CCHS er en vejrtrækningsproblemer, der begynder tidligt i livet
Congenital central hypoventilation syndrom (CCHS), også kendt som Ondine syndrom, er en lidelse, der påvirker din evne til at trække vejret. Folk med CCHS har problemer med at trække vejret korrekt, især mens de sover. I stedet for at trække vejret regelmæssigt, mennesker med CCHS hypoventilat (tage overfladisk åndedræt), som nedsætter mængden af ilt i blodet og øger kuldioxid niveauerne.
CCHS anslås at påvirke ca. 1.000 mennesker. Imidlertid kan dette tal være højere, da forskerne mener, at nogle tilfælde af pludselig infants dødssyndrom (SIDS) kan være udiagnosticerede CCHS. En gendefekt (PHOX2B) har været forbundet med medfødt central hypoventilationssyndrom. Dette gen fremmer neurondannelse i nervesystemet. En defekt i dette gen kan forklare, hvorfor en person med CCHS har svært ved at regulere deres vejrtrækning.
CCHS er en genetisk tilstand . Kun en forælder skal passere generne for at deres barn bliver berørt. 90 procent af sagerne skyldes imidlertid nye mutationer - hvilket betyder, at de ikke blev afvist.
Symptomer på CCHS
Spædbørn født med CCHS symptomer kan variere fra mild til svær og kan omfatte:
- Dårlig ånde eller fuldstændig mangel på spontan vejrtrækning, især under søvn
- Unormale elever (70 procent af individer)
- Feeding problemer på grund af syre reflux og nedsat intestinal motilitet
- Hirschsprung sygdom, en tarmlidelse, der gør det svært at passere afføring (20 procent af individer)
- Mindsket evne til at føle smerte
- Episoder med øget svedtendens
- Lav kropstemperatur
- Et kort, bredt boksformet ansigt
- Kognitive vanskeligheder
Får en diagnose
For at blive diagnosticeret med medfødt central hypoventilationssyndrom skal følgende symptomer være til stede:
- Vedvarende tegn på dårlig vejrtrækning under søvn
- Symptomer der begynder i det første år af livet
- Ingen andre respiratoriske eller muskulære tilstande, der kan tage højde for vejrtrækningsbesvær
- Intet tegn på hjertesygdom.
Nogle børn med CCHS kan fejlagtigt antages at have hjertefejl eller have en anden type vejrtrækningsproblemer. En endelig diagnose kan foretages ved genetisk afprøvning af PHOX2B defekter.
Behandling af CCHS
Hvis der er mistanke om CCHS, kan en søvnstudie hjælpe med at bestemme, hvor alvorlige vejrtrækningsbesvær der er, samt hvilke behandlinger der er behov for. Andre særlige åndedrætsfunktionstest kan også udføres. Komplette hjerte- og neurologiske undersøgelser kan udelukke enhver anden form for respiratorisk eller muskelsygdom. Tidlig diagnose og behandling er vigtige for at forhindre alvorlige komplikationer forårsaget af perioder med lav eller ingen ilt.
Behandling fokuserer på at give vejrtrækning, normalt ved brug af åndedrætsværn (ventilator). De fleste mennesker med CCHS vil have brug for en trakeostomi . Nogle børn med CCHS vil have brug for en ventilator 24 timer i døgnet. Andre kan kun have brug for vejrtrækning, når de sover. I nogle individer kan et kirurgisk implantat i membranmusklen tillade elektrisk stimulering af musklen til at kontrollere vejrtrækningen.
Børn med CCHS er i stand til at lede aktive liv. De har dog brug for tæt tilsyn, mens de svømmer eller leger i pools, da deres kroppe måske glemmer at trække vejret under vandet. CCHS er en livslang tilstand, der kræver hyppig overvågning og streng overholdelse af behandlingen. Ved at fange tilstanden tidligt og efter behandlingsprotokollen kan de med betingelsen have en gennemsnitlig forventet levealder.
Kilder:
Gozal, D. (2002). Ondine forbandelse. eMedicine.
J Amiel, B Laudier, T Attié-Bitach, H Trang, L de Pontual, B Gener, D Trochet, H Etchevers, Raymond, M Simonneau, M Vekemans, A Munnich, C Gaultier & S Lyonnet. (17. marts 2003). Polyalaninudvidelse og fremskiftningsmutationer af det parret-lignende homeobox-gen PHOX2B i medfødt central hypoventilationssyndrom. Naturgenetik , online.
Genetics Home Reference. Medfødt central hypoventilationssyndrom. (2008)