At få den rigtige diagnose af din sjældne sygdom kan være frustrerende
Hvorfor er det så svært at få den rigtige diagnose, når du håndterer en usædvanlig eller sjælden sygdom?
Få den rigtige diagnose for en sjælden sygdom
At få den rigtige diagnose er ofte en stor hindring for at hoppe for at få den rette behandling for din sygdom. Det er især udfordrende for en person med en mindre almindeligt kendt eller sjælden sygdom. Mange mennesker er ude af stand til at få en diagnose , er fejldiagnosticerede eller har flere, modstridende diagnoser fra forskellige læger.
Søger svar på hvorfor du har været syg, kan være en lang og frustrerende oplevelse. Mange mennesker beskriver oplevelsen som en rutsjebane eller "rejse" på grund af den tumultiske karakter af medicinsk testning og skal navigere det ukendte.
Hvorfor at få en diagnose er så svært
Der er mange grunde til, at din læge måske har svært ved at diagnosticere din tilstand. Her er nogle af de vigtigste grunde, der kan forårsage forsinkelsen i din diagnose:
En diagnose er svært, når din sygdom er sjælden
Du kan se mange læger, før du endelig finder en, der ved noget om din specifikke tilstand. Nogle sygdomme er så sjældne, at kun genetisk test udført af en genetiker (genetik specialist) kan identificere en hovedårsag.
En sjælden sygdom forekommer hos mindre end 200.000 individer i USA eller mindre end 5 pr. 10.000 individer i EU. Medmindre der er registrerede tilfælde af, hvad du oplever, kan det være meget svært at sammenligne dine symptomer mod alle de mulige sygdomme derude.
En diagnose er svært, når dine symptomer er uspecifikke
Nogle sjældne sygdomme har symptomer, såsom svaghed , anæmi , smerte, synsproblemer, svimmelhed eller hoste . Mange forskellige sygdomme kan forårsage disse symptomer, så de kaldes "uspecifikke", hvilket betyder, at de ikke er tegn på en bestemt sygdom. Læger er uddannet til at se på mere almindelige årsager til symptomer først, så de kan måske ikke tænke i retning af en sjælden sygdom, når de først undersøger dig.
Der er et ordsprog i medicin, at i et hesteværk søger du efter en hest. På dette område er en sjælden sygdom en zebra. Det kan ofte tage lang tid før læger indser, at de ikke beskæftiger sig med en hest og ændrer deres tankegang for at lede efter en zebra.
En diagnose er svært, hvis dine symptomer er usædvanlige
Det forekommer logisk at have et usædvanligt symptom vil hjælpe med at fastslå en diagnose, men det er kun sandt, hvis den læge, der undersøger dig, er bekendt med en sygdom, der forårsager det samme symptom. Hvis din læge ikke kender nogen sygdom, der forårsager dette symptom, vil du sandsynligvis blive henvist til en specialist, der måske ved noget om din tilstand.
Dette kan være yderst frustrerende for dig, hvis du har et usædvanligt symptom. Du kan føle, at din læge ikke kun ved, hvor du skal kigge efter en forklaring på dit symptom, men du kan føle, at hun ikke virkelig tror på dit symptom. Nu er du ikke kun i stand til at håndtere et usædvanligt symptom, men du spørger dig selv, om din læge mener dig og stoler på dig. Dette er en tid, hvor du virkelig skal være din egen advokat i din lægehjælp, og husk at hvis din læge ikke tror på dig, er det ikke dit problem.
Du behøver ikke at blive bekymret og forsøge at "bevise" du har et symptom. Hvis du føler dig bakket op i et hjørne på denne måde, kan det være tid til en anden og upartisk mening.
En diagnose er svært, hvis du ikke har "lærebog" symptomer
Du kan have en sjælden sygdom, men dine symptomer kan ikke passe til det "klassiske" eller typiske billede af sygdommen. Du kan have symptomer, der normalt ikke går sammen med sygdommen, eller du har måske ikke alle de symptomer, der forventes med sygdommen. Læger kan tøve med at diagnosticere dig med den sjældne sygdom på grund af dette.
Husk at på en liste over symptomer for en tilstand har de fleste kun få af symptomerne.
Derudover kan folk have flere symptomer, der ikke er angivet.
En diagnose er vanskelig, hvis oplysninger er nye eller ændrede
Nogle gange kan lægerne bemærke et resultat på en test, men på grund af manglende opdateret information, afvise resultatet. Dette kan da desværre fortsættes, hvis lægen afleverer sin rapport til andre læger, der vurderer dine symptomer.
Et eksempel er mennesker med Tarlov cyster eller meningeal cyster. Der er tegn på, at disse cyster kan forårsage ubehagelig smerte og neurologisk invaliditet, der forstyrrer livet hos dem der lever med disse cyster. Hvis du skulle undersøge nyere studier, er det klart, at disse cyster forårsager stor lidelse og handicap, men at nyere radiologiske og kirurgiske procedurer kan medføre betydelig lettelse for de fleste mennesker.
I litteraturen bliver disse cyster imidlertid ofte afvist (stadig) som tilfældige fund af tvivlsom betydning. Med andre ord, selvom du har en diagnose, der "passer" til dine symptomer, kan dine symptomer blive afvist, og som sådan savnede diagnosen. Og med en fejldiagnose følger tabet af effektiv behandling.
Du har ventet på evigt at se en specialist
Det kan være svært at få en aftale med en læge, der specialiserer sig på sjældne sygdomme, nogle gange tager overalt fra tre til seks måneder eller måske længere, før du kan se nogen. Det kan være skuffende og frustrerende at vente så længe kun for at få at vide, at de ikke er sikre på, hvad du har, eller at de vil have dig til at se en anden specialist.
Mange mennesker, der har ventet sådan her, kan være lettet, hvis de hører, at de kan se nogen uden nogen ventetid overhovedet. Husk dog, at årsagen til, at nogle læger er så vanskelige at få en aftale med, er ofte fordi de går de ekstra ni værfter for at forsøge at finde et svar. Dette er bestemt ikke altid tilfældet, men noget at huske på.
Fortæller din historie var let de første 50 gange
Vi kender en mor af et barn med en sjælden sygdom, der har skrevet fire sider forklarer, hvad hendes datters sygdom er, hendes medicinske og kirurgiske historie og hendes nuværende medicin. Hun henter kopier af disse sider til hver ny læge, der undersøger sin datter, så hun ikke bliver nødt til at gentage alt igen. Du kan føle dig så frustreret som hun gør, og du skal give de samme oplysninger mange gange. Det kan virke som om lægerne ikke læser dit diagram eller ser på dine testresultater.
Hvorfor det kan betale for at gentage din historie den 51. gang
Sandheden er dog nogle gange, at du ikke vil have en anden læge at læse notater og konklusioner fra en anden læge. Det er ikke ualmindeligt i medicin for et forholdsvis let svar at blive overset fordi efterfølgende læger er afhængige af notater og konklusioner fra læger, der har set dig før. For eksempel kan en ny specialist overse en vigtig del af din eksamen, hvis denne eksamen blev rapporteret som normalt af en tidligere læge. (I vores eksempel ovenfor, måske en læge, der ikke var up-to-date afskediget resultaterne af en Tarlov cyste på en MR overvejer det et tilfældigt fund. I dette tilfælde ville diagnosen blive overset, selv før du mødtes med lægen.)
En teknik læger bliver undertiden undervist i medicinsk skole eller opholdstilladelse er at se en patient som om den patient ikke havde nogen tidligere besøg eller undersøgelser. Meddelelsen i denne lektion er, at en korrekt diagnose ofte kan overses, fordi læger er afhængige af eksamen og testresultat fra læger, der tidligere har set patienten. Hvis en fejl blev gjort tidligt, er denne fejl undertiden vedvarende, medmindre en læge træder tilbage og ser på problemet som værende helt nyt og frisk. Der er udsagn om, at "to sind er bedre end en", men når en læge allerede har læst dit arbejde så langt, er hendes mening ikke helt nyt. Vi er alle svajede og fordomme ved information, vi allerede har hørt.
Nogle læger læser ikke fremad (grunden til at de stiller dig de samme spørgsmål endnu en gang), fordi de ikke ønsker at overse de nogle gange vigtige spor, du måtte have givet. En læge, der beder dig om at starte i begyndelsen og smertefuldt gå igennem hele din historie igen, kan bare være den, der finder et let svar, der blev overset som allerede blevet overvejet.
Når der ikke er nogen diagnose tilgængelig
Nogle gange kan du på trods af at se de bedste specialister ikke få en korrekt diagnose. Læger kan bruge ord som "af ukendt ætiologi" eller "idiopatisk" (dvs. "vi ved ikke hvad der forårsager det" eller som medicinske studerende siger "vi har ingen anelse") eller "atypisk" ( hvilket betyder "usædvanligt").
Du kan få en diagnose, der passer bedst til dine symptomer eller gives to eller flere diagnoser sammen. At anerkende, at personer med sjældne sygdomme kan have svært ved at få en diagnose, startede de amerikanske nationalinstitutter for sundhed (NIH) det uopdagede sygdomsprogram i september 2008.
NIH-forskningsprogrammet evaluerer omkring 50 til 100 tilfælde af udiagnostiserede sygdomme for at forsøge at give svar på mennesker med mystiske forhold og at fremme medicinsk viden om sygdommene. Hvis du har en medicinsk tilstand, men ingen diagnose, skal du tale med din læge om at deltage i dette program.
Det er vigtigt at fortsætte med at se din læge for regelmæssige opfølgende besøg, selvom du ikke har en diagnose for din tilstand i øjeblikket. Din læge kan holde øje med eventuelle sundhedsændringer, komme på tværs af ny information, efterhånden som tiden går og indsamle spor, der kan føre til en eventuel diagnose.
Hvis du ikke har haft mulighed for en læge til at evaluere dine symptomer friske og upartiske, er dette et vigtigt næste skridt.
Håndtering af en sjælden sygdom
Et af de vanskelige problemer i håndtering af en sjælden sygdom er, at der ikke er støtte netværk som der er for eksempel brystkræft. Heldigvis er mange mennesker med sjældne sygdomme nu ved at finde støtte via sjældne sygdomsunderstøttende grupper og samfund med sjældne sygdomme sociale netværk, hvor folk har mange forskellige typer sjældne sygdomme, men forstår de unikke frustrationer og udfordringer, der står overfor dem, der har vanskeligt at diagnosticere eller udiagnostiserede tilstande .
Hvis du stadig venter på en diagnose, skal du tjekke disse tanker om følelserne af at vente på en sjælden diagnose .
Kilder:
Kasper, Dennis L., Anthony S. Fauci og Stephen L. Hauser. Harrisons principper for intern medicin. New York: Mc Graw Hill uddannelse, 2015. Udskriv.
Klekamp, J. En ny klassifikation for patologier af spinalmeninges, Del 1: Duralcyster, Dissektioner og Ektasier. Neurokirurgi . 2017 17. marts. (Epub forud for print).
Murphy, K., Oaklander, A., Elias, G., Kathuria, S. og D. Long. Behandling af 213 patienter med symptomatiske tarlovcyster ved CT-guidet perkutan injektion af fibrinforseglingsmiddel. AJNR American Journal of Neuroradiology . 2016. 37 (2): 373-9.
Weigel, R., Polemikos, M., Uksul, N. og J. Krauss. Tarlovcyster: Langsigtet opfølgning efter mikrokirurgisk inverteret plikation og Sacroplasty. European Spine Journal . 2016. 25 (11): 3403-3410.