Arvelig nyresygdom
Bartters syndrom er en arvelig nyresygdom, der anses for at være forårsaget af en defekt i nyrens evne til at reabsorbere kalium. Dette gør nyrerne fjernet for meget kalium fra kroppen.
Bartters syndrom er arvet i et autosomalt recessivt mønster , selvom det nogle gange kan forekomme hos en person uden forstyrrelser i familiens historie. Det vides ikke, hvor ofte Bartters syndrom forekommer, men en undersøgelse vurderer det at påvirke 1,2 individer pr. Million mennesker.
Det ser ud til at forekomme oftere hos børn født til forældre, der er konsanguineøse eller nært beslægtede. Bartters syndrom påvirker både mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Symptomer
Symptomer på Bartters syndrom kan omfatte:
- generaliseret svaghed og træthed
- forhøjet vandladning (polyuri)
- øget tørst (polydipsi)
- vågner om natten for at urinere (nocturia)
- mild dehydrering
- trang salt
- muskelkramper
- forstoppelse
Børn med Bartters syndrom har svært ved at vokse og udvikle sig normalt.
Diagnose
Bartters syndrom diagnostiseres normalt i barndommen baseret på fysisk undersøgelse, de foreliggende symptomer og resultaterne af laboratorieblod og urintest. Disse omfatter:
- lavt indhold af kalium i blodet
- højt indhold af kalium i urinen
- lavt indhold af chlorid i blodet
- højt niveau af chlorid i urinen
- høje niveauer af hormonerne renin og aldosteron i blodet
Gitelman syndrom ligner Bartters syndrom, så der kan være behov for yderligere tests for at bestemme hvilken lidelse der er til stede.
Behandling
Behandling af Bartters syndrom fokuserer på at holde blodkalium på et normalt niveau. Dette gøres ved at have en diæt rig på kalium og tage kaliumtilskud, hvis det er nødvendigt. Der er også stoffer, der reducerer tabet af kalium i urinen, såsom spironolacton, triamteren eller amilorid.
Andre lægemidler, der anvendes til behandling af Bartters syndrom, kan omfatte indomethacin, captopril og hos børn, væksthormon.
> Kilder:
> "Bartter syndrom." Medical Encyclopedia. 15. okt 2008. MedlinePlus.
> "Hvad er Bartters syndrom?" Artikler. 5 okt 2008. The Bartter Site.
> "Bartter syndrom." Tubulære og cystiske nyresygdomme. Dec 2006. Merck Manuals Online Medical Library.