Usher syndrom kan være, hvorfor en person du kender er både døv og blind
Usher syndrom er en lidelse, der ofte forårsager både syn og høretab . Denne genetiske lidelse anses for at være autosomal recessiv, hvilket betyder, at begge forældre skal videregive egenskaben til dit barn for at blive født af denne lidelse. Med andre ord har begge forældre enten lidelsen eller er luftfartsselskaber (har 1 forælder, der passerede på egenskaben, men det forbliver dvalende) af sygdommen.
Selv om det er sjældent, forekommer det kun hos omkring 4 til 5 pr. 100.000 mennesker, anses det for den mest almindelige årsag til at have både blindhed og døvhed og tegner sig for omkring 50 procent af disse tilfælde. Der er tre forskellige typer Usher syndrom. Type I & II er desværre de mest alvorlige og mest almindelige former. Type III, som er den mindst alvorlige af de forskellige typer Usher syndrom, tegner kun for ca. 2 ud af 100 tilfælde, medmindre du er af finsk afstamning, og så kan den tegne op til 40 procent af sagerne.
Genetiske mutationer
Usher syndrom betragtes som en medfødt lidelse, hvilket betyder, at lidelsen er forårsaget af DNA'et under udvikling. Selvom Usher syndrom ikke manifesterer sig til senere i livet, er det stadig relateret til udvikling før fødslen. Der er 11 kendte ændringer i DNA-gener, som påvirker proteiner, der kan forårsage Usher-syndrom. Men de mest almindelige ændringer er:
- MYO7A - Type I
- CDH23 - Type I
- USH2A - Type II
- CLRN1 - Type III
De fleste af de problemer, der er forbundet med de genetiske ændringer, er relateret til proteiner, der er nødvendige for udviklingen af specialiserede hårceller i dit indre øre (cilia) samt stang- og keglefotoreceptorer i dine øjne. Uden passende cilia (som i dit indre øre, vil balancen og høreapparatet blive svækket.
Stangfotoreceptorerne er lysfølsomme og giver dig mulighed for stadig, når der ikke er let lys til rådighed. Keglefotoreceptorerne giver dig mulighed for at se farver og i når lyset er lyst.
Symptomer på usher syndrom
De vigtigste symptomer på Usher syndrom er sensorineurale høretab og en form for synstab kaldet retinitis pigmentosa (RP). Retinitis pigmentosa er karakteriseret ved nattsyntab efterfulgt af blinde pletter, der påvirker perifert syn. Dette kan eventuelt føre til tunnelsyn og udvikling af grå stær. Symptomerne varierer afhængigt af den type Usher syndrom, et individ har.
Type I
- normalt helt eller for det meste døve i begge ører fra fødselsdagen
- balance problemer - som ofte fører til forsinkelser i motor udvikling (sidder, går osv ...)
- RP-synsproblemer, som begynder at udvikle sig efter 10 år og fremskridt hurtigt indtil total blindhed opstår
Type II
- født med moderat til svær døvhed
- født med normal balance
- RP - synstab, der går langsommere end type I
Type III
- normal hørelse ved fødslen
- høretab kan udvikle sig senere i livet
- normal eller nær normal balance ved fødslen
- kan udvikle balanceproblemer senere i livet
- udvikler normalt synsproblemer på et eller andet tidspunkt - sværhedsgraden varierer mellem individer
Diagnose Usher Syndrome
Hvis du har en kombination af høretab, synstab og eller balance problemer, kan din læge muligvis miste Usher syndrom. Forskellige visuelle tests, herunder visuelle feltforsøg, retinale undersøgelser og electroretinogram (ERG) er nyttige til diagnosticering af Usher syndrom samt audiologi test. Et elektronstagmogram (ENG) kan være nyttigt til at opdage balanceproblemer.
Mange forskellige gener (ca. 11, med potentiale for mere at blive opdaget) har været forbundet med Usher syndrom. Med så mange gener, der er involveret i dette særlige syndrom, har genetisk testning ikke været særlig nyttig i forbindelse med diagnosen af tilstanden.
Behandling for usher syndrom
Der er ingen kur mod Usher syndrom. Du kan dog sigte mod behandling af Usher syndrom til at håndtere symptomer. Behandling af symptomer kan baseres på dine præferencer sammen med din læge samarbejde og den type Usher syndrom du har. En række medicinske fagfolk og typer af terapier kan være nødvendige på forskellige punkter i hele individets liv og kan omfatte audiologer, taleterapeuter , fysiske og ergoterapeuter, opthalmologer og meget mere. Følgende behandlinger kan være gavnlige ved styring af Usher syndrom.
Type I
Høreapparater er normalt ikke gavnlige i denne type Usher syndrom. Cochlear implantater kan være en mulighed og kan forbedre livskvaliteten væsentligt. Tidlig diagnose er vigtig, således at alternative former for kommunikation som American Sign Language (ASL) kan undervises. Særlig overvejelse bør bruges til at vælge en form for kommunikation, for eksempel kan ASL ikke være en god mulighed for personer med alvorligt synstab.
Balance og vestibulær rehabilitering kan være til hjælp til at styre virkningerne af det indre øre, herunder tab af balance eller svimmelhed. Behandling for synsproblemer kan omfatte braille instruktion, udstyr til hjælp med nattesyn eller katarakt kirurgi. Service dyr, (som en guide hund), kan også være nyttigt afhængigt af omstændighederne.
Type II
Høreapparater kan være gavnlige sammen med andre audiologiske behandlinger som cochleære implantater. Nogle undersøgelser viser, at vitamin A-tilskud kan være gavnligt for at bremse udviklingen af RP i type II og III Usher syndrom. Du bør dog konsultere din læge, før du prøver dette, og sørg for at du:
- er ikke gravid eller planlægger graviditet, da høje doser af vitamin A kan forårsage fosterskader
- ikke supplere med beta caroten
- Tag ikke mere end 15.000 IE
Type III
En kombination af de behandlinger, der anvendes i type I og II afhængigt af sværhedsgraden af symptomer.
Fortsat undersøgelse af Usher syndrom fortsætter, og fremtidige behandlinger kan blive tilgængelige.
Kilder:
American Speech-Language-Hearing Association. Forståelse af Usher Syndrome. Tilgængelig: 26. august 2016 fra http://www.asha.org/Articles/Understanding-Usher-Syndrome/
Genetics Home Reference. Usher Syndrome. Tilgængelig: 26. august 2016 fra https://ghr.nlm.nih.gov/condition/usher-syndrome
Kimberling, WJ & Lindenmuth, A. (2006). Usher Syndromes. Seminarer i høringen, 27 (3): 182-192.
National Institute of Døvhed & Andre Kommunikationsforstyrrelser. Usher Syndrome. Tilgængelig: 26. august 2016 fra https://www.nidcd.nih.gov/health/usher-syndrome
National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. Usher Syndrome. Tilgængelig: 26. august 2016 fra http://rarediseases.org/rare-diseases/usher-syndrome/