Norrie Disease

Arvelige Årsag til Blindhed

Norrie sygdom er en arvelig lidelse, der fører til blindhed ved fødslen eller kort tid efter, høretab og udviklingsforsinkelse. Mutationer i NDP-genet på X-kromosomet forårsager Norrie-sygdom. Det er arvet i et X-koblet recessivt mønster . På grund af denne årsag påvirker Norrie sygdommen mest drenge. Det vides ikke, hvor ofte Norrie sygdom opstår.

Symptomer

Symptomer på Norrie sygdom kan omfatte:

Norrie sygdom kan også forårsage problemer med cirkulation, vejrtrækning, fordøjelse og udskillelse.

Diagnose

Hvis barnets symptomer tyder på Norrie-sygdom, vil en øjenlæge ( øjenlæge ) undersøge barnets øjne. Hvis Norrie sygdom er til stede, vil øjenlægen se et unormalt nethinden bag på øjet. Diagnosen kan også bekræftes ved genetisk test for mutation af NDP genet på X-kromosomet.

Behandling

Der er ingen specifik behandling for Norrie sygdom og ingen måde at stoppe eller vende tabet af synet og muligvis høre.

Medicinsk behandling kan være nødvendig for andre problemer, som sygdommen kan forårsage, såsom ved vejrtrækning eller fordøjelse. Et barn med Norrie sygdom vil have brug for særlig uddannelse på grund af hans synshandicap og høretab.

Kilder:

> "Norrie Disease." Indeks for sjældne sygdomme. 7. april 2008. National organisation for sjældne sygdomme.

> Roche, O. "Norrie Disease." Sjældne sygdomme. Juli 2005. OrphaNet.

> "Norrie Disease." Genetics Home Reference. Apr 2007. National Library of Medicine.

> "Norrie Disease." Indeks for betingelser. Oktober 2005. Kontakt en familie.