Omkring 16 procent af dem med Downs syndrom har også cøliaki.
Folk, der har Downs syndrom, en fælles genetisk lidelse, har tendens til at udvikle cøliaki hos satser langt over dem i den generelle befolkning. Faktisk kan cøliaki påvirke så mange som 16 ud af 100 personer med Downs syndrom.
Hvorfor sker dette? Desværre er læger ikke sikre. Men den stærke sammenhæng mellem de to tilstande er noget, som forældre og plejere af mennesker med Downs syndrom skal forstå, så de kan være på udkig efter symptomer på cøliaki og få passende test udført , hvis det er nødvendigt.
Downs syndrom Risiko og sundhedsproblemer
Down syndrom stammer fra et problem med dine gener. Alle har 23 par gener (du får halvdelen af hvert par fra din mor og en halv fra din far), men mennesker med Downs syndrom har ekstra genetisk materiale i et specifikt par gener: det 21. par. Dette fører til, hvilke genetikere kalder "trisomi 21", det tekniske navn for Downs syndrom.
Det ekstra genetiske materiale kan komme fra enten din mors æg eller din fars sæd, og risikoen for Downs syndrom stiger med moderens alder (og muligvis faderen, selvom ikke alle forskere tager denne opfattelse). Ca. 1 ud af 700 børn født i USA hvert år - ca. 6.000 babyer i alt - har Down-syndrom.
Personer med Downs syndrom har særprægede ansigtsegenskaber , herunder mandelformede øjne, små ører og mund, og et mindre hoved, der har tendens til at være fladt i ryggen.
De kan også have lav muskel tone, og de oplever ofte sundhedsproblemer, der spænder fra syn og høretab til hjertefejl. Alle børn og voksne med Downs syndrom har en form for intellektuel invaliditet, selvom niveauet af disse kan variere væsentligt fra person til person.
Problemer med fordøjelsessystemet er også almindelige hos dem med Downs syndrom.
Børn født med Downs syndrom må ikke have en fuldt udviklet anus (som kan korrigeres ved kirurgi lige efter fødslen). Omkring 5 procent til 15 procent af dem med Downs syndrom kan også have en tilstand kendt som Hirschsprung-sygdom, som opstår, når tyktarmen ikke fungerer korrekt. Dette kan også kræve kirurgi for at fjerne den del af tyktarmen, der ikke virker.
Celiac Disease: En anden genetisk tilstand
Ligesom Downs syndrom er cøliaki en genetisk tilstand - generelt skal du have mindst et "cøliaki" gen for at udvikle tilstanden. Der er dog også andre faktorer involveret, hvoraf nogle forskere endnu ikke har identificeret. Ikke alle med de såkaldte "cøliaki-sygdomsgener" vinder op med cøliaki.
Celiac sygdom er også en autoimmun tilstand , hvilket betyder, at det indebærer et angreb på en del af din krop af dit eget immunsystem. Når du har cøliaki, forbruger fødevarer fremstillet med en af de tre glutenkorn - hvede, byg eller rug - dit immunsystem til at angribe og beskadige tyndtarmen. Dette begrænser din evne til at absorbere vigtige næringsstoffer fra mad. I sin mest alvorlige form kan cøliaki forårsage alvorlig underernæring, anæmi og en øget risiko for lymfom.
Folk med Downs syndrom har en meget højere risiko for autoimmune sygdomme generelt, og forskere mener, at op til 16 procent af dem med Downs syndrom har også cøliaki. Det er betydeligt højere end den omkring 1 procent sats i den generelle befolkning. Eksperter opfordrer indtrængende forældre til at få børn med Downs syndrom screenet for cøliaki med cøliaki blodprøver mellem to og tre år.
De børn, der screener positivt, skal gennemgå en procedure, der kaldes endoskopi, så lægerne kan se direkte på og samle prøver af deres tarmforing. Det kan lyde som en big deal, men det er nøglen til at få en endelig cøliaki diagnose .
Også mange forældre, hvis børn har gennemgået en endoskopi, rapporterer, at deres barn sejlede igennem det uden problemer, og at det var mere forstyrrende for forældrene, end det var for børnene.
Opdage Celiac Disease Beyond Toddlerhood
Selvom dit Downs syndrom barnet er negativt for cøliaki som småbarn, bør du ikke lade din vagt være nede. Selv ældre voksne er blevet nyligt diagnosticeret med celiac , og det er muligt at udvikle tilstanden til enhver tid. Det er ikke bare en barndomstilstand.
De mest kendte symptomer på cøliaki er vandig diarré, træthed, vægttab og anæmi . Men mange mennesker har ikke disse "klassiske" symptomer, og i stedet har symptomer, der kan omfatte forstoppelse , ledsmerter og endda hårtab . Børn med cøliaki kan vokse langsommere end deres kammerater og kan i sidste ende være kortere som voksne.
Problemer som opmærksomhedsunderskud hyperaktivitetsforstyrrelse og depression kan også være mere almindelige hos personer med celiaciasygdom, og alle disse kan forekomme hos mennesker, der også har Downs syndrom.
En undersøgelse, ledet af klinikere på Boston Children's Hospital, fandt ud af, at Downs syndrom-specialklinikker ikke altid undersøger symptomer på cøliaki, især når disse symptomer ikke er de "klassiske symptomer", der oftest er forbundet med tilstanden. Den undersøgelse citerede forstoppelse og adfærdsproblemer som de symptomer, der oftest blev rapporteret af plejepersonale af børn, der efterfølgende blev screenet for cøliaki.
Det er muligt at have cøliaki uden nogen mærkbare symptomer overhovedet , men to yderligere grupper af forskere har fundet ud af, at personer med Downs syndrom, der udvikler cøliaki, er mere sandsynlige end ikke at have indlysende symptomer, især langsom vækst. Faktisk fandt en undersøgelse, at Downs syndrombørn, der blev nyligt diagnosticeret med coeliakiesygdomme, højst sandsynligt var under 10-percentilen for højde og vægt.
En anden undersøgelse påpeger imidlertid, at typiske coeliaksymptomer-anæmi, diarré og forstoppelse også forekommer hyppigt i Downs syndrombørn uden celiaci. Det er også muligt for dem med cøliaki at have lav skjoldbruskkirtelfunktion, som også kan forekomme i fravær af coeliaki hos dem med Downs syndrom. Derfor siger forskerne, at plejere og klinikere skal være årvågenhed og skærm for tilstanden.
Der er nogle gode nyheder: En stor undersøgelse fra Sverige viste, at personer med både Downs syndrom og cøliaki ikke har en højere risiko for død end personer med Downs syndrom alene.
Omsorg for en person med kølsygdom
Desværre er der for øjeblikket ikke nogen receptpligtig medicin til behandling af cøliaki. Det kan ændre sig i fremtiden, men fra nu af er den eneste behandling for cøliaki den glutenfri diæt , som den celiaciøse skal følge for livet.
Den glutenfri diæt lyder relativt let på papir, men det kan være svært i praksis, fordi så mange fødevarer indeholder glutenkorn. Når du laver mad til en person med cøliaki, skal du læse etiketterne omhyggeligt og beskytte glutenforureningen i køkkenet.
Faktisk gør nogle familier en praksis at spise glutenfri hjemme for at beskytte medlemmets sundhed med cøliaki. Spise ud kan også være udfordrende, selvom det er blevet lettere med spredning af glutenfrie menuer på forskellige fastfood og hurtig service restauranter.
Et ord fra
Når dit barn har Downs syndrom, kan det overveje at overveje en større ændring som den glutenfri diæt, især hvis dit barn også har andre helbredskomplikationer, som er almindelige hos dem med Downs syndrom. At opdrage et Downs syndrom barn eller pleje en voksen kan være udfordrende, og at tilføje særlige kostbegrænsninger vil ikke hjælpe.
Men der er gode nyheder: Der er ingen grund til at fratage dit barn af cookies, pizza og andre barndomsfavoritter, da gode glutenfrie versioner af alle disse fødevarer er bredt tilgængelige. Også, når du har mestret den (alligevel stejle) indlæringskurve, der følger med kosten, vil du sandsynligvis finde det til at blive anden natur, og du kan også se noget af dit barns fordøjelsessystem og andre symptomer forbedres også.
> Kilder:
> Ludvigsson JF et al. Celiac Disease and Down Syndrome Mortality: En Nationwide Cohort Study. BMC Pediatrics. 2017 Jan 31; 17 (1): 41.
> National Down Syndrome Society. Gastrointestinal Tract & Down Syndrome faktaark.
> Mårild K et al. Downs syndrom er forbundet med forhøjet risiko for cøliaki: En Nationwide Case-Control Study. Journal of Pediatrics. 2013 jul; 163 (1): 237-42.
> Pavlovic M et al. Screening af cøliaki i Downs syndrom - Gamle og Nye Dilemmer. World Journal of Clinical Cases. 2017 jul 16; 5 (7): 264-269.
> Sharr C et al. Påvisning af cøliaki hos patienter med nedsat syndrom. American Journal of Medical Genetics, del A. 2016 dec; 170 (12): 3098-3105.