Tuberøs sklerose (TSC) er en sjælden sygdomsforstyrrelse. Det nævnes sjældent i forhold til autisme, men faktisk kan de fleste mennesker med TSC faktisk diagnosticeres med en autismespektrumforstyrrelse. Ifølge NIH:
Tuberøs sklerose (TSC) er en sjælden genetisk sygdom, der forårsager godartede tumorer at vokse i hjernen og på andre vitale organer som nyrer, hjerte, øjne, lunger og hud. Det påvirker normalt centralnervesystemet. Ud over de godartede tumorer, der ofte forekommer i TSC, omfatter andre almindelige symptomer anfald, mental retardation, adfærdsproblemer og hudabnormiteter.
Forbindelse mellem TSC og autisme
Ca. 50% af alle personer, der er diagnosticeret med TSC, kan også diagnosticeres med autisme. Så mange som 14% af personer med autisme spektrum lidelser og beslaglæggelse lidelse kan også være diagnostisk med TSC. Forskere er ikke helt sikre på, hvorfor autisme og TSC synes at være forbundet, men ifølge TC Alliance foreslår det nylige fund, at i TC:
... der er abnormiteter i den måde, som forskellige dele af hjernen forbinder hinanden, ikke kun i de tidlige lobes, men også i mange andre dele af hjernen. Disse unormale forbindelser, der forekommer uafhængige af knolde, er forbundet med ASD hos børn og voksne med TSC. Derudover har mange undersøgelser vist, at beslaglæggelser og især tidlig anfald af anfald er forbundet med forsinket udvikling og ASD. Derfor er det sandsynligvis en kombination af faktorer, der fører til den meget højere chance for ASD.
Selv med disse nye oplysninger er det imidlertid ikke klart, om anfaldene forårsager autisme - eller om anfaldene faktisk er tegn på abnormiteter, som også forårsager autisme.
At genkende og diagnosticere TSC
Det er muligt at arve TSC fra en forælder. De fleste tilfælde skyldes imidlertid spontane genetiske mutationer. Det vil sige, at et barns gener muterer, selv om ingen forældre har enten TSC eller et defekt gen. Når TSC er arvet, kommer det som regel fra kun en forælder. Hvis en forælder har TSC, har hvert barn en 50 procent chance for at udvikle lidelsen.
Børn, der arver TSC, må ikke have de samme symptomer som deres forældre, og de kan have enten en mildere eller en mere alvorlig form for lidelsen.
I de fleste tilfælde er det første led i at anerkende TSC forekomsten af anfald eller forsinket udvikling. I andre tilfælde kan det første tegn være hvide pletter på huden. For at diagnosticere TSC bruger læger CT- eller MR-scanninger i hjernen, såvel som ultralyd i hjerte, lever og nyrer.
Når et barn er blevet diagnosticeret med TSC, er det vigtigt at være opmærksom på den stærke mulighed for, at han eller hun også vil udvikle autisme. Mens symptomerne på begge lidelser overlapper hinanden, er de ikke identiske - og tidlig behandling af autisme kan føre til de mest positive resultater.
Kilder:
> "Tuberous Sclerosis Fact Sheet," NINDS. NIH-publikation nr. 07-1846
> Hunt A, Shepherd C. En prævalensstudie af autisme i tuberøs sklerose. J Autism Dev Disord. 1993 juni; 23 (2): 323-39.
> Smalley SL. Autisme og tuberøs sklerose. J Autism Dev Disord. 1998 okt; 28 (5): 407-14.