Connexin 26 mutationer er den mest almindelige årsag til medfødte sensorineurale høretab . Connexin 26 er faktisk et protein, der findes i gap-junction beta 2 (GJB2) genet. Dette protein er nødvendigt for at give cellerne mulighed for at kommunikere med hinanden. Hvis der ikke er nok Connexin 26 protein, bliver kaliumniveauet i det indre øre for højt og beskadiger hørelsen.
Alle har to kopier af dette gen, men hvis hver fødselsforælder har en fejlbehæftet kopi af GJB2 / Connexin 26 genet, kan barnet blive født med et høretab. Med andre ord er dette en autosomal recessiv mutation .
Hvilke populationer er mere udsatte for Connexin 26 mutationer?
Connexin 26 mutationer forekommer oftest i kaukasiske og ashkenazi jødiske befolkninger. Der er en 1 i 30 bærefrekvens for kaukasiere og 1 til 20 bærefrekvens for dem af Ashkenazi jødiske afstamning.
Testning for Connexin 26 mutationer
Folk kan testes for at se om de er bærere af den fejlbehæftede version af genet. Et andet gen, CX 30, er også blevet identificeret og er ansvarlig for noget høretab. Lignende test kan gøres for at afgøre, om et allerede født barns høretab er relateret til Connexin 26. Test kan udføres med en blodprøve eller kindpinne. På dette tidspunkt tager det cirka 28 dage at få resultater af testen tilbage.
En genetisk rådgiver eller genetiker kan bedst lede dig om, hvilken test der er bedst egnet ud fra familiens historie, fysisk undersøgelse og type høretab.
Er der andre sundhedsmæssige problemer forbundet med Connexin 26 mutationer?
Connexin 26 mutationer betragtes som en ikke-syndromisk årsag til høretab.
Det betyder, at ingen andre medicinske problemer er forbundet med denne særlige mutation.
Hvordan behandles Connexin 26-relateret høretab?
Høretab relateret til Connexin 26-mutationer er normalt i det moderate til dybe område, men der kan være en vis variabilitet. Tidlig indgriben er afgørende for at give lyd til den udviklende hjerne og opnås ved hjælp af høreapparater eller cochleære implantater.
Der er løbende forskning, der undersøger muligheden for genterapi til at reducere mængden af høretab forårsaget af Connexin 26 mutationer eller for at eliminere det. Denne test er hovedsageligt udført i mus og er mange år væk fra praktiske forsøg på mennesker.
Kilder:
Genetisk test for høretab (2015). Cincinnati Children's Hospital. Hentet 12/09/2015 fra http://www.cincinnatichildrens.org/service/g/genetic-hearing-loss/tests/
Connexin 26 (nd). California Ear Institute. Hentet 12/10/2015 fra http://www.californiaearinstitute.com/ear-disorders-connexin-26-bay-area.php
Connexin 26 gen testning (nd). Harvard Medical School Center for arvelig døvhed. Hentet den 12/10/2015 fra http://hearing.harvard.edu/info/Ins2_Connexin26.pdf
Kenneson A, Van Naarden-Braun K, Boyle C. GJB2 (connexin 26) varianter og ikke-syndromisk sensorineurale høretab: En stor anmeldelse. Genetik i medicin (2002) 4, 258-274
Amerikanske venner af Tel Aviv University. (2014, marts 24). Fra musører til mennesker? Genterapi til at håndtere det progressive høretab. ScienceDaily . Hentet 10. december 2015 fra www.sciencedaily.com/releases/2014/03/140324111918.htm
Opdateret af Melissa Karp, Au.D.