Osteogenese Imperfecta (OI), der almindeligvis hedder sprød knoglesygdom, er en sygdom, der forårsager en defekt i produktionen af collagenprotein. Kollagen er et vigtigt protein, der hjælper med at støtte kroppen; tænk på det som det stillads, hvorpå kroppen er bygget. Der er flere typer af kollagen, hvoraf de fleste er type I-kollagen.
Type I-kollagen findes i knogle, øjets sclera , ledbånd og tænder.
Osteogenese imperfecta opstår, når der er en defekt i type I kollagenproduktion.
Hvordan får du Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta skyldes en genetisk mutation i genet, som leder kroppen til at producere kollagen. Osteogenese imperfecta kan enten overføres fra en forælder, der har sygdommen, eller det kan forekomme som en spontan mutation hos et barn. De fleste tilfælde af osteogenese imperfecta, der overføres fra forældrene, skyldes en dominerende mutation , der kommer fra en forælder, der har osteogenese imperfecta, selv om et lille antal tilfælde skyldes recessive mutationer og kommer fra et gen fra begge forældre og heller ikke har sygdom.
Tegn og symptomer
Typiske problemer set hos patienter, der har osteogenese imperfecta, omfatter knoglefragthed, kort statur, skoliose, tandfejl, hørselsunderskud, blålig sclera og løs ledbånd . Osteogenesis imperfecta får sit mere almindelige navn, skør knoglesygdom, fordi disse børn ofte diagnosticeres efter at have opretholdt flere brudte knogler .
Symptomerne på osteogenese imperfecta varierer meget mellem individer. Nogle børn diagnosticeres meget tidligt i livet, mens andre kan være mere udfordrende at opdage tilstanden. Flere brud på grund af lavt energi skader bør skabe mistanke om en underliggende tilstand som osteogenese imperfecta.
Traditionelt blev osteogenese imperfecta klassificeret i en af fire hovedkategorier:
- Type I: mildeste form set i førskolebørn
- Type II: dødbringende ved fødslen
- Type III: set ved fødslen; mange brud ofte ude af stand til at gå
- Type IV: sværhedsgrad mellem type I og type III
I løbet af det sidste årti er yderligere typer af osteogenese blevet beskrevet. I øjeblikket er der 8 subtyper af osteogenese imperfecta.
Behandling
I øjeblikket er der ingen kendt kur mod osteogenese imperfecta. Det primære fokus for behandling er at forebygge skader og opretholde sunde knogler. At sikre, at børn med osteogenese imperfecta spiser en nærende kost, får regelmæssig motion, og at opretholde en sund vægt er grundlæggende vigtig. Ofte vil børn med osteogenese imperfecta kræve ambulatoriske hjælpemidler, bøjler eller kørestole.
Kirurgisk behandling af osteogenese imperfecta afhænger af sværhedsgraden af tilstanden og patientens alder. Hos meget små børn behandles mange frakturer det samme, som om barnet ikke havde nogen underliggende tilstand. Men kirurgisk stabilisering af brud bliver mere almindelig, selv i en ung alder.
Broken knogler hos børn med osteogenese imperfecta behandles ofte med kirurgi for at stabilisere knoglerne og forhindre deformiteter.
Intramedullær rodding , hvor en metalstang er anbragt ned i knogles hule centrum, bruges ofte til at hjælpe med at støtte den skrøbelige knogle og forhindre benformation. Skoliose behandles normalt aggressivt, da problemet har tendens til at udvikle sig hos børn med osteogenese imperfecta.
Medicinernes rolle i behandlingen af osteogenese imperfecta udvikler sig, men nyere studier viser en fordel ved behandling med bisfosfonater og calciumtilskud . Begrundelsen er, at disse behandlinger vil styrke knoglen og mindske frekvensen af brud. Forskning foregår også i brugen af væksthormoner og genetiske terapier.
Kilder:
Burnei G et al. "Osteogenese Imperfecta: Diagnose og Behandling" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juni 2008; 16: 356 - 366.