Sticklersyndrom er en sjælden arvelig eller genetisk tilstand, som påvirker bindevævet i kroppen. Mere specifikt har personer med Sticklersyndrom generelt en mutation i de gener, der producerer collagen. Disse genmutationer kan forårsage nogle eller alle de følgende karakteristika ved Sticklers syndrom:
- Øjeproblemer - herunder nærsynethed, vitreoretinal degeneration, glaukom , grå stær og retinale huller eller løsrivelse. I nogle tilfælde kan øjenproblemer forbundet med Sticklers syndrom føre til blindhed.
- Abnormaliteter i mellemøret, som kan føre til blandet, sensorineuralt eller ledende høretab, tilbagevendende øreinfektioner , væske i ørerne eller øremærkning af ørebenene.
- Skelettabnormaliteter, inklusiv en buet rygsøjle (skoliose eller kyphos), hyper-mobile ledd, tidlig indtrængen arthritis, brystmisdannelser, hofteforstyrrelser i barndommen (kaldet Legg-Calve-Perthe's sygdom) og generaliserede fællesproblemer.
- Personer med Stickler syndrom kan have en højere forekomst af mitral ventil prolaps end den generelle befolkning, ifølge nogle undersøgelser.
- Tandabnormiteter inklusive maloklusion.
- Et fladt ansigtsudseende kaldes undertiden Pierre Robin-sekvensen. Dette indbefatter ofte funktioner som spaltpalat , bifid uvula, en højbuet gane, en tunge, der er længere tilbage end normalt, forkortet hage og en lille underkæbe. Afhængig af sværhedsgraden af disse ansigtsegenskaber (som varierer meget mellem individer), kan disse forhold føre til fodringsproblemer, især i barndommen.
- Andre funktioner kan omfatte hypertoni , flade fødder og lange fingre.
Sticklersyndrom ligner meget på en relateret tilstand kaldet Marshall syndrom, selv om personer med Marshall syndrom normalt har en forkortet statur ud over mange symptomer på Sticklers syndrom. Sticklersyndrom er opdelt i fem undertyper afhængigt af hvilket af de tidligere nævnte symptomer der er til stede.
Symptomer og sværhedsgrad varierer meget mellem personer med Sticklers syndrom, selv inden for de samme familier.
Årsager
Forekomsten af Sticklers syndrom anslås at være omkring 1 ud af 7.500 fødsler. Men tilstanden menes at være underdiagnostiseret. Sticklersyndrom overføres fra forældre til børn i et autosomalt dominerende mønster. Risikoen for en forælder med Sticklers syndrom, der overgår betingelsen til et barn, er 50 procent for hver graviditet. Sticklersyndrom forekommer hos både mænd og kvinder.
Diagnose
Sticklersyndrom kan være mistænkt, hvis du har karakteristika eller symptomer på dette syndrom, især hvis nogen i din familie er blevet diagnosticeret med Sticklers syndrom. Genetisk testning kan være nyttig til diagnosticering af Sticklers syndrom, men der findes i øjeblikket ingen standarddiagnostikskriterier fastsat af det medicinske samfund.
Behandling
Der er ingen kur mod Sticklers syndrom, men der findes mange behandlinger og terapier til styring af symptomer på Sticklers syndrom. Tidlig anerkendelse eller diagnose af Sticklers syndrom er vigtig, så associerede tilstande kan screenes for og behandles hurtigt. Kirurgisk korrektion af ansigtsforstyrrelser som kløftpalat kan være nødvendig for at hjælpe med at spise og trække vejret.
Korrigerende linser eller kirurgi kan være gavnlige ved behandling af øjenproblemer. Høreapparater eller kirurgiske procedurer som f.eks. Placering af ventilationsrør kan rette eller behandle øreproblemer. Nogle gange kan antiinflammatoriske lægemidler være nyttige til behandling af leddegigt eller ledproblemer, i alvorlige tilfælde kan kirurgiske udskiftninger af leddene være nødvendige.
Kilder:
Genetics Home Reference. Sticklersyndrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler-syndrome
Marfan Foundation. Sticklersyndrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. Sticklersyndrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.