Hvad er de stoffer, de ser på?
Der er et par serum screeningstest (blodprøver) tilgængelige under graviditet, der kan estimere dine chancer for at have en baby med Downs syndrom.
Mens disse tests varierer, når de er færdige i graviditeten, og deres følsomhed (sandsynligheden for at de giver dig et rigtigt svar), måler de alle stoffer, der fremstilles enten af fosteret eller placenta.
Den største fordel ved serum screening i forhold til diagnostisk test er, at der ikke er risiko for abort i forbindelse med dem.
Første trimester screeningstest: hCG og PAPP-A
I løbet af første trimester findes to stoffer kaldet hCG og PAPP-A i moderens blodbanen. Disse stoffer kan måles (typisk mellem 10-14 ugers graviditet) og bruges til at indikere en kvindes chance for at have en baby med Downs syndrom (som er trisomi 21).
HCG (human choriongonadotropin)
HCG er et hormon lavet af moderkagen. Faktisk meget tidligt i graviditeten er det stoffet der er opdaget i hjemmet og lægen office urin og blod graviditetstest.
Graviditeter, hvor fosteret har Down-syndrom, har tendens til at have højere hCG-niveauer end andre graviditeter.
PAPP-A (graviditetsassocieret plasmaprotein A)
Kvinder med lavt blodindhold af PAPP-A ved 10 til 14 ugers svangerskab har en øget chance for, at deres baby har Downs syndrom.
Lavt niveau af PAPP-A kan også indikere en øget risiko for intrauterin vækstrestriktion, for tidlig levering, præeklampsi og dødfødsel.
Resultater af First Trimester Serum Screening Tests for Downs syndrom
Resultaterne af denne blodprøve for hCG og PAPP-A rapporteres som "screen negative" eller "screen positive" og giver kun et skøn over din chance for at få en baby med enten trisomi 21.
Med andre ord diagnostiserer denne screening-blodtest ikke Downs syndrom.
Screen Negative Results
"Screen negative" resultater betyder, at din chance for at have en baby med Down syndrom er lav. Alligevel er det vigtigt at huske, at et "screen negativt" resultat ikke garanterer, at der ikke er fødselsfejl. Hvis du har et "screen negativt" resultat, vil du ikke blive tilbudt opfølgende diagnostiske test med en CVS eller amniocentese. (Disse tests kan diagnosticere Downs syndrom, i modsætning til screening blodprøver).
På den anden side vil du blive tilbudt en anden blodprøveundersøgelse, udført i anden trimester, der måler et stof, der hedder AFP. Mængden af AFP tilstede skærme til åbne neurale rørdefekter, såsom anencephaly og spina bifida.
Screen Positive Resultater
"Screen positive" resultater betyder, at chancen for fosteret at have Down-syndrom er højere end normalt. Så med dette resultat vil opfølgende diagnostiske test med CVS blive tilbudt.
Det er vigtigt at bemærke, at et "screen positive" resultat ikke betyder, at barnet faktisk har en kromosomabnormalitet. Faktisk vil de fleste kvinder med "screen positive" resultater have normale sunde babyer.
Nøjagtighed af Screen Positive og Screen Negative Results
For at tydeliggøre igen giver seriens screeningstest dig ikke en diagnose, men giver dig et skøn over din chance for at få en baby med Downs syndrom.
Selvom testens nøjagtighed varierer noget fra laboratorium til laboratorium, vil den første trimester serum screeningstest for hcG og PAPP-A generelt opdage omkring 80 procent af babyer med Downs syndrom.
Denne detekteringshastighed øges, hvis du bruger denne test i forbindelse med en ultralydsscreeningstest kaldet nuchal translucens test, hvilket også sker i første trimester.
Mens første trimester serum screening opdager omkring 80 procent af graviditeter med Downs syndrom, vil det "savne" 20 procent (ca. 1 ud af 5) graviditeter med disse tilstande.
Mere om Nukal Translucency Ultralyd Screening
Nukal translucens screening er en specialiseret ultralyd udført i første trimester, der måler mængden af væske bag barnets hals (nuchal translucency).
Dette er en specialiseret og vanskelig måling at opnå, og ultralydet kan kun udføres af en person, der har været specielt uddannet og certificeret for at opnå denne måling.
Generelt anses en måling under 3 mm som normal eller "screen negativ", og en nuklear translucensmåling på over 3 mm betragtes som unormal eller screen positiv.
Oftest kombineres nuchal translucensmåling og dine første trimester serum screeningsværdier sammen ved hjælp af en speciel algoritme eller formel, og du får et sæt screeningsresultater.
Hvis din nuchal translucens screening er positiv, vil du blive henvist til en genetisk rådgiver for at diskutere dine screeningsresultater, hvad de betyder, og dine diagnostiske testmuligheder som CVS og amniocentese.
En anden første trimester screeningstest: Cell-Free DNA Blood Test
Det er vigtigt at bemærke, at der er en anden første trimester screeningstest for Downs syndrom, der registrerer cellefri DNA i moderens blod. Denne test kan gøres så tidligt som 10 ugers svangerskab og opdager op til 99 procent af graviditeterne, der er ramt af Downs syndrom.
Ulempen ved testen er i omkring en til fem procent eller mere af blodprøverne, ingen resultater kan opnås, selv efter at testen gentages. Desuden er testen dyr. Når det er sagt, undergår kvinder med stor risiko for at have en baby med Downs syndrom normalt denne test (for eksempel kvinder, der er 35 år eller ældre på leveringstidspunktet).
Derudover kan kvinder, der har en "screen positive" test for hCG og PAPP-A, vælge at gennemgå en cellefri DNA-test i stedet for at gå videre med en diagnostisk test. Hvis den cellefrie DNA-test også er positiv, kan en CVS eller amniocentese udføres for at foretage en diagnose.
Hvis den cellefrie DNA-test er negativ, er den oprindelige blodprøve (hCG og PAPP-A) som regel anset som en falsk positiv.
Et ord fra
Som du kan se, er der en række første trimester forskellige screeningsmuligheder for Downs syndrom, herunder en blodprøve af hCG og PAPP-A, ultralyd eller en kombination af de to. Hertil kommer, at der for kvinder med høj risiko også er den cellefrie DNA-blodprøve.
Valg af hvilken (hvis nogen) screeningmetode samt timing (nogle kvinder vælger at vente til anden trimester) er rigtigt, for du er en meget personlig beslutning og kræver en tæt samtale med din læge og nogle gange en genetisk rådgiver.
> Kilder:
> American College of Obstetrics og Gynækologer. (2014). Screeningstest for fødselsdefekter.
> Messerlian GM, Palomaki GE. Downs syndrom: Oversigt over prænatal screening. Wilkins-Huag L, ed. Opdateret. Waltham, MA: UpToDate Inc.
> National Down Syndrome Society. (2012). Forståelse af en diagnose af Downs syndrom.