Hvad er Lynch Syndrome (HNPCC)?

Lynch syndrom eller arvelig nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC) øger risikoen for udvikling af tyktarm og andre kræftformer. Medicinsk pleje og et omfattende kræftscreeningsprogram kan håndtere disse risici.

Lynch Syndrome (HNPCC), Genetics, and Family Colon Cancers

Ca. 75% af tyktarmskræft er sporadiske tilfælde . Det betyder, at de ikke har nogen kendt genetisk årsag eller dokumenteret familiehistorie for den person, der er diagnosticeret med sygdommen.

Blandt de andre årsager til coloncancer er Lynch syndrom eller arvelig nonpolyposis colorectal cancer (HNPCC).

Lynch syndrom tegner sig for 2-7% af kolorektalcancer tilfælde diagnosticeret i USA. I betragtning af at omkring 160.000 mennesker diagnosticeres med tyktarmskræft hvert år, betyder det mellem 3.200 og 11.200 af de tyktarmskræft sager, der kan henføres til Lynch syndrom.

Sammen med en øget risiko for tyktarmskræft kan mennesker med Lynch syndrom have en øget risiko for at udvikle andre kræftformer, herunder kræft i rektum, mave, tyndtarm, levergalleblærekanaler, øvre urinveje, hjerne, hud, prostata, livmoder ( endometrium) og æggestokke. Familier, hvor Lynch syndrom er til stede, har typisk en stærk familiehistorie for kræft. Da genetisk test bliver mere tilgængelig, er mange af disse familier opmærksomme på, at de har de genetiske ændringer, der forårsager Lynch syndrom.

Det er også grunden til, at det er vigtigt at skrive din familiehistorie.

Folk tænker ofte ikke på nogle kræftformer som arvelige, men når de tilføjes, vises linket.

Hvordan er Lynch Syndrome arvet?

Lynch syndrom overføres fra forældre til børn på grund af ændringer i fire gener: MLH1, MSH2, MSH6 og PMS2. Gen er instruktionsmanualen til opbygning og kørsel af menneskekroppen.

Næsten hver celle i vores kroppe indeholder to kopier af hvert gen. En kopi kommer fra din mor og en kopi kommer fra din far. På denne måde, hvis en mor eller en far har forandringerne i et eller flere af de gener, der forårsager Lynch syndrom, kan de overføre disse ændringer til deres børn, når de passerer deres gener.

For nogle sygdomme, hvis en af ​​de to genkopier er beskadiget eller mangler, vil den anden gode kopi fungere normalt, og der vil ikke være nogen sygdom eller øget risiko for sygdom. Dette kaldes et autosomalt recessivt mønster .

For andre sygdomme, herunder Lynch syndrom, hvis en kopi af et par gener er beskadiget eller mangler, er det nok at øge risikoen eller forårsage sygdom. Dette kaldes et autosomalt dominerende mønster. Det er imidlertid vigtigt at huske, at kun den højere risiko for kræft er arvet hos mennesker med Lynch syndrom. Kræft i sig selv er ikke arvet, og ikke alle, der har Lynch syndrom, vil udvikle kræft.

Foruden Lynch syndrom er der andre genetiske forbindelser til tyktarmskræft, der er vigtige at forstå, og det er sandsynligt, at endnu flere forbindelser vil blive opdaget i den nærmeste fremtid.

Dit bedste forsvar

Heldigvis lever vi i en æra, hvor du ikke behøver at vente og se.

Der er måder at evaluere genetik på, og selv om nogen har en genetisk risiko, lærer vi mere om andre måder at reducere risikoen på. At have en familiehistorie om kræft er ikke altid en dårlig ting, når det giver folk mulighed for at tage sig af deres helbred. Et eksempel på dette er med brystkræft, hvor omkring 10% har et genetisk link. Kvinderne med en familiehistorie sørger ofte for, at de screenes og ikke venter på at få en klump tjekket ud. Hvis de udvikler kræft, kan det derfor findes tidligere end for nogen i de 90%, der er mindre bekymrede på grund af manglende familiehistorie.

Tænk på dispositionen på denne måde har hjulpet nogle mennesker bedre at klare deres risiko.

Genetisk rådgivning

Hvis du finder ud af, at du har Lynch syndrom, skal du tale med din læge om at få en henvisning til at se en genetisk rådgiver. Din læge kan hjælpe dig med at finde en kvalificeret genetisk rådgiver i dit område, eller du kan søge på National Society of Genetic Counselors hjemmeside for at finde genetiske rådgivningsressourcer. At se en genetisk rådgiver er vigtig, fordi ikke alle ændringer i berørte gener resulterer i samme risiko for kræft. Nogle ændringer kan kun øge risikoen, mens andre ændringer i høj grad kan øge kræftrisikoen. Det er vigtigt at kende din egen personlige risiko, så du kan udvikle en plan for at klare det.

Cancer Screening

Det andet vigtige skridt du kan tage, er at tale med din læge om en kræftscreeningsplan. For mange kræftformer, herunder tyktarmskræft, er tilgængelige screeningstest tilgængelige. Og selv for kræftformer, der ikke har en udpeget screeningtest, kan værktøjer som CT-scanninger og MR-test anvendes til at finde kræft i de tidligste stadier, når det er mest helbredt.

Som navnet arvelige nonpolyposis colorectal cancer antyder, øger denne tilstand kolon cancer risiko uden altid at øge risikoen for polypper. Polyp er vækst i tyktarmen, at hvis ubehandlet, kan udvikle sig til tyktarmskræft. Det betyder ikke, at mennesker med Lynch syndrom aldrig får polypper. Det indikerer blot, at de oftere udvikler tyktarmskræft uden først at udvikle polypper. Af denne grund kan koloskopi screening for denne sygdom være mere udfordrende, men forskning understøtter, at koloskopi virkelig opdager tyktarmskræftene forbundet med Lynch syndrom. Koloskopi er en vigtig del af håndteringen af ​​Lynch syndrom.

Du skal sandsynligvis screenes fra en yngre alder og oftere end mennesker uden Lynch syndrom. Selvom dette kan virke som en meget alvorlig ulempe, er det en af ​​de bedste måder at styre din øgede risiko for kræft, herunder tyktarmskræft.

Der er nogle gode nyheder

Mens ingen vil have Lynch syndrom, er der en del gode nyheder om denne genetiske tilstand. I 2008 offentliggjorde italienske forskere forskning, der viser, at kolorektalcancerpatienter med Lynch syndrom gør meget bedre end andre tyktarmskræftpatienter. Personer med Lynch syndrom har signifikant bedre overlevelse, med 94% af disse patienter lever stadig fem år efter diagnosen, sammenlignet med en 5-årig overlevelsesrate på 75% for dem med sporadisk tyktarmskræft . Der er flere mulige årsager til dette, lige fra tidligere påvisning hos mennesker med Lynch syndrom, fordi de er bedre til at få tyktarmskræft screening til forskelle i biologien af ​​de forskellige typer tyktarmskræft. På nogen måde er det beroligende nyheder.

Kilder

Kolorektal cancer koalition. Lynch syndrom. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome

Gene Anmeldelser. Arvelig ikke-polyposis kolonkræft. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc

Genetic and Rare Diseases Information Center. Tilgængelig: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Lindor NM. Gør en sag for overvågningskoloskopi i Lynch syndrom. Colorectal Disease, 2009 11: 131-32.

National Institutes of Health. Lynch syndrom. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome