En oversigt over arvelig hæmokromatose
Arvelig hæmokromatose er en genetisk eller arvelig lidelse, også kendt som jernoverbelastningssygdom . Det skyldes for stor jernabsorption i din tarme (fra mad), hvilket får jern til at blive opbevaret i organer som din lever, hjerte og bugspytkirtel.
Du kan blive overrasket over at lære, at skjoldbruskkirtlernes dysfunktion også kan skyldes arvelig hæmokromatose . Dette skyldes, at jern kan deponeres i din hypofyse, hvilket forårsager central hypothyroidisme, eller mindre almindeligt, din skjoldbruskkirtel, hvilket forårsager primær hypothyroidisme.
Lad os se nærmere på hæmokromatose, herunder hvordan denne almindelige genetiske tilstand manifesterer og behandles.
Risikofaktorer
Der er en række risikofaktorer for udvikling af hæmokromatose. Da hæmokromatose er en autosomal recessiv tilstand, ville du have brug for to kopier af den genetiske mutation for at udvikle den.
Desuden er det en risikofaktor at være en kaukasisk af nordeuropæisk afstamning. Derudover øger mænden din chancer for at udvikle hæmokromatose, da kvinder mister jern gennem menstruation, så de opbygger mindre jernoverbelastning. En kvindes risiko går imidlertid op efter overgangsalderen , når hun ikke længere menstruerer.
Symptomer og tegn
De manifestationer af hæmokromatose udvikler sig typisk ikke til en ældre alder, og afhængigt af hvilke organer der påvirkes, kan en person have variable symptomer. Mange mennesker er faktisk diagnosticeret med hæmokromatose (baseret på en familiehistorie eller tilfældige blodprøver), før de udvikler symptomer.
Det er også vigtigt at bemærke, at jernaflejring kan forekomme inden for et organ uden kliniske manifestationer. For eksempel har obduktionsundersøgelser afsløret jernindskud i skjoldbruskkirtlen hos næsten alle mennesker med hæmokromatose; Men de fleste mennesker med hæmokromatose udvikler ikke primær hypothyroidisme (et vigtigt punkt at huske på).
Samlet set omfatter de mere almindelige symptomer og tegn på hæmokromatose:
- Løbende træthed
- Leddgigt-lignende smerter i leddene, især de to midterste fingre
- Ændringer i hudfarve, gullig, bronze, grå, oliven
- Svaghed
- Abdominal smerte (til højre fra en forstørret lever)
- Forhøjede blodsukker
- Unormale skjoldbruskkirtlen funktionstest
- Unormale leverfunktionstest
- Høje niveauer af jern i blodet
Efterhånden som tilstanden udvikler sig, hvis den bliver ubehandlet, kan en person udvikle sig:
- Diabetes
- Leverskader
- Hjerteskade
- Skjoldbruskkirtelfunktion
- Impotens
- Fravær eller uregelmæssige menstruationsperioder
Diagnose og test
Hvis du oplever symptomer på jernoverbelastning, og din læge registrerer høje jernniveauer i dit blod, kan han derefter bestille en blodprøve for hæmokromatosegenet.
Desuden skal følgende testretningslinjer i henhold til det nationale institut for diabetes og fordøjelses- og nyresygdomme følges:
- Søskende af mennesker med hæmokromatose bør have deres blodprøve for C282Y- mutationen (hemokromatosegenet).
- Forældre, børn og nære slægtninge til personer med hæmokromatose bør overveje at teste.
- Læger bør teste mennesker med alvorlig og vedvarende træthed, uforklarlig leversygdom, ledsmerter, hjerteproblemer, erektil dysfunktion eller diabetes.
Endelig, for at specifikt bekræfte skjoldbruskkirtels involvering i hæmokromatose, kan en thyrokjemisk MR-diagnose detektere jernindskud.
Behandling
Hemokromatose behandles gennem "blodsletning" eller phlebotomy-dybest set den enkle proces med at give blod. Din læge vil udvikle en regelmæssig tidsplan for phlebotomy som en behandling for hæmokromatose.
Et ord fra
Hemokromatose er den mest almindelige genetiske sygdom i USA, og den gode nyhed er, at dens alvorlige manifestationer, som lever, hjerte og skjoldbruskkirtel, ofte kan forebygges med passende pleje.
Hvis du har en familiehistorie af jernoverbelastning eller uforklarlige symptomer, er det fornuftigt at tale med din læge om at gennemgå test.
> Kilder:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Kliniske manifestationer og diagnose af arvelig hæmokromatose. I: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. En mulig forbindelse mellem genetisk hæmokromatose og autoimmun thyroiditis. Minerva Med . 2007 dec; 98 (6): 769-72.