Definition
Glucose 6 Fosfat dehydrogenase (G6PD) mangel er den mest almindelige enzymmangel i verden. Ca. 400 millioner mennesker rammes over hele verden. Der er stor variabilitet i sværhedsgrad baseret på hvilken mutation er arvet.
G6PD er et enzym, der findes i den røde blodlegeme, der kræves for at give energi til cellen. Uden denne energi ødelægges den røde blodlegeme af kroppen (hæmolyse), der fører til anæmi og gulsot (gulning af huden).
Hvem er i fare for G6PD-mangel?
Genet for G6PD er placeret på X-kromosomfremkaldende mænd, der er mest modtagelige for G6PD-mangel (X-bundet lidelse). G6PD-mangel beskytter folk mod at blive smittet i malaria, så det er mere almindeligt set i områder med høje malariainfektionsfrekvenser som Afrika, Middelhavsområdet og Asien. I USA har 10% af afroamerikanske mænd mænd G6PD-mangel.
Hvad er symptomerne?
Symptomer afhænger af hvilken mutation du arver. Nogle mennesker kan aldrig blive diagnosticeret, da der ikke findes symptomer. Nogle patienter med G6PD-mangel har kun symptomer, når de udsættes for visse lægemidler eller fødevarer (se listen nedenfor). Nogle mennesker kan blive diagnosticeret som nyfødte efter at have oplevet alvorlig gulsot (også kaldet hyperbilirubinæmi). Hos disse patienter og dem med mere alvorlige former for G6PD-mangel ved kronisk hæmolyse indbefatter symptomer:
- Pallor eller lys farve til huden
- Hurtig hjertefrekvens
- Træthed eller træthed
- Følelse svag eller svimmel
- Guling af hud (gulsot) eller øjne (scleral icterus)
- Mørk urin
Hvordan diagnosticeres G6PD-mangel?
Diagnosticering af G6PD-mangel kan være vanskelig. For det første skal din læge mistanke om, at du har en hæmolytisk anæmi (nedbrydning af røde blodlegemer). Dette bekræftes sædvanligvis af et fuldstændigt blodtal og et reticulocyttal.
Reticulocytter er umodne røde blodlegemer, der sendes fra knoglemarven som reaktion på anæmi. Anæmi med forhøjet reticulocyttal er i overensstemmelse med hæmolytisk anæmi. Andre laboratorier kan omfatte et bilirubinantal, som vil blive forhøjet. Bilirubin frigives fra den røde blodlegeme, når de nedbrydes og forårsager gulsot under hæmolytiske kriser.
I processen med at bestemme diagnosen skal din læge udelukke autoimmun hæmolytisk anæmi (AIHA). Den direkte anti-globulintest (også kaldet Direct Coombs 'test) vurderer, om der er antistoffer mod røde blodlegemer, der får dem til at blive angrebet af dit immunsystem. Som i de fleste tilfælde af hæmolytisk anæmi, er det perifere blodsprøjt (blodtryksglaset) meget nyttigt. I G6PD-mangel er bidceller og blisterceller almindelige. Disse skyldes ændringer, som forekommer i den røde blodlegeme, da den ødelægges.
Hvis der er mistanke om G6PD-mangel, kan et G6PD-niveau sendes ud. Et lavt G6PD niveau er i overensstemmelse med G6PD mangel. Desværre udelukker et normalt G6PD-niveau i mangel af en akut hæmolytisk krise ikke mangel. De talrige reticulocytter, der er til stede under den hemolytiske krise, indeholder normale niveauer af G6PD, hvilket forårsager et falsk negativt.
Hvis det er stærkt mistanke om, skal testen gentages, når patienten er ved baseline status.
Hvordan behandles G6PD?
Undgå medicin eller fødevarer, der udløser hæmolytiske (røde blodlegemer nedbrydning) kriser. Nogle af disse er angivet nedenfor.
- Fava bønner (også kaldet brede bønner)
- Mølkugler (eller andre produkter, der indeholder naphthalen)
- Sulfa antibiotika som Bactrim / Septra, sulfadiazin
- Quinolone antibiotika som ciprofloxacin, levofloxacin
- Nitrofurantoin (antibiotikum)
- Anti-malaria medicin gerne primaquine
- Methylenblå
- TB medicin som dapson og sulfoxon
- Kræftbehandlingsmedicin som doxorubicin eller rasburicase
- Phenazopyridine
Blodtransfusioner anvendes, når anæmi er alvorlig, og patienten er symptomatisk. Heldigvis behøver de fleste patienter aldrig en transfusion.