Definition:
Diamond Blackfan Anemia (DBA) er en arvelig anæmi, hvor knoglemarven ikke kan tilvejebringe tilstrækkelige mængder af røde blodlegemer (kaldet ren rødcellet aplasi). Det er en del af en større gruppe lidelser, der kaldes arvede knoglemarvsfældningssyndrom.
Hvad er funktionerne i DBA?
Næsten alle patienter diagnosticeres i det første år af livet.
- Anæmi: Anæmi i DBA er alvorlig og kræver normalt flere blodtransfusioner.
- Fødselsdefekter: Op til halvdelen af patienterne med DBA har også fysiske abnormiteter. De områder, der oftest er ramt af kroppen, er:
- Hoved, nakke og ansigt
- Hjerte
- thumbs
- Kønsorganer og urinveje
- Kort statur
- Øget risiko for kræft: Personer med DBA synes at have en øget risiko for kræft. Disse omfatter akut myeloid leukæmi (AML), myelodysplastiske syndromer (MDS) og faste tumorer.
Hvad forårsager DBA?
DBA er et arveligt knoglemarvsfældningssyndrom. Næsten halvdelen af sagerne er familiemæssige, hvilket betyder, at den genetiske mutation blev afvist af en forælder. Andre tilfælde er sporadiske, der forekommer tilfældigt. I familieformer er ikke alle familiemedlemmer lige så berørt. En forælder kan have en mutation i forbindelse med DBA, men ikke diagnosticeres, før hans / hendes barn er diagnosticeret.
Alle celler i kroppen har en vis levetid og undergår derefter celledød under en meget kontrolleret proces.
I DBA får en genetisk mutation stamcellerne (gør røde blodlegemer og de tidlige røde blodlegemer i maven) til selvdestruktion hurtigere, end de burde føre til nedsat produktion af røde blodlegemer.
Hvordan diagnosticeres DBA?
Det fuldstændige blodtal (CBC) identificerer anæmi og afslører større end normale røde blodlegemer (makrocytose).
Generelt er anæmi isoleret uden ændringer i antallet af hvide blodlegemer eller blodplader. Reticulocytantal er lavt (reticulocytopeni), fordi knoglemarven ikke kan kompensere for denne anæmi.
DBA skal skelnes fra transient erythroblastopeni af barndommen (TEC), som kan præsentere i samme aldersgruppe, men løser spontant. Specielt forhøjes fostrets hæmoglobinniveau og erytrocytadenosin-deaminase niveauet sædvanligvis i DBA, men ikke i TEC.
Hvis en person mistænkes for at have DBA, skal genetisk test sendes. Hvis en genetisk mutation er identificeret, skal andre familiemedlemmer testes i betragtning af den øgede risiko for kræft.
Nogle gange udføres en knoglemarvs aspirat og biopsi for at vurdere miljøet, hvor de røde blodlegemer er lavet. Knoglemarven er normalt normal bortset fra mangel på de røde blodlegemer (tidlige celler, der udvikler sig til røde blodlegemer).
Standarddiagnostiske kriterier er:
- Alder mindre end 1 år
- Makrocytisk (større end normal) anæmi uden ændringer i hvide blodlegemer eller blodpladetal
- Reticulocytopenia
- Normal knoglemarv undtagen mangel på røde blodlegemer
Hvis en patient mistænkes for at have DBA, men ikke opfylder disse diagnostiske kriterier, er der sekundære kriterier, som kan understøtte en sandsynlig diagnose.
Hvad er behandlingerne for DBA?
Selv om de fleste patienter kræver behandling, vil op til 25% af patienterne have spontan opløsning.
- Transfusioner: Anæmi i DBA er alvorlig og kræver hyppige blodtransfusioner. Dette er den primære terapi, indtil det er sikkert at starte steroider.
- Corticosteroider: Orale steroider som prednison / prednisolon er rygraden i terapi til børn med DBA. Steroider startes og afviges til den laveste dosis, der er nødvendig for at eliminere behovet for transfusion. Hvis der ikke er noget svar, genoptages transfusioner.
- Benmarvstransplantation : Benmargstransplantation kan være helbredende. De bedste resultater kommer fra matchede søskendedonorer. Søskendedonorer skal gennemgå genetisk test for at sikre, at han / hun ikke har en mild form for DBA.