv omgang. Tilstanden blev først beskrevet i 1791 af lægen Carlo Mondini i en artikel med titlen "The Anatomic Section of a Boy Born Deaf." En oversættelse fra artiklens originale latin blev offentliggjort i 1997.
Carlo Mondinis oprindelige artikel havde en meget klar definition af den misdannelse, der bærer hans navn. I løbet af årene har nogle læger brugt udtrykket til at beskrive andre knoglede cochleære abnormiteter. Når man diskuterer Mondini misdannelser, er det vigtigt at have en klar beskrivelse af cochlea og andre indre øre strukturer som navnet "Mondini" kan være forvirrende.
Årsager
Dette er en medfødt (til stede ved fødslen) årsag til høretab. En Mondini misdannelse opstår, når der er en forstyrrelse i udviklingen af det indre øre i den syvende uge af svangerskabet. Dette kan påvirke en eller begge ører og kan være isoleret eller forekomme med andre øremodeller eller syndromer. Syndromer, der vides at være forbundet med Mondini misdannelser, omfatter Pendred Syndrome, DiGeorge Syndrome, Klippel Feilsyndrom, Fountain Syndrome, Wildervanck Syndrome, CHARGE syndrom og visse kromosomale trisomier.
Der er tilfælde, hvor Mondini misdannelser er forbundet med autosomale dominante og autosomale recessive arvsmønstre såvel som at være en isoleret forekomst.
Diagnose
Diagnose af Mondini misdannelser er lavet af radiografiske undersøgelser, såsom CT-scanninger med høj opløsning af de tidsmæssige ben.
Høretab og behandling
Høretabet forbundet med Mondini misdannelser kan variere, selvom det normalt er dybt. Høreapparater anbefales, når der er nok resterende hørelse til at være gavnlig. I tilfælde hvor høreapparater ikke er effektive, er cochlear implantation blevet udført med succes.
Andre overvejelser
Personer med Mondini misdannelser kan være i højere risiko for meningitis. Misdannelsen kan skabe et lettere adgangspunkt til væsken omkring hjernen og rygmarven. I tilfælde hvor der har været flere (eller tilbagevendende) episoder af meningitis, kan kirurgi til at lukke dette indtastningssted angives.
Mondini misdannelse kan også påvirke balancen i det indre øre. Børn med Mondini misdannelser kan vise udviklingsmæssige forsinkelser i deres motoriske udvikling på grund af nedsat input til hjernen fra deres balancesystem. I andre tilfælde kan balanceproblemer ikke forekomme før voksenalderen.
> Kilder:
> Hain, T (2012). Mondini og Michel Malformations af det indre øre. Svimmelhed og balance.
> Lo, W (1999). Hvad er en 'Mondini' og hvilken forskel gør et navn? American Journal of Neuroradiology.
> Mondini C. Mindre værker af Carlo > Mondini: > Den anatomiske del af en dreng født døve. Am Jolt 1997; 18: 288-293
> Mondini Dysplasia (2012). Office of Rare Disease Research.