Congenital amegakaryocytisk thrombocytopeni (CAMT) er en af en større gruppe af arvede knoglemarvsfældningssyndrom, såsom Fanconi anæmi eller dyskeratose medfødt. Selv om udtrykket er mundfuldt, forstås det bedst ved at se på hvert ord i sit navn. Medfødt betyder, at personen blev født med tilstanden. Trombocytopeni er det medicinske udtryk for en lav blodpladetal.
Amegakaryocytisk beskriver årsagen til thrombocytopeni. Blodplader fremstilles i knoglemarven af megakaryocytter. Amegakaryocytisk trombocytopeni betyder, at den lave blodpladetælling er sekundær til mangel på megakaryocytter.
Symptomer på medfødt amegakaryocytisk trombocytopeni
De fleste mennesker med CAMT identificeres i barndommen, normalt kort efter fødslen. I lighed med andre tilstande med trombocytopeni er blødning ofte de første symptomer. Blødning forekommer typisk i huden (kaldet purport), mund, næse og mave-tarmkanalen. Næsten alle børn diagnosticeret med CAMT havde nogle hudfund. Den mest om blødning er intrakraniel (hjerneblødning), men heldigvis sker det ikke ofte.
De fleste arvelige knoglemarvsfældningssyndrom som Fanconi anæmi eller dyskeratose congenita har tydelige fødselsdefekter. Spædbørn med CAMT har ikke specifikke fødselsdefekter, der er forbundet med det.
Dette kan hjælpe med at skelne CAMT fra en anden tilstand, der præsenterer ved fødslen med trombocytopeni kaldet trombocytopeni absent radius syndrom (TARS). Denne tilstand har alvorlig trombocytopeni, men er kendetegnet ved forkortede underarme.
Diagnose
Komplet blodtal (CBC) er en almindelig blodprøve trukket, når nogen har blødning af ukendte årsager.
I CAMT afslører CBC alvorlig trombocytopeni med et blodpladeantal, der normalt er mindre end 80.000 celler pr. Mikroliter uden anæmi (lavt antal røde blodlegemer) eller ændringer i antallet af hvide blodlegemer. Der er mange årsager til, at et nyfødt spædbarn har trombocytopeni, så oparbejdningen vil sandsynligvis omfatte udelukke flere infektioner som rubella, cytomegalovirus (CMV) og sepsis (alvorlig bakterieinfektion). Trombopoietin (også kaldet megakaryocytisk vækst og udviklingsfaktor) er et protein, der stimulerer blodpladeproduktion. Trombopoietinniveauer hos personer med CAMT er forhøjet.
Når flere almindelige årsager til thrombocytopeni er udelukket, kan der kræves en knoglemarvsbiopsi til vurdering af blodpladeproduktion. Knoglemarvsbiopsien i CAMT vil afsløre næsten fuldstændig fravær af megakaryocytter, blodlegemet, der producerer blodplader. Kombinationen af alvorligt lavt blodpladeantal og fravær af megakaryocytter er diagnostisk for CAMT. CAMT er forårsaget af mutationer i MPL genet (thrombopoietin receptor). Det er arvet i en autosomal recessiv mode, hvilket betyder, at begge forældre skal bære træk for deres barn til at udvikle tilstanden. Hvis begge forældre er luftfartsselskaber, har de 1 til 4 chancer for at have et barn med CAMT.
Genetisk test kan om ønsket sendes for at lede efter mutationer i MPL genet, men denne testning er ikke nødvendig for at foretage diagnosen.
Behandling
Indledende behandling er rettet mod at standse eller forhindre blødning med trombocytransfusioner. Trombocyttransfusioner kan være meget effektive, men risici og fordele bør vejes forsigtigt, da nogle mennesker, der får flere trombocytransfusioner, kan udvikle blodpladeantistoffer, der reducerer effektiviteten af denne behandling. Selvom nogle former for thrombocytopeni kan behandles med trombopoietin, fordi mennesker med CAMT ikke har nok megakaryocytter til at gøre blodplader tilstrækkeligt, reagerer de ikke på denne behandling.
Selv om kun blodplader er berørt i starten, kan anæmi og leukopeni (lavt antal hvide blodlegemer) over tid udvikle sig. Denne nedsættelse af alle tre blodcelletyper kaldes pancytopeni og kan resultere i udvikling af alvorlig aplastisk anæmi . Dette sker normalt mellem 3 - 4 år, men kan forekomme i ældre alder hos nogle patienter.
Den eneste kurative terapi er i øjeblikket en stamcelle (eller knoglemarv) transplantation. Denne procedure bruger stamceller fra tæt matchede donorer (normalt en søskende hvis tilgængelig) for at genoptage blodcelleproduktionen i knoglemarven.
Et ord fra
At finde ud af din baby har en kronisk medicinsk tilstand kort efter fødslen kan være ødelæggende. Heldigvis kan trombocytransfusioner bruges til at forhindre blødningsepisoder, og stamcelletransplantation kan være helbredende. Tal med dit barns læge om dine bekymringer og sørg for at du forstår alle behandlingsmulighederne.
> Kilder:
> Olson TS. Arvelig aplastisk anæmi hos børn og unge. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Ja DL. Årsager til thrombocytopeni hos børn. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.