En gruppe af lidelser, der forårsager mangel på organisk kontrol
Episod ataxi er en gruppe ualmindelige lidelser, der forårsager perioder, hvor en person ikke er i stand til at kontrollere kroppens bevægelser ( ataxi ). Der er otte typer af episodisk ataxi, men de to første er de mest kendte.
Episod Ataxia Type 1
Forklaringerne af unsteadiness forårsaget af episodisk ataxi type 1 (EA1) varer normalt kun i minutter ad gangen. Disse perioder er ofte bragt på ved motion, koffein eller stress.
Nogle gange kan der være en krusning af musklerne (myokymia), der kommer på med ataxien. Symptomer starter normalt i ungdomsårene.
Episodisk ataksi type 1 er forårsaget af en mutation i en kaliumionkanal. Denne kanal tillader normalt elektrisk signalering i nerveceller, og disse signaler kan blive unormale, når kanalen ændres af en genetisk mutation. Den nemmeste måde at teste på EA1 er at få genetisk testning. En MR kan gøres for at udelukke andre potentielle årsager til ataksi, men i tilfælde af EA1 vil en MR kun vise mild krympning af midten af cerebellummet, der kaldes vermis.
Episod Ataxia Type 2
Episodisk ataksi type 2 (EA2) er forbundet med angreb af svær svimmelhed og undertiden kvalme og opkastning, der varer fra timer til dage. Nystagmus, en tilstand, hvor øjnene bevæger sig gentagne og ukontrollabelt, kan være til stede ikke kun i løbet af men også mellem angreb. I modsætning til EA1 kan episodisk ataxi type 2 føre til skade på cerebellum, den del af hjernen, der er ansvarlig for koordination.
På grund af denne langsomt forværrede skade kan folk med EA2 også miste frivillig kontrol af musklerne imellem deres periodiske angreb. Ligesom EA1 føler folk med EA2 først først symptomer i ungdomsårene.
Episod ataxi type 2 er forårsaget af en mutation i en calciumkanal. Denne samme calciumkanal er også muteret i andre sygdomme, såsom spinocerebellær ataxi type 6 og familiær hemiplegisk migræne .
Nogle mennesker med EA2 har også symptomer, der minder om de andre sygdomme.
Andre episodiske ataxier
De resterende episodiske ataksier, typer EA3 til EA8, er meget sjældne. Mange af de mindre almindelige episodiske ataxier er meget ens i udseende til EA1 og EA2, men har forskellige genetiske mutationer som årsagen. Hver af disse undertyper er kun rapporteret i en eller to familier.
- EA3 har korte angreb, der involverer manglende muskelkoordinering og kontrol med svimmelhed og muskelrevling.
- EA4 er mere som EA2, med usædvanlige øjenbevægelser som nystagmus, der fortsætter, selv når der ikke er noget aktivt angreb, selvom angrebene er relativt korte. EA4 er unik, fordi den ikke reagerer godt på de behandlinger, der anvendes til andre episodiske ataksier.
- EA5 har angreb, der fortsætter i timer som EA2. Det er blevet rapporteret i en fransk canadisk familie.
- EA6 er forårsaget af en mutation, der også kan være forbundet med anfald , migræne og hemiplegi , igen som EA2.
- EA7 blev identificeret i en familie og er meget ligesom EA2, bortset fra at den neurologiske eksamen er normal i mellem angreb.
- EA8 viser sine symptomer i tidlig omgang med angreb, der varer fra minutter til en hel dag. Det er blevet fundet inden for en familie og reagerer på clonazepam.
Diagnose af episodisk ataxi
Inden en diagnose af en relativt sjælden lidelse som episodisk ataxi nås, bør andre mere almindelige årsager til ataksi undersøges. Men hvis der er en klar familiehistorie af ataxi, kan det være værd at opnå genetisk testning.
De fleste læger anbefaler at arbejde med en genetisk rådgiver, når de søger denne type test. Mens resultaterne af en genetisk test kan virke ligetil, er der ofte vigtige nuancer, som ellers kunne overses. Det er vigtigt at vide, hvad en genetisk test betyder ikke kun for dig, men også din familie.
Behandling
Symptomer på både EA1 og EA2 forbedres med acetazolamid, en medicin, der normalt bruges som diuretikum eller for at hjælpe med at ændre surhedsniveauerne i blodet.
Dalfampridin har også vist sig at være effektiv i episodisk ataxi type 2. Fysioterapi kan være nyttigt at styre ataksien, når den er til stede.
Mens episodisk ataksi ikke er almindelig, har en diagnose konsekvenser for både patienten og deres familie. Det er vigtigt for neurologer og patienter at tænke på episodisk ataksi, når der er en familiehistorie af klodsethed.
Kilder:
> Choi KD, Choi JH. Episodiske ataxier: Kliniske og genetiske egenskaber. Journal of Movement Disorders . 2016 9 (3): 129-135. doi: 10,14802 / jmd.16028.
> Strupp M, Kalla R, Claassen J et al. En randomiseret undersøgelse af 4-aminopyridin i EA2 og relateret familiær episodisk ataksi. Neurology 2011; 77: 269.