Begreberne bag down syndrom screeningstest
Begrebet screening for Downs syndrom under graviditet
Antallet af screeningsindstillinger for Downs syndrom er steget dramatisk i de sidste par år. Før du kan træffe en beslutning om, hvilken test der er passende for dig, er det vigtigt at forstå konceptet bag screening tests.
Screening og screening test kan være vanskelige begreber for folk at forstå.
Vi er vant til medicinske tests, der giver os et svar, men med screeningstest, i stedet for et svar, får vi et skøn over risikoen. En screeningstest kan f.eks. Ikke fortælle dig, at din baby har Downs syndrom. Det kan kun give dig et skøn over din risiko for at få en baby med Downs syndrom. Baseret på dette risikovurdering og en forudbestemt risikoafskæring, vil din graviditet blive klassificeret som screen negativ (lavrisiko) eller screen positiv (højrisiko). Grundlæggende screening adskiller mennesker ind i to populationer - dem, der anses for at være lavrisiko (størstedelen) og dem, der anses for højrisiko (et mindretal).
Dette kan måske lyde lidt kompliceret, men jeg tror, at at se på et forenklet eksempel vil hjælpe.
Et eksempel på en screeningstest
En simpel screening test, der kan vurdere moderens risiko for at få et barn med Downs syndrom, er simpelthen at spørge en moder til at være hendes alder. På baggrund af hendes svar og en risikoafskæring kan mødre være adskilt i to grupper - dem, der betragtes som lavrisiko (screen negativ) og dem, der betragtes som højrisiko (screen positive).
For at adskille skærm positive mødre fra skærm negative mødre, lad os lade som om, at enhver med en risiko på mere end 1 ud af 200 (eller halvdelen af 1 procent) betragtes som skærm positiv. Denne 1 i 200 risiko er vores risikoreduktion.
Lad os nu spørge to mødre til deres alder. Mor A er 30 år gammel, og alene på grund af sin alder er hendes risiko for at få en baby med Downs syndrom 1 til 900.
Hun betragtes som "screen negativ", da hendes risiko er mindre end vores cut-off risiko på 1 på 200. Så hendes risiko er lav, og hun ville ikke blive tilbudt nogen opfølgende test. Men, og dette er stort, men hendes risiko er ikke nul. Det er 1 på 900. Det betyder, at hvis 900 30-årige mødre skulle være i et rum, ville man have en baby med Downs syndrom selv selvom vores "test" sagde, at hun var negativ på skærmen (lav risiko!)
Lad os nu spørge mor B sin alder. Mamma B er 38, og alene på grund af sin alder er hendes risiko for at have en baby med Downs syndrom 1 ud af 180 (eller lidt større end vores risikoafbrydelse på 1 ud af 200). Da hendes risiko er større end 1 ud af 200, betragtes hun som "screen positiv" eller højrisiko. Hendes risiko er nu selvfølgelig stadig omkring en halv procent (eller mere end 99 procent chance for at hendes foster ikke har Down-syndrom), men ifølge vores test er hendes resultat "screen positive." Mens hun betragtes som "screen positive , "Det er stadig mere sandsynligt, at hendes baby ikke har Downs syndrom. Men baseret på hendes "risiko" ville hun blive tilbudt opfølgende diagnostiske test for at afgøre, om barnet har Downs syndrom. De fleste kvinder, selv med et positivt screeningsresultat, vil have babyer, der ikke har Downs syndrom.
Du kan dog se, at at få et "screen positive" resultat kunne øge din angst.
Fordele og ulemper ved Screening Tests
Mens prænatal screeningstest ikke fortæller dig sikkert om din babys kromosomer, har de nogle fordele i forhold til diagnostisk test, såsom amniocentese eller chorionisk villi-prøveudtagning (CVS). For en er der ingen risiko for graviditeten. De fleste screeningstest er enten blodprøver eller ultralyd eller en kombination af begge, og dermed er der ingen risiko for abort forbundet med dem, da der er med amniocentese eller CVS. Ulempen er, at de ikke giver dig et fast svar, de giver dig bare et skøn over din risiko.
Oftest er dette estimat lavt (skærm negativt), og mange kvinder finder dette beroligende. Men hvis dit screeningsresultat anses for positivt, kan det medføre stor angst, selv om det er mest sandsynligt, at din baby ikke har Downs syndrom. Hvis dine tests betragtes som screen positive, vil du også blive konfronteret med at vælge om diagnostisk testning.
Skridt i at træffe en beslutning om prænatal testning
Når du tænker på dine beslutninger, tag et øjeblik til at gå gennem disse trin, i betragtning af hvad det næste skridt ville være, uanset hvilken test du vælger at have:
- Hvis du har en øget risiko for Downs syndrom baseret på din alder, skal du tage et øjeblik for at forstå, hvordan risikoen for Downs syndrom stiger med alderen. Som nævnt, siger endog ældre mødre, over 40 år, mere sandsynligt at have en baby uden Down-syndrom end en baby, der har Downs syndrom.
- Hvis du er bekymret over, at din baby har en øget risiko for Downs syndrom, skal du overveje prænatal screeningstest (enten første trimester serum screening test, B-HCG niveau, apha fetoprotein screening, ultralyd med første trimester nuchal fold test eller et niveau II ultralyd i midten af graviditeten?) Før du har gennemført disse tests, overvej det næste trin. Hvis du ikke er invasiv screeningstest (blodprøver eller ultralyd) tyder på at du er i kategorien højrisiko snarere end lav risiko, hvad vil du gøre næste? Hvis du ønsker at fortsætte med en amniocentese eller CVS, er det vigtigt at overveje i forvejen. Hvis du ikke ville fortsætte med en amniocentese eller CVS, skal du overveje, hvordan du ville klare dig med at vide, at du har en øget risiko under din graviditet. Der er intet rigtigt eller forkert svar. Nogle mennesker vil blive generet for at være opmærksomme på en øget risiko, mens andre gerne vil vide, om de har øget risiko for at forberede sig på muligheden.
- Hvis du har en unormal screening test (eller på grund af en øget risiko i relation til alder) vil du overveje at lave en amniocentese eller CVS? Med disse undersøgelser er det vigtigt at veje den viden, du vil få mod risikoen for bivirkninger som abort. Mens risikoen for abort med amniocentese er lav, er den stadig til stede. Men før du har denne test, overveje, hvad du ville gøre for at kende resultaterne, og hvis det ville gavne dig. Vil du gøre noget anderledes, for eksempel overveje en abort? Ville vide, at du skulle have en baby med Downs syndrom, hjælpe dig med at forberede dig bedre til fødslen? Eller i stedet er du nogen, der ville bekymre sig gennem din graviditet og finde ud af, at diagnosen ikke forbereder dig, men i stedet gør dig kun ivrig?
Bundlinjen om prænatal testning for Downs syndrom
Beslutningen om at have prænatal test under graviditeten er en personlig. De fleste screeningstest giver forældrene med sikkerhed. Men når en screeningstest er screen positiv, kan det være angstfremkaldende. Efterfølgende diagnostisk test er tilgængelig, men det har nogle risici forbundet med det, og det tager lidt tid at få resultaterne, hvilket kan være svært for nogle forældre. Ved at træffe en beslutning om enhver form for prænatal test under graviditeten, er det vigtigt at overveje, hvad resultaterne af testen betyder for dig og hvad du ville gøre med disse oplysninger.
Kilder:
Halliday, J., Messerlian, G. og G. Palomaki. Patientuddannelse: Skal jeg få en screeningstest for Downs syndrom under graviditeten? (Ud over det grundlæggende). UpToDate . Opdateret 08/10/15.