Primær eller idiopatisk myelofibrose, også kendt som agnogenisk myeloid metaplasi, er en knoglemarvssygdom, hvor maven udvikler fibrøst væv og producerer abnormale blodlegemer. Idiopatisk myelofibrose er en af de myeloproliferative lidelser . Denne lidelse påvirker både mænd og kvinder og er normalt diagnosticeret hos personer mellem 50 og 70 år, men kan forekomme i enhver alder.
Det skønnes at forekomme hos 2 ud af hver 1.000.000 individer.
Symptomer
Så mange som 25% af personer med idiopatisk myelofibrose har ingen symptomer. Dem, der har symptomer, kan have:
- En forstørret milt, der forårsager ubehag i den øverste venstre buk eller smerter i den øverste venstre skulder
- Svaghed, træthed
- Stakåndet
- Vægttab
- Nat sved
- Uforklaret blødning
Nogle mere alvorlige former for idiopatisk myelofibrose kan have:
- Tumorer lavet af at udvikle blodlegemer, der kan danne sig uden for knoglemarven i noget væv i kroppen
- Sænkning af blodgennemstrømningen til leveren, hvilket fører til en tilstand kaldet "portalhypertension"
- Spredte åre i spiserøret, kendt som esophageal varices, som kan briste og bløde.
Diagnose
For de personer, der ikke har nogen symptomer, kan idiopatisk myelofibrose opdages, når en rutinemæssig lægeundersøgelse finder en forstørret milt og unormale blodprøveresultater. Disse resultater kan vise et lavere end normalt antal røde blodlegemer (forårsager anæmi ), et højere end normalt antal hvide blodlegemer og et unormalt antal blodplader (kan være enten høje eller lave).
Nogle individer kan dog vise lidt forandring i antallet af blodlegemer.
Når en prøve af individets blod undersøges under et mikroskop, kan unormale blodlegemer ses. Andre blodprøver kan også være unormale. For at bekræfte diagnosen af idiopatisk myelofibrose vil en prøve af knoglemarv (biopsi) blive taget og undersøgt under mikroskopet for tilstedeværelsen af fibrose.
Behandling
Personer, der ikke har symptomer generelt, behandles ikke. Blodprøver udføres regelmæssigt for at overvåge sygdommen.
For dem, der har symptomer, er behandlingen baseret på at lindre ubehag og reducere risikoen for komplikationer. Personer med anæmi kan modtage jern, folat og / eller blodtransfusion. Nogle kan behandles med medicin, såsom Deltasone (prednison) eller Zometa (zoledronsyre).
Personer, der har et stort antal blodlegemer, kan behandles med medicin, såsom Hydrea (hydroxyurea), Agrylin (anagrelid) eller interferon alfa.
Nogle personer må muligvis fjerne milten kirurgisk (splenektomi), især hvis det forårsager komplikationer. Andre behandlinger kan omfatte strålebehandling eller knoglemarvstransplantation .
Outlook
I gennemsnit overlever personer med idiopatisk myelofibrose i fem år efter diagnosen. Omkring 20% af personer med lidelsen overlever dog 10 år eller mere. Disse tal vokser over tid, da nye behandlinger udvikles og forskning forbedrer kendskab til lidelsen.
Kilder:
> "Idiopatisk myelofibrose". Sygdomsinformation. 24 sep 2007. Leukæmi & lymfomforeningen.
> Niblack, Joyce. "MF FAQ." MPD-FAQS. 3. februar 1999. MPD Research Center, Inc.