Mest almindeligt påvirker spædbørn
I Blackfan Diamond (eller Diamond Blackfan) anæmi producerer kroppens knoglemarv små eller ingen røde blodlegemer. Blackfan Diamond anæmi rammer ca. 600 til 700 mennesker over hele verden. Dens årsag er ukendt, selvom en genetisk fejl i et gen kaldet RPS19 på kromosom 19 er forbundet med ca. 25% af tilfældene. I omkring 10% til 20% af tilfældene er der en familiehistorie af lidelsen.
Symptomer
Blackfan Diamond anæmi er til stede ved fødslen, men kan være svært at identificere. I omkring en tredjedel af børnene født af sygdommen er der fysiske defekter som hånddeformiteter eller hjertefejl, men et klart sæt tegn er ikke blevet identificeret. Symptomerne kan også variere meget, fra meget mild til svær og livstruende.
Røde blodlegemer bærer ilt gennem hele kroppen, så et barn med Blackfan Diamond kan have symptomer relateret til ikke nok blod oxygen (anæmi):
- pallor (bleghed)
- uregelmæssigt hjerteslag, på grund af hjertet, der forsøger at holde iltbevægelsen i hele kroppen
- træthed, irritabilitet og besvimelse .
Diagnose
Blackfan Diamond anæmi er normalt diagnosticeret inden for de første to år af livet, nogle gange selv ved fødslen, baseret på symptomer. For eksempel kan en baby blive mistænkt for at få anæmi, hvis han eller hun altid er blege og får kort ånde, når han drikker en flaske eller pleje.
Forældre mister ofte, at der er "noget galt" med deres barn. Diagnosen af Blackfan Diamond anæmi, kan især ikke anerkendes med det samme, fordi sygdommen er yderst sjælden, og få læger er bekendt med det.
Et fuldstændigt blodcelleantal (CBC) for barnet ville vise et meget lavt antal røde blodlegemer såvel som lavt hæmoglobin.
En anden blodprøve ville vise høj adenosindaminaseaktivitet (ADA). En knoglemarvsprøve (biopsi) ville vise, at få nye røde blodlegemer blev skabt.
Behandling
Den første behandlingslinje for Blackfan Diamond anæmi er at give barnets steroidmedicin, sædvanligvis prednison. Ca. 70% af børnene med Blackfan Diamond anæmi vil reagere på denne behandling, hvor medicinen stimulerer produktionen af flere røde blodlegemer. Dette betyder dog, at barnet skal tage steroidmedicin for resten af hans eller hendes liv, hvilket har alvorlige bivirkninger som diabetes , glaukom , knoglesvigt ( osteopeni ) og højt blodtryk . Også medicinen kan pludselig ophøre med at arbejde for personen til enhver tid.
Hvis en person ikke reagerer på steroidmedicin eller har brug for for høj en dosis for at holde hans / hendes røde blodlegemer tæller, bliver behandlingen blodtransfusioner. Regelmæssige blodtransfusioner vil give røde blodlegemer, men fører også til for meget jern i kroppen . Normalt bruger kroppen jernet, når der laves nye røde blodlegemer, men da personen med Blackfan Diamond anæmi ikke laver mange celler, stiger jernet op. Personen skal derefter tage medicin, der tager overskydende jern ud af kroppen.
Den eneste kur mod Blackfan Diamond anæmi er knoglemarvstransplantation , som erstatter personens defekte knoglemarv med sund marv. Imidlertid er transplantation en vanskelig procedure at gå igennem, og det virker ikke altid. Det er normalt forbeholdt mennesker, som steroid medicin og blodtransfusioner ikke hjælper.
> Kilder:
> Guinan, EF. "Diagnose og styring af aplastisk anæmi." ASH Education Book , 2011, 76-81.
> National organisation for sjældne sygdomme. "Blackfan Diamond Anemia." Indeks for sjældne sygdomme, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Hvad er Diamond Blackfan Anemia?" 2008.