Hvis du har fået at vide, at du har flere endokrine neoplasi (MEN) syndrom, så ved du, at der er en ret omfattende evaluering og behandling af denne sjældne tilstand.
Definitionen af MEN
Flere endokrine neoplasier (MEN) er en medicinsk sygdom, som er karakteriseret ved at have mere end en tumor i de endokrine organer ad gangen. Der er flere forskellige kombinationer af endokrine tumorer, der vides at forekomme sammen, og hvert af disse mønstre er kategoriseret som et af flere forskellige (MEN) syndromer.
De tumorer, der udvikles som en del af hvert MEN-syndrom, kan være godartede eller ondartede. Godartede tumorer er selvbegrænsede tumorer, som kan forårsage medicinske symptomer, men vokser langsomt, spredes ikke til andre dele af kroppen og er ikke dødelige. Maligne tumorer på den anden side er kræftformede tumorer, der kan vokse hurtigt, kan sprede sig til andre dele af kroppen og kan endda være dødelige, hvis de bliver ubehandlet.
syndromer
Der er tre syndromer, der betragtes som de mest almindelige MEN syndromer. Hvert syndrom er forårsaget af en specifik genetisk abnormitet, hvilket betyder at tumorkombinationen kører i familier som en arvelig tilstand. MEN syndromerne hedder MEN 1, MEN 2A og MEN 2B.
MENNESKER 1: Mennesker, der er diagnosticeret med MENNESKER 1, har svulster i hypofysen, parathyreoidea og bugspytkirtlen. Generelt er disse tumorer godartede, selv om det ikke er umuligt for dem at blive ondartede.
MENNESKER 1 Symptomer: Symptomerne på MEN 1 kan begynde i barndommen eller i voksenalderen.
Symptomerne selv er variable, fordi tumorerne involverer endokrine organer, der kan producere et bredt udvalg af effekter på kroppen. Hver af tumorerne forårsager unormale ændringer i forbindelse med hormonel overaktivitet.
- Hypofyse tumorer forårsager hovedpine , menstruelle uregelmæssigheder, infertilitet, brystmælk produktion og overvævning af knoglerne.
- Bukspyttkjertorm tumorer forårsager mavesmerter, opkastning, diarré og sår.
- Parathyroid tumorer forårsager forhøjede calciumniveauer, som kan producere nyresten som det første mærkbare symptom.
MENNESKER 2A: Personer med MEN 2 har tyroidoid tumorer, binyretumorer og parathyroid tumorer.
MEN 2A Symptomer: Symptomerne på MEN 2A begynder i voksenalderen; typisk når en person er i hans eller hendes 30'ere. Som med de andre MEN syndromer, skyldes symptomerne af overaktivitet hos de endokrine tumorer.
- Thyroid tumorer er normalt de første mærkbare tumorer i MEN 2A, og de kan resultere i hævelse eller tryk i nakkeområdet, og de kan blive ondartede.
- Binyrerne tumorer, kaldet feokromocytom , involverer specifikt den del af binyren kaldet binyrens medulla. Feokromocytom kan forårsage højt blodtryk, hurtig puls og sved.
- Parathyroid tumorer kan resultere i høje calciumniveauer, og symptomerne kan omfatte overdreven tørst og hyppig vandladning.
MEN 2B: Dette er den mindst almindelige af disse sjældne tumormønstre og er karakteriseret ved skjoldbruskkirtelsvulst, binyrens tumor, neuromer (cyster) i munden og fordøjelsessystemet, knogledesigns abnormiteter og en usædvanlig lang og skinnende statur beskrevet som marfanoid funktioner.
MEN 2B Symptomer: Symptomerne kan begynde i barndommen, ofte før 10 år. Det mest oplagte symptom på MEN 2B er et højt, slanket udseende. Neuromer forekommer som vækst i og omkring munden, og mennesker med MEN 2B kan have mave- og fordøjelsesproblemer, ud over symptomerne på skjoldbruskkræft og feokromocytom.
Diagnose
Din læge ville være bekymret for, at du måske har MEN-syndrom baseret på et mønster af mere end en endokrin tumor sammen med din familiehistorie. Du behøver ikke at have alle signatur tumorer fra en af MEN syndromerne til din læge at overveje MENN. Hvis du har mere end én tumor eller karakteristika, eller endda hvis du har en hormonal tumor, der er forbundet med Mænd, kan din læge muligvis evaluere dig for andre tumorer, før de bliver symptomatiske.
Tilsvarende er en familiehistorie ikke nødvendig for MEN diagnose, fordi en person kan være den første i familien for at få sygdommen. De specifikke gener, der forårsager MEN er blevet identificeret, og genetisk testning kan være en mulighed for at bekræfte diagnosen.
Der er også en vis variabilitet med hvert MEN-syndrom. Du kan måske have mænd, selvom du ikke passer perfekt ind i et af de typiske tumormønstre.
Behandling
Behandlingen af alle MEN syndromerne afhænger af nogle få forskellige faktorer. Ikke alle, der er diagnosticeret med MEN 1, MEN 2A eller MEN 2B, har det samme eksakte sygdomsforløb. Behandlingen er generelt fokuseret på tre hovedmål, som omfatter reduktion af symptomer, tidlig opdagelse af tumorer og forebyggelse af konsekvenserne af maligne tumorer.
Hvis du har symptomer forårsaget af hormonelle uregelmæssigheder, skal du sandsynligvis have behandling for disse symptomer. Endokrine sygdomme svinger ofte over tid, fordi de endokrine organer opererer baseret på en kompleks balance mellem positiv og negativ feedback. Det betyder, at hormoner, der bliver overaktive, kan ende med at undertrykke eller stimulere produktionen af andre hormoner i kroppen. Derfor kan du muligvis have en anden behandling eller en justering af din dosis i fremtiden, selvom du får hormonbehandling i et stykke tid.
De andre vigtige aspekter ved MEN-behandling indebærer omhyggelig overvågning og overvågning for at identificere nye tumorer og så hurtigt som muligt se eventuelle maligniteter. Maligne tumorer kan blive nødt til at blive behandlet med kirurgi eller kemoterapi, før de giver større sundhedsmæssige problemer.
Et ord fra
Enhver form for tumor kan være skræmmende. Og at have mere end en tumor er endnu mere skræmmende. Hvis du har fået at vide, at du har eller måske har flere endokrine neoplasier, så er du sikkert helt bekymret over, hvilke symptomer der kan komme op næste, og om dit generelle helbred er i fare.
Det faktum, at MEN syndromer er anerkendt og klassificeret gør din situation mere forudsigelig, end det kan synes. På trods af at disse er sjældne syndromer, er de blevet defineret i detaljer, og der er veletablerede metoder til behandling af disse sygdomme. Mens du sikkert vil have brug for konsekvent medicinsk opfølgning, er der effektive måder at kontrollere din tilstand på, og du kan absolut være sikker på, at du med et nært lægehjælp kan få et sundt udfald.
> Kilde:
> Wasserman JD, Tomlinson GE, Druker H et al. Flere endokrine neoplasier og hyperparathyroid-kæbe-tumorsyndrom: Kliniske egenskaber, genetik og overvågningsanbefalinger i barndommen. Clin Cancer Res . 2017 jul 1; 23 (13): e123-e132.