Tangiers sygdom, også kendt som familiær alfa lipoproteinmangel, er en yderst sjælden, arvelig tilstand, der først blev beskrevet i et barn på Tangier Island, en ø beliggende uden for Virginia's kyst. Mennesker, der har denne tilstand, har meget lave HDL- kolesterolniveauer på grund af en mutation i et gen, der hedder ABCA1. Dette gen hjælper med at lave et protein, der hjælper med at slippe af med overskydende kolesterol inde fra cellen.
Når dette protein virker korrekt, transporteres kolesterol uden for cellen og binder til apolipoprotein A. Dette danner HDL eller "godt" kolesterol, som vil rejse til leveren, så kolesterol kan genbruges. Uden dette protein forbliver kolesterol inden i cellerne og begynder at akkumulere i dem.
Symptomer
Tanger sygdom er normalt noteret i barndommen. Symptomerne på Tanger sygdom kan variere fra meget svær til meget mild og afhænger af om du har et eller to kopier af det muterede gen.
Personer, der er homozygote for denne tilstand, har mutationer i begge kopier af ABCA1-genet, som koder for proteinet og har stort set ikke noget HDL-cholesterol, der cirkulerer i blodet. Disse mennesker vil også have andre symptomer som følge af kolesterolophopning inden for forskellige celler i kroppen, herunder:
- Neurologiske abnormiteter, som omfatter perifer neuropati, nedsat styrke, tab af smerte eller varmefølsomhed, muskelsmerter
- Kløft af hornhinden
- Forstørrede lymfeknuder
- Gastrointestinale symptomer, såsom diarré og mavesmerter
- Udseende eller gule pletter på tarmslimhinden, herunder rektum
- Forstørrede, gul-orange mandler
- Forstørret lever
- Forstørret milt
- For tidlig kardiovaskulær sygdom
Personer, der er klassificeret som at have heterozygot Tanger sygdom, har derimod kun én kopi af det muterede gen.
De har også omtrent halvdelen af den normale mængde HDL, der cirkulerer i blodet. Selv om mennesker, der er heterozygotiske for denne tilstand, normalt oplever meget milde til ingen symptomer, er de også i fare for tidlig kardiovaskulær sygdom på grund af den øgede risiko for at udvikle aterosklerose . Derudover kan enhver, der er diagnosticeret med denne sygdom, videregive denne medicinske tilstand til deres børn.
Diagnose
Et lipidpanel vil blive udført af din sundhedsudbyder for at undersøge niveauerne af kolesterol, der cirkulerer i dit blod. Hvis du har Tanger sygdom, vil denne test afsløre følgende resultater:
- HDL-kolesterolniveauer mindre end 5 mg / dL hos homozygote individer
- HDL-kolesterol mellem 5 og 30 mg / dL i heterozygote individer
- Lavt totale kolesterolniveau (mellem 38 og 112 mg / dl)
- Normale eller forhøjede triglycerider (mellem 116 og 332 mg / dl)
- Niveauer af apolipoprotein A kan også være lave til ikke-eksisterende.
For at diagnosticere Tanger sygdom vil din læge undersøge resultaterne af dit lipidpanel og også overveje de tegn og symptomer, du oplever. Hvis du har en familiehistorie om Tanger sygdom, vil din sundhedsudbyder også tage højde for dette.
Behandling
På grund af sjældenheden af denne sygdom er der i øjeblikket ingen behandlinger til rådighed for denne tilstand. Medikamenter, der forstærker HDL-kolesterol - både godkendte og eksperimentelle - synes ikke at øge HDL-niveauet hos mennesker med Tanger-sygdom. Efter en sund kost, der er lav i mættet fedt anbefales. Surgerier kan være nødvendige baseret på symptomer oplevet af den enkelte.
Kilder:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitel 19. Forstyrrelser af lipoproteinmetabolisme. I: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basic & Clinical Endocrinology, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Alvorlig HDL-mangel på grund af nye fejl i ABCA1-transportøren. J Intern Med 2009 Mar; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier sygdom: epidemiologi, patofysiologi og ledelse. Am J Cardiovasc Drugs 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitel 135. Xanthomatoser og lipoproteinforstyrrelser. I: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatology in General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012