Også kendt som: PCD, PCD med situs solitus og immotilt cilia syndrom
Primær ciliær dyskinesi (PCD) er en sjælden genetisk lidelse, der rammer ca. 1 ud af 16.000 mennesker. Cilia er hårlignende strukturer, der linje visse dele af kroppen som det eustachiske rør og luftrøret. Cilier tjener en vigtig funktion ved at flytte slimhinde og andet fremmed materiale væk fra organer, der skal fjernes fra kroppen.
I PCD fungerer cilia ikke længere normalt, hvilket medfører en forsinkelse i fjernelsen af affald, hvilket øger risikoen for en infektion. I PCD er organerne i maven og brystet i deres normale position.
Der er også undertyper af PCD som Kartagener syndrom (situs inversus totalis), som har PCD, men har også kendetegn ved at have organer på den modsatte side af kroppen. For eksempel i stedet for milten er på venstre side af kroppen, er den på højre side af kroppen. Andre organer, der generelt påvirkes af Kartageners syndrom, omfatter: hjerte, lever og tarm. Kartageners syndrom er endnu mere sjældent med en forekomst på ca. 1 ud af 32.000 mennesker.
Risikofaktorer for primær ciliary dyskinesi
Primær ciliær dyskinesi er ikke en smitsom sygdom. Du kan kun arve PCD, når du bliver født, hvis begge dine forældre enten har denne lidelse eller er sygdomsbærere. Det er mere almindeligt at være bærer af PCD, fordi det har et autosomalt recessivt arvsmønster .
Dette betyder, at hvis en forælder giver dig genet ansvarlig for PCD, men din anden forælder ikke giver dig genet, vil du ikke arve PCD, men være kendt som en transportør.
Der er flere genforstyrrelser, der kan forårsage PCD, men du kan i øjeblikket ikke diagnosticere bærere af primær ciliær dyskinesi.
Ethvert gen, der påvirker cilia-proteinerne, kan potentielt føre til PCD. Mutationer til proteinerne associeret med cilia kan nedsætte, øge eller standse den bølgelignende bevægelse forbundet med normal ciliarfunktion. Ændringer i funktionen af cilia kan forårsage følgende symptomer relateret til primær ciliary dyskinesi:
- kronisk nasal congestion , rhinitis eller sinus infektioner
- kronisk otitis media ( øreinfektioner ) eller høretab
- barnløshed
- hyppige respiratoriske infektioner som lungebetændelse
- hoste
- atelektase (sammenfaldet lunge)
Diagnostisering af primær ciliary dyskinesi
Din læge kan ikke automatisk søge primær ciliary dyskinesi, da symptomerne kan relateres til mange lidelser, der kan ses hos både børn og voksne. Når situs inversus totalis (organer placeret unormalt på modsatte sider af kroppen) er bemærket, kan diagnosen være let. Men når organplacering er normal, skal din læge udføre yderligere tests. Genetisk test er en af de vigtigste metoder, der bruges til at diagnosticere PCD, men der er to fælles metoder til visuel vurdering af problemer med din cilia: elektron og video mikroskopi . Forskellen mellem de to test er den anvendte type mikroskop.
Begge prøver kræver, at din læge tager en prøve fra enten dit næsehulrum eller luftvejen for at analysere under et mikroskop.
Stråling fastgjort til små partikler, også kendt som radioaktivt mærkede partikler , kan indåndes. Derefter måler din læge, hvor mange af partiklerne der kommer under udånding. Når færre end forventede partikler vender tilbage, kan ciliære problemer mistænkes. Din læge kan også få dig til at indånde nitrogenoxid . Denne test forstås ikke godt, men når du udånder mindre end normale resultater, kan PCD være mistænkt.
Normalt fungerende cilia er også nødvendigt for et sundt reproduktionssystem.
På grund af niveauet af dysfunktion af cilia i reproduktive kanaler kan sædanalyse også vise sig nyttig til diagnosticering af PCD hos voksne. Spermaprøven analyseres derefter under et mikroskop.
Guldstandarden til test er elektronmikroskopi. Dette kan klart definere, hvorvidt de er strukturelle og funktionelle abnormiteter med cilia eller ej. Din ENT kan tage en prøve fra enten din næse eller din luftvej for at få en prøve til denne test. Genetisk test kan være diagnostisk, men kun ca. 60 procent af tilfældene af PCD har identificeret genkodning identificeret.
Behandling af primær ciliary dyskinesi
Der er ingen kur mod primær ciliær dyskinesi. Behandling er relateret til behandling af symptomer og forsøg på at forebygge infektion. For at hjælpe med at forhindre øreinfektioner, vil din ENT sandsynligvis lægge ørerør for at gøre det muligt for dine ører at strømme ind i øregangen, da transport gennem det eustachiske rør er svækket. Andre behandlinger kan omfatte hyppige nasale vask og antiinflammatoriske næsesprayer.
Behandling for åndedrætsproblemer fokuserer på at forbedre din evne til at hoste. Da nedsat cilia mindsker din evne til at fjerne slim i luftvejene, hjælper hoste med at hjælpe din krop ved at flytte slim ud af din luftvej. For at opnå dette kan du ordineres:
- Brystfysioterapi - mekaniske apparater eller håndteknikker til opmuntring til hoste
- Øvelse - kardio udøve får dig til at trække vejret tungere, hvilket hjælper med at mobilisere sekretioner i luftvejen
- Medikamenter - bronchodilatorer og antiinflammatorier hjælper med at reducere hævelse og åbne luftvejene for at hjælpe dig med at hoste op eller flytte slim.
I værste tilfælde scenarier kan PCD påvirker lungerne føre til bronchiektasis. Svære tilfælde vil ikke kunne behandles, og en lungetransplantation vil være nødvendig. Lungetransplantation vil helbrede PCD i lungerne. Men du skal håndtere alle de nødvendige behandlinger og restriktioner efter transplantation. Dette er en god behandling, når det er nødvendigt, men er ikke en god første linje metode til behandling af PCD.
Kilder:
Kliegman, Stanton, St. Geme & Schor. (2015). Nelson lærebog om pædiatrik. 20. udgave. Primær ciliær dyskinesi (Immotilt Cilia Syndrom Kartagener Syndrom). https://www.clinicalkey.com/#!/ (Abonnement påkrævet).
National Heart, Lung og Blood Institute. (2011). Hvad er primær ciliary dyskinesi. https://www.nhlbi.nih.gov/health/health-topics/topics/pcd.
National Organization of Rare Disorders. (2015). Primær ciliær dyskinesi. http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-ciliary-dyskinesia/