Aplasia cutis congenita er en hudforstyrrelse, der får børnene til at blive født med et manglende hudfarve. Aplasia cutis congenita kan forekomme i sig selv eller som et symptom på andre lidelser som Johanson-Blizzard syndrom og Adams-Oliver syndrom. Aplasia cutis congenita kan være arvet eller forekomme uden nogen familie historie af tilstanden. Forstyrrelsen påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde og forekommer hos ca. 1 ud af 10.000 fødsler.
Forskere er ikke sikre på, hvilke gener der forårsager aplasia cutis congenita, men de mistanke om, at de gener, der påvirker hudvækst, kan blive muteret. I nogle tilfælde kan tilstanden skyldes eksponering for methimazol, et lægemiddel der anvendes til behandling af hypertyreose . Andre tilfælde kan også være forårsaget af en virus eller nogen skade på barnet under graviditeten. Hvis tilstanden er arvet , er den normalt kun afvist af en forælder.
Tegn og symptomer
Et barn født med aplasia cutis congenita mangler en patch af hud, normalt på hovedbunden (70 procent af individer). Manglende patches kan også forekomme på stammen, arme eller ben. De fleste børn har kun en manglende hudplast; dog kan flere patches mangle. Det berørte område dækkes normalt med en tynd gennemsigtig membran, er veldefineret og er ikke betændt. Det åbne område kan ligne et sår eller et åbent sår. Sommetider helbreder den manglende patch af huden, før barnet er født.
Den manglende patch er normalt rund, men kan også være oval, rektangulær eller stjerneformet. Hvor stor plaster er, varierer.
Hvis aplasia cutis congenita forekommer i hovedbunden, kan der være en defekt i kraniet under det manglende plaster. I dette tilfælde er der ofte forvrænget hårvækst omkring plasteren, kendt som hårkravsskiltet.
Hvis knoglen påvirkes, er der en øget risiko for infektioner. Hvis knoglen er alvorligt kompromitteret, kan hjernebetrækningen blive eksponeret og risikoen for blødning forøget.
Får en diagnose
Aplasia cutis congenita diagnosticeres på baggrund af udseendet af spædbarnets hud. Mangler kan mærkes umiddelbart efter fødslen. Hvis patchen helbredes, før barnet blev født, vil der mangle hår fra det berørte område. Der kræves ingen specifikke laboratorieundersøgelser for at diagnosticere tilstanden. Meget store hovedbundsdefekter, især dem med hår krave tegn, bør undersøges for mulige underliggende knogler eller blødt vævsdefekter.
Behandling
Oftest er den eneste behandling, der kræves for aplasia cutis medfødt, en mild rensning af det berørte område og anvendelsen af sølv sulfadiazin for at forhindre plasterne i at tørre ud. De mest berørte områder vil helbrede alene i løbet af flere uger, hvilket resulterer i udvikling af et hårløst lår. Små knoglefejl lukker også normalt på egen hånd inden for det første år af livet. Kirurgi kan normalt undgås, medmindre det manglende område af huden er stort, eller flere områder af hovedbunden er påvirket.
Kilder:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. Aplasia Cutis Congenita