Symptomer, årsager og behandling af dette genetiske syndrom
Schwartz-Jampel syndrom (SJS) er en sjælden, arvelig lidelse, der forårsager abnormiteter i skelets muskler.
Nogle af de abnormiteter, der skyldes lidelsen, omfatter følgende:
- Myotonisk myopati (muskel svaghed og stivhed)
- Bendysplasi (når knoglerne ikke udvikler sig normalt)
- Fælles kontrakturer (leddene bliver fastgjort på plads, begrænser bevægelsen)
- Dværgisme (kort statur)
SJS betragtes for det meste som en autosomal recessiv tilstand, hvilket betyder at en person skal arve to defekte gener, en fra hver forælder, for at udvikle syndromet.
Typer af Schwartz-Jampel Syndrome
Der er flere undertyper af Schwartz-Jampel syndrom. Type I, betragtes som den klassiske type, har to undertyper, der er blevet sporet til et defekt gen på kromosom 1:
- Type IA bliver tydelig senere i barndommen og er mindre alvorlig.
- Type IB er tydeligt umiddelbart ved fødslen og har mere alvorlige symptomer.
Schwartz-Jampel syndrom Type II er tydeligt umiddelbart ved fødslen. Det har lidt forskellige symptomer end enten IA eller IB og er ikke forbundet med nogen genfejl på kromosom en.
Derfor tror mange eksperter, at Type II faktisk er den samme sygdom som Stuve-Wiedermann syndrom - en sjælden og alvorlig skeletforstyrrelse med høj dødelighed i de første par måneder af livet, primært på grund af vejrtrækningsproblemer.
Således vil Type I være fokus for denne artikel.
Symptomer på SJS
Hoved symptomet ved Schwartz-Jampel syndrom er muskelstivhed. Denne stivhed ligner den af Stiff-person syndrom eller Isacs syndrom , men stivheden af Schwartz-Jampel syndrom er ikke lettet af medicin eller søvn. Yderligere symptomer på SJS kan omfatte:
- En kort statur
- Fladede ansigtsegenskaber, smalle hjørner af øjnene og en lille underkæbe
- Fælles deformiteter såsom kort hals, udadvendt krumning af rygsøjlen (kyphosis) eller fremspringende bryst (pectus carinatum, også kaldet "pigeon chest")
- Abnormiteter af knogle- og bruskvækst (dette betegnes kondrodystrofi)
- Mange mennesker med SJS har også adskillige øjen (okulære) abnormiteter, hvilket resulterer i varierende grader af synsforstyrrelse
Det er vigtigt at forstå, at hver SJS-sag er unik og varierer i omfanget og sværhedsgraden af de tilknyttede symptomer afhængigt af typen af lidelsen.
Hvordan tilstanden diagnosticeres
SJS opdages normalt i de første par år af livet, oftest ved fødslen. Forældre kan måske mærke et spædbarns stive muskler under blørændringer, for eksempel. Denne stivhed plus de facial funktioner, der er fælles for syndromet, peger ofte på diagnosen .
Yderligere undersøgelser som røntgenstråler, en muskelbiopsi, muskel-enzymblodprøver og muskel- og nerveledningstest i barnet vil blive udført for at bekræfte abnormiteter i overensstemmelse med SJS. Genetisk test for det defekte gen på kromosom 1 (HSPG2 genet) kan også bekræfte diagnosen.
I nogle sjældne tilfælde kan prænatal (før fødsels) diagnose af SJS være mulig ved brug af et ultralyd for at se, om fosteret har karakteristika, der peger på SJS eller andre udviklingsmæssige abnormiteter.
Årsager til Schwartz-Jampel syndrom
Da SJS for det meste er arvet på en autosomal recessiv måde, hvis en person er født med syndromet, er begge hans forældre bærere af det defekte gen. Hvert fremtidigt barn, som disse forældre har, vil have en 1 til 4 chance for at blive født med syndromet. SJS menes sjældent at være arvet i et autosomalt dominerende mønster. I disse tilfælde skal kun et defekt gen arves for sygdommen til at manifestere sig.
Samlet set er SJS en sjælden lidelse med kun 129 registrerede tilfælde, ifølge en rapport i Advanced Biomedical Research . SJS forkorter ikke levetiden, og mænd og kvinder påvirkes ligeledes af sygdommen.
SJS type II (kaldet Stuve-Wiedermann syndrom) ser ud til at være mest almindeligt hos individer i De Forenede Arabiske Emirater.
Behandling af Schwartz-Jampel-syndrom
Der er ingen kur mod Schwartz-Jampel syndrom, så behandling fokuserer på at reducere symptomerne på lidelsen. Medikamenter, der er nyttige i andre muskelforstyrrelser, såsom antiseptisk medicin, Tegretol (carbamazepin) og antiarytmisk medicin, kan være nyttigt.
Muskelstivheden i Schwartz-Jampel syndrom kan dog forværres langsomt over tid, så det kan være at bruge andre midler end medicin. Disse omfatter muskelmassage, opvarmning, strækning og opvarmning før motion.
Kirurgi, der hjælper med at behandle eller korrigere muskuloskeletale abnormiteter, såsom leddkontrakturer, kyphoscoliosis (hvor rygsøjlen er unormalt) og hofte dysplasi kan være en mulighed for nogle SJS-patienter. For nogle kan kirurgi kombineret med fysioterapi bidrage til at forbedre evnen til at gå og udføre andre bevægelser uafhængigt.
Til syns- og øjenproblemer kan kirurgi, korrigerende briller, kontaktlinser, Botox (til øjenlågspasmer) eller andre understøttende metoder bidrage til at forbedre synet.
Kilder:
Ault J. (2014). eMedicin: Schwartz-Jampel syndrom.
Basiri K, Fatehi F, Katirji B. Schwartz-Jampel-syndromet: Sagsrapport og gennemgang af litteraturen. Adv Biomed Res. 2015; 4: 163.
Begam MA. Alsafi W, Bekdache GN, Chedid F, Al-Gazali L, Mirghani HM. Stuve-Wiedemann syndrom: en skeletdysplasi karakteriseret ved bøjede lange knogler. Ultralyd Obstet Gynecol. 2011 nov; 38 (5): 553-8.
National Organisation for Sjældne Forstyrrelser. (2016). Schwartz-Jampel Syndrome.