Lissencephaly er en usædvanlig neurologisk tilstand, som ofte resulterer i alvorlige udviklingsforsinkelser og vanskelige at kontrollere anfald. Det er en tilstand, der skyldes den defekte migration af nerveceller under fostrets udvikling.
Ordet lissencephaly kommer fra to græske ord: lissos , der betyder "glat" og enkaphaloer , der betyder "hjerne". Hvis man ser på en normal hjerne, har det grå stof (cerebrum) højder og dale i overfladen.
I lissencephaly er hjernens overflade næsten fuldstændig glat. Denne unormale udvikling af hjernen opstår under graviditet og kan faktisk ses på en intrauterin MR ved 20 til 24 ugers svangerskab.
Lissencephaly kan forekomme alene eller som en del af tilstande som Miller-Dieker syndrom, Norman-Roberts syndrom eller Walker-Warburg syndrom. Tilstanden betragtes som meget usædvanlig, men ikke sjælden, forekommer hos omkring en ud af 100.000 babyer. (En sjælden sygdom defineres som en forekommer hos færre end en ud af 200.000 mennesker).
Årsager
Der er flere mulige årsager til lissencephaly. Den mest almindelige årsag er en genetisk mutation i et X-kromosombundet gen kendt som DCX. Dette gen koder for et protein kaldet doublecortin, som er ansvarlig for bevægelsen (migration) af nerveceller (neuroner) i hjernen under fostrets udvikling. To andre gener har også været impliceret i årsagssammenhængen.
Skader på fostret på grund af en viral infektion eller utilstrækkelig blodgennemstrømning til hjernen er yderligere mulige årsager. "Skaden" menes at forekomme, når et foster er mellem 12 og 14 ugers svangerskab, enten sent i første trimester eller tidlig anden trimester.
Symptomer
Der er en lang række symptomer, der kan forekomme hos mennesker, der er diagnosticeret med lissenspahly.
Nogle børn har få, hvis nogen af disse symptomer og andre kan have mange. Sværhedsgraden af symptomer kan også variere meget. Mulige symptomer på lissencephaly omfatter:
- Manglende trivsel: Manglende trivsel er en tilstand, der ofte ses hos nyfødte, hvor vækst ikke forekommer som forventet. Det kan have mange årsager.
- Intellektuelle svækkelser: Intelligence kan variere fra næsten normale til dybe nedskrivninger.
- En anfaldsproblemer: En anfaldsproblemer forekommer hos omkring 80 procent af børnene med tilstanden.
- Svært at sluge og spise.
- Vanskeligheder ved at kontrollere hans / hendes muskler ( ataxi ).
- I starten reducerede muskeltonen (hypotoni) efterfulgt af stivhed eller spasticitet af arme og ben.
- Usædvanligt ansigtsudseende med en lille kæbe, høj pande og indrykning af templerne. Uregelmæssigheder i ørerne og oppadgående nasalåbninger kan også noteres.
- Abnormaliteter af fingre og tæer, herunder ekstra cifre (polydactyly).
- Udviklingsforsinkelser, der kan variere fra mild til svær.
- En mindre end normal hovedstørrelse (microcephaly).
Diagnose
Diagnose af lissencephaly er ofte ikke lavet, før et barn er et par måneder gammel, og mange børn med tilstanden virker sunde på leveringstidspunktet. Forældre bemærker normalt, at deres barn ikke udvikler sig til en normal sats i en alder af 2 til 6 måneder.
Det første symptom kan være opstart af anfald, herunder en alvorlig type betegnet "infantile spasmer". Det kan være svært at få anfaldene under kontrol.
Hvis der er mistænkt lissencephaly baseret på barnets symptomer, kan ultralyd, magnetisk resonansbilleddannelse (MR) eller computertomografi (CT scan) bruges til at se på hjernen og bekræfte diagnosen.
Behandling
Der er ingen måde at direkte reversere virkningerne af lissencephaly eller helbrede tilstanden, men der er meget, der kan gøres for at sikre den bedste livskvalitet for barnet. Målet med behandlingen er at hjælpe hvert barn med lissencephaly at nå sit eller hendes potentielle udviklingsniveau.
Behandlingsformer, som kan være nyttige, omfatter:
- Fysioterapi for at forbedre bevægelsesområdet og hjælpe med muskelkontrakturer.
- Arbejdsterapi.
- Krampekontrol med antikonvulsive midler.
- Forebyggende lægehjælp, herunder omhyggelig åndedrætsværn (som komplikationer i åndedrætsorganerne er en almindelig dødsårsag).
- Feeding assistance. Børn, der har svært ved at sluge, kan have brug for et fodringsrør placeret.
- Hvis et barn udvikler hydrocephalus ("vand på hjernen"), må en shunt måske placeres,
Prognose
Prognosen for børn med lissencephaly afhænger af graden af hjernens misdannelse. Nogle børn kan have næsten normal udvikling og intelligens, selv om dette normalt er undtagelsen.
Desværre er den gennemsnitlige forventede levealder for børn med alvorlig lissencephaly kun omkring 10 år. Dødsårsagen er normalt aspiration (indånding) af fødevarer eller væsker, åndedrætssygdomme eller alvorlige anfald ( status epilepticus ). Nogle børn vil overleve, men viser ingen signifikant udvikling, og børn kan forblive på et niveau, der er almindeligt for en 3 til 5 måneder gammel.
På grund af denne rækkevidde i resultaterne er det vigtigt at søge udtalelse fra specialister i lissencephaly og støtte fra familiegrupper med tilknytning til disse specialister.
Forskning
National Institute of Neurological Disorders and Stroke udfører og støtter en bred vifte af undersøgelser, der undersøger de komplekse systemer for normal hjerneudvikling, herunder neuronal migration. Nylige undersøgelser har identificeret gener, som er ansvarlige for lissencephaly. Den viden, der opnås ved disse studier, giver grundlaget for at udvikle behandlinger og forebyggende tiltag for neuronale migrationsforstyrrelser.
Et ord fra
Hvis dit barn er blevet diagnosticeret med lissencephaly, eller hvis dit barns læge overvejer diagnosen, er du sikkert skræmt. Hvad betyder det i dag? Hvad vil det betyde en uge fra nu? Hvad betyder dette 5 år eller 25 år ned ad vejen?
Brug lidt tid på at lære om dit barns lidelse (hvad enten diagnosticeret eller bare overvejes), kan ikke lindre alle dine bekymringer, men vil sætte dig i førersædet. Med enhver form for den medicinske tilstand i os selv eller vores børn er det afgørende at være en aktiv deltager i pleje.
At samle dit supportsystem er også afgørende. Derudover er det meget nyttigt at forbinde med andre forældre, der har børn med lissencephaly. Ligegyldigt hvor kærlig eller hjælpsom dine venner og familie er, er der noget specielt med at tale med andre, der har konfronteret lignende udfordringer. Supportnetværk for forældre giver også mulighed for at lære, hvad den nyeste forskning siger.
Som forælder er det vigtigt at tage sig af dig selv. Dine følelser vil nok være over hele linjen, og det kan forventes. Du kan finde dig selv såre, når du ser andre forældre sammen med sunde børn og spekulerer på, hvorfor livet kan være så uretfærdigt. Nå ud til dem, der kan give dig ubetinget støtte og give dig mulighed for at dele, hvad du virkelig føler på dette tidspunkt.
> Kilder:
> National Institute of Neurological Disorders and Stroke. Lissencephaly informations side. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Lissencephaly-Information-Page
> Shahsavani, M., Pronk, R., Falk, R. et al. En In Vitro Model af Lissencephaly: Udvidelse af DCX's rolle under neurogenese. Molekylærpsykiatri . 2017 19. september. (Epub forud for print).
> Williams, F., og P. Griffiths. I Utero MR Imaging in Fetuses med høj risiko for Lissencephaly. British Journal of Radiology . 2017. 90 (1072): 20160902.