Diagnose og behandling af duodenal atresi
Duodenal atresi er en fødselsdefekt i fordøjelsessystemet eller det gastrointestinale (GI) system, der forekommer hyppigere hos spædbørn med Downs syndrom . Et sted mellem 5 procent og 7 procent af spædbørn med Downs syndrom vil blive født med duodenal atresi sammenlignet med kun 1 ud af 10.000 spædbørn, der ikke har Downs syndrom.
Ingen ved præcis, hvorfor det sker, men det er kendt, at det forekommer tidligt i fosterets prænatale udvikling forud for elleve uger graviditet.
Vær sikker på, at hvis din baby har duodenal atresi, er der intet du gjorde for at forårsage det eller kunne have gjort for at forhindre det. De fleste spædbørn med dette problem gør det godt efter operationen.
Hvad er duodenal atresia?
Duodenal atresi er en tilstand, hvor en del af tarmene (tolvfingertarmen) ikke dannes korrekt. Duodenum er en lille rørlignende struktur, der lader fordøjet materiale fra maven passere ind i tarmene. Lejlighedsvis danner duodenum ikke korrekt og er enten lukket (duodenal atresi) eller meget mindre end normalt (duodenal stenose).
Prænatal diagnose af Duodenal Atresia
Duodenal atresi diagnosticeres ofte under graviditet under ultralyd. Hvis det er, er der en 30% chance for, at barnet vil få Down syndrom. I øvrigt er de eneste måder at diagnosticere Downs syndrom i anden eller tredje trimester en amniocentese test eller PUBS testning (perkutan navlestrengs blodprøveudtagning).
Ultralydet viser, hvad der kaldes et "dobbeltboble" tegn. Det dobbelte bobleskilt er forårsaget af ekstra væske i tolvfingertarmen og maven, som får dem til at svulme op. Da de er placeret ved siden af hinanden og adskilt af en lille cirkulær åbning, ligner disse to strukturer en "dobbeltboble" eller to bobler side ved side, når de ses med en ultralyd.
Duodenal atresi kan detekteres ved ultralyd så tidligt som 18 til 20 uger af graviditeten, men ses normalt efter 24 uger. Et andet tegn på duodenal atresi i graviditeten er overdreven fostervand. Moderens måling af maveomkreds kan også øges på grund af overskydende væske i maven. Dette forekommer normalt ikke før efter 24 uger.
Diagnose af Duodenal Atresia ved Fødsel
De fleste tilfælde af duodenal atresi diagnosticeres under graviditet eller kort efter fødslen.
Hvis din baby bliver diagnosticeret under graviditeten, bliver du henvist til en perinatolog (en fødselslæge, der beskæftiger sig med højrisiko-graviditeter) for at diskutere håndteringen af resten af din graviditet. Du kan også blive henvist til en genetisk rådgiver, for at diskutere muligheden for prænatal testning og en pædiatrisk kirurg, for at diskutere den kirurgiske korrektion af dette problem efter fødslen.
Nyfødte med duodenal atresi kan have et af følgende symptomer, som kan føre til diagnose:
- Hævet øvre abdomen
- Overdreven opkastning, selv uden fodring eller grøn opkastning (galde)
- Manglende vandladning
- Afvigende tarmbevægelser efter de første par meconiumstole
Når diagnosen duodenal atresi er mistanke, vil lægen bestille en røntgen af maven.
Hvis diagnosen er duodenal atresi, vil røntgenstrålen vise luft i maven og den første del af tolvfingertarmen, men ingen luft efter det der angiver en blokering.
Behandling af duodenal atresi
Den eneste behandling for duodenal atresi er kirurgi, som normalt gøres kort efter fødslen. Før kirurgi placeres et nasogastrisk (NG) rør i babyens mave for at dræne overskydende væske og luft, der er akkumuleret, og babyen får IV, så han kan modtage væsker, der forhindrer dehydrering. Din børnelæge og kirurg vil diskutere dit barns prognose og plejeplan med dig inden operationen.
Spædbørn med andre fødselsdefekter eller andre underliggende tilstande må muligvis ikke gøre så godt som spædbørn, der kun har duodenal atresi. De fleste spædbørn gør ekstremt godt efter operationen og er helt gendannede fra denne fødselsdefekt.
Kilder:
Cassidy, Suzanne B., Allanson, Judith E., (2001) Behandling af genetiske syndromer. 1. udgave New York, NY; 2001.
Karrer, F., Duodenal Atresia , Emedicin , 2009
Newberger, D., Downs syndrom: Prænatal Chance Assessment and Diagnosis. Amerikansk familie læge 2001.