Denne arvelige lidelse forhindrer absorptionen af elektrolytter
Gitelman syndrom er en arvelig nyresygdom præget af lave niveauer af kalium og magnesium i blodet og nedsat udskillelse af calcium i urinen. Gitelman syndrom er forårsaget af en genetisk mutation, der påvirker en type protein, der er nødvendigt for at transportere disse og andre elektrolytter gennem membranerne i nyrerne.
Det anslås, at Gitelman syndrom forekommer hos en af hver 40.000 mennesker, der påvirker mænd og kvinder af alle etniske baggrunde.
Der er ingen kur mod Gitelman syndrom.
Årsager
Omkring 80 procent af alle tilfælde er forbundet med en specifik genetisk mutation kendt som SLC12AC. Denne uregelmæssighed påvirker direkte noget, der hedder natriumchlorid cotransporter (NCCT), hvis funktion er at reabsorbere natrium og chlorid fra væsker i nyrerne. Mens SLC12AC-mutationen er den overvejende årsag til Gitelman-syndrom, er også omkring 180 andre mutationer blevet impliceret.
En sekundær effekt af SLC12AC-mutationen er stigningen i calciumreabsorption i nyrerne. Selv om denne effekt også er forbundet med malabsorption af magnesium og kalium, er forskerne stadig ikke helt sikre på, hvordan eller hvorfor dette sker.
Symptomer
Personer med Gitelman syndrom kan undertiden ikke opleve nogen symptomer. Når de udvikler sig, ses de oftere efter seks år.
Symptomenes rækkevidde er direkte relateret til lavt kalium (hypokalæmi), lavt magnesium (hypomagnesæmi), lavt chlorid (hypochloræmi) og højt calcium (hypercalcæmi) sammen med et lavt pH-niveau.
De mest almindelige tegn på Gitelman er:
- Generel svaghed
- Træthed
- Muskelkramper
- Overdreven vandladning eller vandladning om natten
- Salt cravings
Mindre almindeligt kan folk opleve mavesmerter, opkastning, diarré, forstoppelse eller feber. Beslag og ansigts paræstesi (tab af følelse i ansigtet) har også været kendt for at forekomme.
Nogle voksne med Gitelman syndrom kan også udvikle kondrocalcinose, en form for pseudoartritis forårsaget af dannelsen af calciumkrystaller i bindevæv.
Diagnose
Gitelman syndrom diagnosticeres ud fra en fysisk undersøgelse, en gennemgang af symptomer og resultaterne af blod- og urinanalyser. Lab resultater vil typisk vise:
- Lavt indhold af kalium i blodet
- Lavt indhold af magnesium i blodet
- Lavt indhold af calcium i urinen
Gitelman syndrom er ofte afsløret under en rutinemæssig blodprøve, når unormalt lave kaliumniveauer detekteres. Når dette sker, udfører læger yderligere tests for at fastslå, om det er Gitelman syndrom, en tilknyttet sygdom kendt som Bartters syndrom eller andre mulige sygdomme.
Behandling
Behandling af Gitelman syndrom er fokuseret på symptomstyring. Kalium og magnesiumtilskud er grunden til behandlingen, ofte ordineret i store doser (da de udskilles regelmæssigt i urin). Under alvorlige episoder af muskelspasmer kan magnesium leveres intravenøst.
Personer, der er diagnosticeret med Gitelman syndrom, hvad enten symptomatiske eller ej, rådes på måder at opretholde sunde niveauer af kalium, magnesium, natrium og chlorid. Disse omfatter kostændringer og passende brug af kaliumbesparende diuretika til at udskille vand gennem vandladning, men behold kalium.
> Kilde:
> Knoer, N. og Levtchenko, E. "Gitelman syndrom." Orphanet Journal of Rare Diseases. 2008: 3:22.