Mennesker med katteøje syndrom har et meget særprægeligt udseende
Katteøje syndrom (CES, også kendt som Schmid-Fraccaro syndrom), er en tilstand forårsaget af en kromosomal abnormitet og er opkaldt efter den kattlignende øjenform, det forårsager. CES er resultatet af en genetisk defekt i kromosom 22, hvilket forårsager et ekstra kromosomfragment.
Forekomst af katteøje syndrom
Katteøje syndrom påvirker både mænd og kvinder og forventes at forekomme hos 1 ud af 50.000 til 1 ud af 150.000 individer.
Hvis du har CES, er du højst sandsynligt den eneste i din familie for at have tilstanden, da det er en kromosomal abnormitet i modsætning til et gen.
Symptomer på Cat Eye Syndrome
Hvis du eller dit barn har CES, kan du opleve en lang række symptomer. Ca. 80 procent til 99 procent af personer med katteøje syndrom har følgende tre symptomer til fælles:
- Små vækst af hud (tags) af yderørene
- Depression i huden (pits) af yderørene
- En fravær eller obstruktion af anus (anal atresi)
Andre, mere almindelige symptomer på Schmid-Fraccaro syndrom omfatter:
- Fraværet af væv fra den farvede del af en eller begge øjne (iris coloboma)
- Medfødte hjertefejl
- Rib abnormiteter
- Nedadgående skrå åbninger mellem øvre og nedre øjenlåg
- Fejl i urinvejene eller nyrerne
- Kort statur
- Cleft gane
- Bredt sæt øjne
- Intellektuel handicap
Der er andre mindre almindelige fødselsdefekter, som også er blevet noteret som en del af tilstanden.
Årsager til Cat Eye Syndrome
Ifølge den nationale organisation for sjældne lidelser (NORD) er den nøjagtige årsag til katteøje-syndrom ikke helt forstået. I nogle tilfælde synes den kromosomale abnormitet at opstå tilfældigt på grund af en fejl i, hvordan en forældres reproduktive celler opdeles. I disse tilfælde har din forælder normale kromosomer.
I andre tilfælde synes det at skyldes en afbalanceret translokation i en af dine forældre.
Translokationer opstår, når dele af visse kromosomer afbrydes og omarrangeres, hvilket resulterer i forskydning af genetisk materiale og et ændret sæt af kromosomer. Hvis en kromosomal omlejring er afbalanceret, hvilket betyder, at den består af et ændret, men afbalanceret sæt gener, er det normalt harmløst for bæreren. Men hvis du har CES, kan din kromosomale omlægning øge din risiko for at overføre din unormale kromosomale udvikling til dine børn.
I nogle tilfælde kan en forælder af et berørt barn have markørkromosomet i nogle af kroppens celler og i nogle tilfælde manifestere visse muligvis milde træk ved sygdommen. Beviser tyder på, at denne kromosomale abnormitet kan overføres gennem flere generationer i nogle familier; Som nævnt ovenfor kan ekspression af associerede træk imidlertid være variabel. Som følge heraf kan kun personer med flere eller alvorlige træk identificeres.
Kromosomalanalyse og genetisk rådgivning kan anbefales til forældre til et berørt barn for at bekræfte eller udelukke forekomsten af visse abnormiteter med kromosom 22 og at evaluere tilbagefaldsrisiko.
Diagnostisering og behandling af katteøje syndrom
Hvis du har katteøje syndrom, betyder det, at du blev født med det. Normalt vil din læge diagnosticere dig eller dit barn ud fra de symptomer du har. Genetisk test, såsom en karyotype, kan bekræfte tilstedeværelsen af den specifikke genetiske defekt i kromosom 22-tripling eller firdobling af dele af kromosomet, der er forbundet med CES.
Hvordan CES behandles er baseret på de symptomer du eller dit barn har. Nogle børn kan få brug for operation for at reparere fødselsskader i deres anus eller hjerte. De fleste mennesker med katteøje syndrom har en gennemsnitlig forventet levetid, medmindre de har livstruende fysiske problemer som en alvorlig hjertefejl.
> Kilder:
> Informationscenter for genetiske og sjældne sygdomme. Cat Eye Syndrome. National Center for Fremme af Translational Sciences. US Department of Health og Human Services. National Institutes of Health. Opdateret 13. april 2015.
> Nationale Organisation for Sjældne Forstyrrelser (NORD). Cat Eye Syndrome. Udgivet 2017.