Arvelig metabolisk lidelse
Leighs sygdom er en arvelig metabolisk lidelse, der ødelægger centralnervesystemet (hjerne, rygmarv og optiske nerver). Leighs sygdom skyldes problemer i mitokondrier, energicentrene i kroppens celler.
En genetisk lidelse, der forårsager Leighs sygdom, kan arves på tre forskellige måder. Det kan være arvet på X (kvindelig) kromosom som en genetisk mangel på et enzym kaldet pyruvat dehydrogenasekompleks (PDH-Elx).
Det kan være arvet som en autosomal recessiv tilstand, der påvirker samlingen af et enzym kaldet cytochrom-c-oxidase (COX). Det kan også være arvet som en mutation i DNA'et i celle mitokondrier.
Symptomer
Symptomerne på Leighs sygdom begynder normalt mellem 3 måneder og 2 år. Da sygdommen påvirker centralnervesystemet, kan symptomer omfatte:
- dårlig sugeevne
- svært ved at holde hovedet op
- miste motoriske færdigheder spædbarnet havde som at gribe en rattle og ryste den
- mistet appetiten
- opkastning
- irritabilitet
- kontinuerlig græd
- anfald
Som Leighs sygdom bliver værre over tid, kan symptomerne omfatte:
- generaliseret svaghed
- mangel på muskel tone (hypotoni)
- episoder af mælkesyreose (akkumulering af mælkesyre i kroppen og hjernen), der kan påvirke vejrtrækningen og nyrerne
- hjerteproblemer
Diagnose
Diagnose af Leighs sygdom er baseret på de symptomer, spædbarn eller barn har.
Test kan vise mangel på pyruvat dehydrogenase eller tilstedeværelsen af mælkesyreoseose. Personer med Leighs sygdom kan have symmetriske patches af skader i hjernen, der kan opdages ved hjerneskanning. I nogle individer kan genetisk test muligvis identificere forekomsten af en genetisk mutation.
Behandling
Behandling af Leighs sygdom omfatter normalt vitaminer som thiamin (vitamin B1). Andre behandlinger kan fokusere på de tilstedeværende symptomer, såsom anti-beslaglægemidler eller hjerte- eller nyremedicin. Fysisk, erhvervsmæssig og tale terapi kan hjælpe et barn med at nå sit udviklingspotentiale.
Kilder:
> "NINDS Leigh's Disease Information Page." Lidelser. 13 feb 2007. National Organization for Neurological Disorders and Stroke.
> "Leigh's Disease." Indeks for sjældne sygdomme. 17. december 2007. National organisation for sjældne sygdomme.
> Macnair, Trisha. "Leighs sygdom." BBC Health. Juli 2006.