Genetik spiller en stor rolle i høretab og døvhed hos både spædbørn og ældre. Ca. 60 til 80 procent døvhed hos spædbørn (medfødt døvhed) kan tilskrives en slags genetisk tilstand.
Det er også muligt at få en blanding af genetisk høretab og erhvervet høretab. Erhvervet høretab er høretab, der opstår på grund af en miljømæssig årsag som medicin bivirkninger eller udsættelse for kemikalier eller høje lyde.
Genetiske syndromer, der forårsager høretab
Ikke alle medfødte høretab er genetisk, og ikke alle genetisk relaterede høretab er til stede ved fødslen. Mens størstedelen af arveligt høretab ikke er forbundet med et specifikt syndrom, er mange genetiske syndrom (muligvis mere end 300) forbundet med medfødt høretab, herunder:
- Alports syndrom-karakteriseret ved nyresvigt og progressivt sensorineurelt høretab.
- Branchio-Oto-Renal syndrom
- X-linket Charcot Marie Tand (CMT) - forårsager også perifer neuropati, problemer i fødderne og en tilstand kaldet "champaign flaske kalve."
- Goldenhar's syndrom - præget af underudvikling af øret, næse, blød gane og mandel. Dette kan kun påvirke den ene side af ansigtet, og øret kan forekomme delvist dannet.
- Jervell og Lange-Nielsens syndrom - ud over sensorineuralt høretab, forårsager denne tilstand også hjertearytmi og besvimelse.
- Mohr-Tranebjaergs syndrom (DFN-1) -the syndrom forårsager sensorineurelt høretab, der begynder i barndommen (normalt efter et barn har lært at tale) og bliver gradvist værre. Det forårsager også bevægelsesproblemer (ufrivillige muskelkontraktioner) og problemer med at synke blandt andre symptomer.
- Norrie Disease-dette syndrom medfører også problemer med syn og mentale forstyrrelser.
- Pendred Syndrome-Pended syndrom forårsager sensorineurale høretab i begge ører sammen med thyroidproblemer (goiter).
- Stickler syndrom-stickler syndrom har mange andre egenskaber udover høretab. Disse kan omfatte spaltet læbe og gane, øjenproblemer (selvblinde), ledsmerter eller andre fælles problemer og specifikke ansigtsegenskaber.
- Treacher Collins syndrom-dette syndrom resulterer i en underudvikling af knoglerne i ansigtet. Enkeltpersoner kan have unormale ansigtsegenskaber, herunder øjenlåg, der har tendens til at skråne nedad og lidt til ingen øjenvipper.
- Waardenburgs syndrom-udover høretab kan dette syndrom forårsage øjenproblemer og abnormiteter i pigmentet (farve) af hår og øjne.
- Usher Syndrome- kan forårsage både høretab og vestibulære problemer (svimmelhed og tab af balance).
Ikke-syndromiske årsager til genetisk høretab
Når arveligt høretab ikke ledsages af andre specifikke sundhedsmæssige problemer, kaldes det ikke-syndromisk. Størstedelen af genetisk høretab falder ind under denne kategori.
Ikke-syndromisk høretab er normalt forårsaget af gen, der er recessive.
Dette betyder, at hvis en forælder passerer genet forbundet med høretab, vil det ikke blive udtrykt eller vil ikke forekomme i barnet. Begge forældre skal passere et recessivt gen til barnet for at høreforstyrrelsen skal være til stede.
Mens høretab relateret til et recessivt gen forekommer usandsynligt at forekomme, er ca. 70 ud af 100 tilfælde af høretab ikke-syndromisk, og 80 ud af 100 af disse individer har høretab, der skyldes recessive gener. De resterende 20 procent opstår som følge af dominerende gener, som kun kræver genet fra en forælder.
Hvordan mærker mine plejepersonale min genetiske årsag til høretab?
Hvis du gennemgår lægenes noter, kan du finde akronymer, som du ikke forstår.
Her er en forklaring på hvordan ikke-syndromisk høretab kan mærkes i læge notater:
- navngivet af lidelsen
- ___-relateret døvhed (hvor ___ er genet, der forårsager døvhed)
- opkaldt ved genplacering
- DFN betyder simpelthen døvhed
- En betyder autosomal dominant
- B betyder autosomal recessiv
- X betyder X-linked (afsendt gennem forældrene X-kromosom)
- et tal repræsenterer genens rækkefølge, når det kortlægges eller opdages
For eksempel, hvis høreforstyrrelsen er opkaldt af det specifikke gen af din læge, kan du se noget, som ligner OTOF-relateret døvhed. Dette ville betyde, at genet OTOF var årsagen til din hørselsforstyrrelse. Men hvis din læge brugte genplaceringen til at beskrive hørselsforstyrrelsen, ville du se en kombination af ovennævnte punkter som DFNA3. Dette ville betyde, at døvhed var et autosomalt dominant gen med en tredje orden af genmapping. DFNA3 omtales også som connexin 26-relateret døvhed .
Hvordan kan en genetisk høretabsforstyrrelse identificeres?
At identificere genetiske årsager, som også nævnes af læger som etiologi , kan være meget frustrerende. For at hjælpe med at minimere vanskelighederne med at identificere årsagen, bør du have en holdbaseret tilgang. Dit team skal bestå af en otolaryngolog, audiolog, genetiker og en genetikrådgiver. Dette virker som et stort hold, men med mere end 65 genetiske varianter, der kan forårsage høretab, vil du gerne minimere mængden af test, hvis der er behov for det.
Din otolaryngologist , eller ENT, kan være den første læge, du ser, når du forsøger at bestemme årsagen til genetisk høretab. De vil lave en detaljeret historie, gennemføre en fysisk eksamen, og om nødvendigt henvise til en audiolog for en grundig audiologi-oparbejdning.
Andet laboratoriearbejde kan omfatte toxoplasmose og cytomegalovirus, da disse er almindelige prænatal infektioner, der kan forårsage høretab hos spædbørn. På dette tidspunkt kan almindelige syndromiske årsager til høretab identificeres, og du kan henvises til en genetiker for at teste for de specifikke gener, der er forbundet med det mistænkte syndrom.
Når fælles syndromer enten er blevet identificeret eller elimineret, vil din ENT anbefale dig til en genetiker og genetisk rådgiver. Hvis der mistænkes for genetiske varianter, vil testen være begrænset til disse gener. Hvis der ikke er en mistanke om genetisk variant, vil din genetiker diskutere hvilke testmuligheder der bedst kan overvejes.
Din genetiker vil tage oplysningerne fra audiologivurderingen for at hjælpe med at udelukke nogle af testene. De kan også bestille andre tests som et elektrokardiogram (EKG eller EKG) for at se på din hjerterytme, som også vil medvirke til at indsnævre, hvad de tester for. Målet er for genetikeren at maksimere fordelen ved testen, før man bestiller test, der kan være spild af tid, indsats og ressourcer.
> Kilder:
> Medfødt døvhed. American Hearing Research Foundation hjemmeside. http://american-hearing.org/disorders/congenital-deafness/. Opdateret marts 2017. Adgang til 30. september 2017.
> Gener og høretab. American Academy of Otolaryngology - Head and Neck Surgery hjemmeside. http://www.entnet.org/content/genes-and-hearing-loss. Adgang til 30. september 2017.
> Genetisk test i barndoms høretab: Review og case studies. Audiologi Online hjemmeside. https://www.audiologyonline.com/articles/genetic-testing-in-childhood-hearing-820. 18. juli 2011. Adgang til 30. september 2017.
> Shearer AE, Hildebrand MS, Smith RJH. Arvelig Hearing Loss og Døvhed Oversigt. 1999 Feb 14 [Opdateret 2017 Jul 27]. I: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Redaktører. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2017. Tilgængelig fra: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1434/