Hvad er Klinefelter syndrom eller 47, XXY ?:
Klinefelter syndrom er en sjælden genetisk tilstand, hvor en mand har et ekstra X-kromosom. Nogle tilstande forbundet med Klinefelter er hypothyroidisme, infertilitet, testikelkræft og en øget risiko for mandlig brystkræft.
Hvad er nogle symptomer ?:
- testosteronmangel
- forstørrede bryster (gynækomasti)
- sparsomt ansigts- og kropshår
- små hårde testikler
- manglende evne til at producere sæd (infertilitet)
Kromosomer og Klinefelters syndrom, 47XXY:
Folk har typisk to sexkromosomer i hver celle. Hunnerne har to X-kromosomer, og mænd har en X og en Y. Hankyr med Klinefelter-syndrom har oftest en enkelt ekstra kopi af X-kromosomet, for i alt 47 kromosomer pr. Celle; dette er omtalt som (47, XXY.) Nogle mænd med Klinefelter syndrom har det ekstra X-kromosom i kun nogle af deres celler; dette hedder "mosaik 46, xy / 47, XXY." Ekstra kopier af X-kromosomet forstyrrer den menneskelige seksuelle udvikling og testikelfunktion, hvilket forklarer nogle af ovennævnte betingelser.
Årsag til Klinefelters syndrom:
Klinefelter syndrom er ikke en arvelig tilstand, men forekommer tilfældigt. Det er normalt resultatet af en fejl, der opstår under celledeling under dannelsen af æg eller sædceller. For eksempel kan et æg eller sædcelle have en ekstra kopi af X-kromosomet som følge af ukorrekt celledeling.
Hvis en af disse celler er involveret i opfattelsen, er resultatet et barn med et ekstra X-kromosom i hver af kroppens celler. Når fejlen i celledeling sker tidligt inden for fosterudvikling (snarere end før befrugtning), er resultatet en mosaik, hvilket betyder, at ikke alle celler i kroppen er påvirket.
Virkning på en Mand:
Da 47XXY muligvis ikke er til stede i hver celle i kroppen, er hvert tilfælde anderledes. Ikke alle symptomer kan forekomme, og mange tilfælde bliver uopdagede. De mest almindelige bekymringer er:
- mandlig brystkræft
- barnløshed
- osteoporose
- depression
- diabetes
- skjoldbruskkirtlen problemer
- ben sår
- tandproblemer
Behandlinger:
Testosteron kan gives terapeutisk, for at hjælpe kroppens udvikling som en mand udvikler sig til modenhed. Hvis testosteron gives til Klinefelter syndrom, skal det fortsættes konsekvent i en levetid.
Hormonal terapi vil ikke forbedre frugtbarheden, men testikulær sædekstraktion og in vitro befrugtning kan medføre svangerskab.
Hvis en moden mand har en vis bekymring over seksuel identitet eller seksuel dysfunktion, kan professionel rådgivning hjælpe.
Forhold til gynækomasti og mandlig brystkræft:
Klinefelters syndrom er forbundet med en øget risiko for at udvikle mandlig brystkræft. Gynekomasti (fremtrædende bryster hos en mand) er et symptom på Klinefelter syndrom. At have ekstra brystvæv øger risikoen for at udvikle brystkræft.
Referencer:
National Institutes of Health. Hvad er Klinefelter Syndrome? Forståelse af Klinefelters syndrom. Sidste revideret dato: 15. august 2006. Hvad er Klinefelters syndrom?
American Association for Klinefelter Syndrome Information & Support. En vejledning til Klinefelters syndrom (PDF-dokument). Sidste revideret dato: 2005. En guide til Klinefelters syndrom