Alvorlig medfødt neutropeni beskriver denne tilstand perfekt. Det er en medfødt (hvilket betyder at du er født med det) tilstand med alvorlig neutropeni (defineret som neutrofiltælling <500 celler pr. Mikroliter, ofte <200). En specifik form kaldes Kostmann Syndrome. Det er en sjælden tilstand, der påvirker 2 -3 personer for hver million mennesker.
Hvad er symptomerne?
Symptomer starter normalt kort efter fødslen.
Neutrofiler er en type hvide blodlegemer, der bekæmper bakterielle infektioner. Den meget lave neutrofiltælling øger risikoen for bakterielle infektioner. Feber er også et almindeligt symptom, men det skyldes infektionen, ikke neutropeni. Fødselsskader er generelt ikke set.
- Otitis media (øreinfektioner)
- Cellulitis (hudinfektion)
- Orale sår
- Gingivitis (tyggegummibetændelse)
Hvordan er det diagnosticeret?
Det er sandsynligt, at under en af disse infektioner vil din læge få et komplet blodtal (CBC) . Alvorlig neutropeni (<500 celler / mikroliter) bør være den eneste berørte blodlegeme. De røde blodlegemer og blodplader skal være normale. Normalt vil monocytterne (en anden type hvide blodlegemer blive forhøjet). Hvis mere end en type blodcelle påvirkes, skal andre diagnoser (som Shwachman Diamond Syndrome) overvejes.
Når den alvorlige neutropeni er identificeret, kan din læge overveje at henvise dig til en hæmatolog, en læge med speciale i blodforstyrrelser.
I starten kan du have en CBC trukket 2-3 gange om ugen for at udelukke cyklisk neutropeni (en mere gunstig tilstand) som årsagen.
Det næste trin er en knoglemarvsbiopsi. Denne test indebærer at fjerne et lille stykke ben fra din hofte for at vurdere knoglemarv, det område, hvor hvide blodlegemer er lavet.
Ved alvorlig medfødt neutropeni fremstilles cellerne normalt i begyndelsen, men dernæst dør de på et tidspunkt, inden de frigives til omsætning.
Hvis din knoglemarv er i overensstemmelse med svær medfødt neutropeni, vil din læge sandsynligvis sende genetisk test for at bestemme den pågældende mutation, du har. Dette er vigtigt, da det vil afgøre, om eller hvordan du kan overføre denne tilstand til dine børn.
Hvad er behandlingerne?
- Granulocytkoloniestimulerende faktor (G-CSF eller filgrastim): G-SCF gives som subkutane (under huden) injektioner dagligt. Denne medicin stimulerer knoglemarvsproduktion og modning af neutrofiler. Målet er at bringe neutrofiltællingen til normal konsekvent for at forhindre infektioner.
- Benmarvstransplantation: Benmargstransplantation kan være helbredende. Dette betragtes normalt for personer med dårlig respons på G-CSF. Hvis der modtages en knoglemarvstransplantation fra en søskende, er det vigtigt at sikre, at de ikke har en mildere form for alvorlig medfødt neutropeni.
- Antibiotika: Hvis du har svær medfødt neutropeni og udvikler feber, skal du søge øjeblikkelig lægehjælp. Feber kan være det eneste symptom på en alvorlig infektion. Blodarbejde skal sendes for at identificere en mulig årsag til infektion. I løbet af denne tid vil du blive placeret på IV (gennem venen) antibiotika, hvis du har en infektion.
Er der nogen langsigtede bekymringer?
Med bedre behandling er forventet levetid for mennesker med svær medfødt neutropeni stærkt forbedret. Med stigende alder er du i øget risiko for myelodysplastisk syndrom (MDS) og leukæmi (for det meste akut myeloid leukæmi) sammenlignet med den generelle befolkning. Denne risiko blev anset for at være sekundær til G-CSF-behandling, men synes at være en komplikation af tilstanden.
Behandling med G-CSF kan resultere i splenomegali (forstørrelse af milten). Lejlighedsvis vil denne stigning i miltstørrelse forårsage lavt antal blodplader (trombocytopeni). Hvis trombocytopeni er alvorlig, kan du kræve en splenektomi.