Primær myelofibrose (PMF) er en af flere blodproblemer klassificeret som myeloproliferative neoplasmer. Neoplasma er defineret som en abnorm vækst af væv forårsaget af en mutation og kan klassificeres som godartet (ikke-ondartet), præmalat eller malignt. Myeloproliferative neoplasmer er generelt godartede initialt, men over tid kan de blive til ondartet (kræft) sygdom.
Mutationen i PMF resulterer i knoglemarvs fibrose (ardannelse). Denne ardannelse i knoglemarven forstyrrer den normale udvikling af blodlegemer. Anæmi er det mest almindelige laboratorie fund. Leukocytose (forhøjelse i hvide blodlegemer) og trombocytose (forhøjet blodpladetal) er almindelige, men som sygdommen skrider frem, kan trombocytopeni (lavt blodpladeantal) forekomme. Splenomegali (forstørrelse i milten) udvikler sig som milten bliver et sekundært sted for blodcelleproduktion.
Behøver alle Behandling?
Mens dit typiske første skridt kan være at undersøge mulige behandlingsmuligheder, husk at ikke alle mennesker med PMF kræver behandling. Behandling for PMF bestemmes af risiko for sygdomsprogression og overal overlevelse.
Et system kaldet Dynamisk International Prognostic Scoring System (DIPSS) Plus score bruger information om den person som alder, antal hvide blodlegemer, hæmoglobin, cirkulerende blastceller, tilstedeværelse af symptomer, genetik, blodpladeantal og transfusion skal beregne en score.
Ved hjælp af dette system kan personer med PMF opdeles i fire prognostiske kategorier: lav risiko, mellem-1 risiko, mellem-2 risiko og høj risiko. Median overlevelse spænder fra lidt over et år hos patienter med højrisikosygdom til 15 år hos patienter med lavrisiko. PMF hos mennesker under 60 år er forbundet med bedre prognose og median overlevelse på næsten to år til 20 år.
Hæmatologer bruger DIPPS Plus-scoren sammen med personens genetiske mutation for at bestemme en behandlingsplan. Folk med lavrisikosygdomme, der ikke har symptomer, behandles ikke, men overvåges nøje for symptomer og forværring af anæmi og / eller trombocytopeni. Hvis en person udvikler symptomer (feber, vægttab, overdreven svedtendens eller massiv udvidelse af milten) eller transfusionsbehov, bør behandlingen påbegyndes. Røde blodlegemerstransfusioner gives generelt, når hæmoglobinet er mindre end 8 g / dL. Fordi gentagne røde blodlegemstransfusioner fører til overbelastning af jern, bliver der normalt forsøgt andre behandlinger.
Behandling af symptomer
- Splenomegali: Hvis milten er signifikant forstørret og forårsager problemer (såsom ubehag, flere miltinfarkter, øget transfusionsbehov), kan den orale medicinhydroxyurea anvendes. Med denne behandling har omkring 40 procent af mennesker med PMF en 50 procent reduktion i miltstørrelsen, der varer ca. et år. Hvis milten ikke reagerer på hydroxyurea-terapi, kan der kræves splenektomi (kirurgisk fjernelse af milten).
- Anæmi: Anæmi i PMF kan behandles med en række forskellige lægemidler som fluoxymesteron, prednison eller danazol. Fluoxymesteron og danazol er kendt som androgener (et steroidhormon), som synes at stimulere knoglemarvsproduktion. En af de største ulemper ved disse medikamenter er, at de er relateret til mandlige hormoner og kan forårsage udvikling af kropshår, dyb stemme eller øget muskelmasse. Thalidomid eller lenalidomid (en form for kemoterapi) sammen med prednison kan også anvendes.
Høj eller mellemrisiko
Mennesker med mellemliggende og højrisikosygdomme kan muligvis have behov for alternativ terapi. Det er forståeligt nok svært at høre, at din sygdom er højere risiko-kendskab til behandlingsmuligheder kan hjælpe med at lindre nogle af bekymringen og frygten for, at du måske føler.
- Hæmatopoietisk stamceltransplantation (HSCT eller knoglemarvstransplantation) : Dette er den eneste helbredende behandling for PMF, men har betydelig risiko. Transplantation bør ske kort efter diagnosen forud for udvikling af andre komplikationer for at reducere komplikationer. Historisk set har transplantationer været begrænset til personer under 60 år, der har matchet søskendedonorer (MSD) . Mere for nylig transplantationer er blevet udført med matchede ikke-relaterede eller mismatchede beslægtede donorer.
- Ruxolitinib: Personer med PMF og svære symptomer, som ikke er kandidater til HSCT, kan anvende ruxolitinib. Ruxolitinib er en medicin, der er kendt som en tyrosinkinasehæmmer, specifikt en JAK2-hæmmer. JAK2 er en fælles mutation i PMF, men kan også findes i andre myleoproliferative neoplasmer som polycythemia vera og essentiel trombocytæmi. Behandling med ruxolitinib kan reducere miltstørrelsen, reducere symptomer (som træthed, knoglesmerter) og reducere anæmi. Selv om denne medicin er målrettet mod JAK2-mutationen, kan patienter med andre mutationer også reagere.
Kilder:
Teferri A. Prognose for primær myelofibrose og behandling af primær myelofibrose. I: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.