Identificeret i 2004
I 1989 kom et barn til kontoret for Dr. Katherine W. Timothy fra University of Utah. Dr. Timothy bemærkede, at barnet havde en hjerterytmeforstyrrelse og webbed fingre og tæer. Dette barn havde det, der blev kendt som Timothy syndrom, der hedder Dr. Timothys fremragende karriere som forsker, der undersøger årsagerne til uregelmæssig hjerterytme.
I 2004 fastslog et internationalt forskergruppe den genetiske mutation, der var ansvarlig for Timothy syndromet i et gen, der hedder CACNA1C, og formelt identificerede syndromet i den medicinske litteratur. Mutationen, som forårsager syndromet, forekommer spontant og er ikke arvet.
Det vides ikke, hvor mange børn der er ramt af Timothy syndrom. Forskerne identificerede 17 børn og tror på, at andre børn med syndromet vil blive diagnosticeret som det medicinske samfund lærer om lidelsen.
Symptomer
Børn med Timothy syndrom har et problem med strømmen af calcium i kroppens celler. Calcium er et af de vigtigste molekyler i kroppen, og forstyrrer dets strøm kan forårsage en lang række symptomer. Disse kan omfatte:
- Potentielt dødelige hjerterytmeforstyrrelser
- Hjertefejl
- Webbed fingre og tæer (syndactyly)
- Svækket immunsystem
- Kognitive vanskeligheder
- Autisme
- Lavt blodsukker (hypoglykæmi)
Diagnose
Ethvert barn født med fingre eller tæer kontrolleres for at se om han eller hun har en genetisk lidelse . Et elektrokardiogram (EKG) vil opdage eventuelle unormale hjerterytmer. Et ekkokardiogram (ultralyd i hjertet) vil opdage eventuelle hjertefejl. Autisme er en kompleks lidelse og kan være svært at opdage.
Kombinationen af webbed fingre og tæer og unormal hjerterytme vil foreslå en diagnose af Timothy syndrom.
Behandling
Den gode nyhed er, at den abnormale flow af calcium i kroppen kan behandles med kalciumkanalblokerende lægemidler som Calan (verapamil) eller Procardia (nifedipin). Forskerne behandler børnene med Timothy syndrom med denne type medicin, i håb om, at stofferne vil reducere de uregelmæssige hjerterytmer og forbedre kognitiv funktion.
Forskning fortsætter
Forskerholdet fortsætter deres arbejde og evaluerer, hvordan calciumkanalblokerende medicin påvirker personer med Timothy-syndrom. De vil også fortsætte med at lede efter gener, der forårsager uregelmæssige hjertesymptomer, og hvordan unormal calciumstrøm i kroppen kan være relateret til autisme.
Kilder:
> "Sjældent barnets genetiske syndrom identificeret." Nyhedsudsendelser. 30. september 2004. Børnehospitalet Boston.
> "Timothy Syndrome." Indeks for sjældne sygdomme. 4. apr 2007. National organisation for sjældne sygdomme.