En sygdom af overlappende symptomer
Blandet bindevævssygdom (MCTD) er en autoimmun sygdom med overlappende egenskaber ved tre andre bindevævssygdomme- systemisk lupus erythematosus , scleroderma og polymyositis.
årsag
Årsagen til MCTD er ikke kendt. Ca. 80 procent af de mennesker, der er diagnosticeret med MCTD, er kvinder. Sygdommen påvirker mennesker fra 5 til 80 år med den højeste prævalens blandt unge eller mennesker i deres 20'ere.
Der kan være en genetisk komponent, men den er ikke direkte arvet.
Symptomer
Tidlige symptomer på blandet bindevævssygdom er meget som symptomer forbundet med andre bindevævssygdomme og kan omfatte:
- Træthed
- Muskelsmerter eller svaghed
- Ledsmerter
- Lavgradig feber
- Raynauds fænomen
Mindre almindelige symptomer forbundet med MCTD omfatter svær polymyositis (for det meste påvirker skuldre og overarme), akut arthritispine, aseptisk meningitis, myelitis, fingrene i fingre og tæer, høj feber, mavesmerter, trigeminus nerves neuropatologi i ansigtet, sværhedsbesvær, åndenød og høretab. Lungerne påvirkes hos op til 75 procent af personer med MCTD. Omkring 25 procent af patienterne med MCTD har nyreinddragelse.
Diagnose
Diagnostisering af blandet bindevævssygdom kan være meget vanskeligt. Funktioner af de tre betingelser-systemisk lupus erythematosus, scleroderma og polymyositis-forekommer typisk ikke samtidigt.
I stedet udvikler de sig normalt efter hinanden over tid.
Der er imidlertid fire faktorer, der vil foreslå en diagnose af MCTD snarere end en individuel bindevævsforstyrrelse:
- Høje koncentrationer af anti-U1 RNP (ribonukleoprotein) i blodet
- Manglen på visse problemer, der er fælles med systemisk lupus erythematosus, såsom nyrerproblemer og problemer med centralnervesystemet
- Alvorlig arthritis og lunghypertension (ikke almindelig i systemisk lupus eller sklerodermi)
- Raynauds fænomen og hævede hænder (ikke almindelig med systemisk lupus)
Mens tilstedeværelsen af anti-U1-RNP er den primære kendetegnende karakteristika, der ligner diagnosen af MCTD, kan tilstedeværelsen af antistoffet i blod faktisk foregribe symptomer.
Behandling
Behandling af blandet bindevævssygdom er rettet mod at kontrollere symptomer og styre de alvorlige virkninger af sygdommen, såsom organinddragelse. For eksempel bør pulmonal hypertension behandles med antihypertensive medicin. Inflammatoriske symptomer kan variere fra mild til svær, og behandlingen vil derfor blive valgt ud fra sværhedsgraden. For mindre alvorlig betændelse kan NSAID eller lavdosis- kortikosteroider gives. Moderat til svær inflammation kan kræve kortikosteroider med højere dosis. Når der er orgelinddragelse, kan immunosuppressive midler foreskrives.
Outlook
Selv med en nøjagtig diagnose og passende behandling kan en prognose være svær at formulere. Hvor godt en patient gør afhænger af, hvilke organer der er involveret, sværhedsgraden af betændelse og sygdommens fremgang. Ifølge Cleveland Clinic overlever 80 procent af mennesker mindst 10 år efter at være blevet diagnosticeret med MCTD.
Prognosen for MCTD har tendens til at være værre for patienter med egenskaber, der er bundet til sclerodermi eller polymyositis.
Det er vigtigt at bemærke, at der kan være forlængede perioder, der er symptomfrie, selv uden behandling for MCTD.
> Kilder:
> Bennett R. Anti-U1 RNP-antistoffer i blandet bindevævssygdom. Opdateret.
> Firestein GS, Kelley WN. Kelleys lærebog om reumatologi . Philadelphia, PA: Elsevier / Saunders; 2013.
> Gunnarsson R, Hetlevik SØ, Lilleby V, Molberg Ø. Blandet bindevævssygdom. Bedste praksis og forskning Klinisk reumatologi . 2016 30 (1): 95-111. doi: 10,1016 / j.berh.2016.03.002.
> Blandet bindevævssygdom. Cleveland Clinic.