At have et lavt kolesterolniveau anses ofte for at være en god ting for helbredet. Men familiel hypobetalipoproteinæmi er en sjælden, arvelig tilstand, der forårsager milde til ekstremt lave LDL-kolesterolniveauer. Det kan producere symptomer, der muligvis skal behandles med en særlig kost og tilskud. (En anden sygdom, der muligvis er indikeret ved lave HDL-niveauer, er familiær alfa-lipoproteinmangel eller Tangier- sygdom.)
typer
Denne lidelse opstår hovedsageligt på grund af en mutation i proteinet, apolipoprotein b (apoB). Dette protein er bundet til LDL partikler og hjælper med at transportere kolesterol til celler i kroppen.
Der er to typer hypobetalipoproteinæmi: homozygot og heterozygot. Personer, der er homozygote for denne tilstand, har mutationer i begge kopier af genet. Symptomer hos disse personer vil være mere alvorlige og vil forekomme tidligere i livet, typisk inden for de første 10 år af livet.
Heterozygote individer har derimod kun en kopi af det muterede gen. Deres symptomer er mildere, og nogle gange kan de ikke engang vide, at de har denne medicinske tilstand, indtil deres kolesterol er testet i voksenalderen.
Lavt indhold af kolesterol, især LDL-kolesterol, kan nedsætte din risiko for hjertesygdomme. Men hvis dit kolesterol er for lavt, kan det føre til forskellige helbredskomplikationer.
Symptomer
Sværhedsgraden af symptomer afhænger af hvilken type familiel hypobetalipoproteinæmi du har. Personer med homozygot familiel hypobetalipoproteinæmi har mere alvorlige symptomer end den heterozygotype, som vil omfatte:
- Diarré
- Oppustethed
- Opkastning
- Tilstedeværelse af fede, blegfarvede afføring
Foruden gastrointestinale symptomer viser et spædbarn eller barn med homozygot hypobetalipoproteinæmi andre symptomer fra at have meget lave niveauer af lipider i blodet, ligner tilstanden abetalipoproteinæmi. Disse symptomer omfatter:
- Neurologiske problemer. Dette kan skyldes lave mængder lipider eller fedtopløselige vitaminer, der cirkulerer i kroppen. Disse symptomer kan også omfatte langsom udvikling, ingen dybe senreflekser, svaghed, vanskeligheder med at gå og tremor.
- Problemer med blodkoagulering . Dette kan skyldes lave K-niveauer. Røde blodlegemer kan også forekomme unormale.
- Vitaminmangel. Fedtopløselige vitaminer (A, K og E) er også meget lave hos disse personer. Lipider er vigtige i transport af fedtopløselige vitaminer til forskellige områder af kroppen. Når lipider, som kolesterol og triglycerider , er lave, kan de ikke transportere disse vitaminer, hvor de er nødvendige.
- Sanseforstyrrelser . Dette omfatter problemer med syn og touch sensation.
Personer med heterozygot hypobetalipoproteinæmi kan have milde gastrointestinale symptomer, selvom mange ikke har symptomer.
Begge former for disse tilstande vil have lave total- og LDL-kolesterolniveauer.
Diagnose
Et lipidpanel vil blive udført for at undersøge niveauerne af kolesterol, der cirkulerer i blodet.
En kolesteroltest vil typisk afsløre følgende resultater:
homozygot
- Samlede kolesterolniveauer <80 mg / dL
- LDL-kolesterolniveauer <20 mg / dL
- Meget lave triglyceridniveauer
heterozygot
- Samlede kolesterolniveauer <120 mg / dL
- LDL-kolesterolniveauer <80 mg / dL
- Triglyceridniveauer er normalt normale (<150 mg / dL)
Niveauer af apolipoprotein B kan være lave til ikke-eksisterende, afhængigt af typen af hypobetalipoproteinæmi tilstede. En biopsi af leveren kan også tages for at afgøre, hvorvidt leversygdommen bidrager til de nedsatte lipidniveauer eller ej. Disse faktorer, ud over de symptomer, som personen oplever, vil hjælpe med at bekræfte en diagnose af familiær hypobetalipoproteinæmi.
Behandling
Behandling af familiær hypobetalipoproteinæmi afhænger af sygdommens art. Hos mennesker med homozygotype er vitamintilskuddet - især vitaminerne A, K og E - vigtigt. En diætist kan også konsulteres i disse tilfælde, da der kan være behov for at gennemføre en særlig kost til fedttilskud.
Hos mennesker diagnosticeret med heterozygotype hypobetalipoproteinæmi kan behandling ikke være nødvendig, hvis de ikke oplever symptomer fra sygdommen. Men nogle heterozygote individer må muligvis placeres på en særlig diæt eller modtage tilskud med fedtopløselige vitaminer, hvis symptomer som diarré eller oppustethed forekommer.
Kilder:
Øl MH, Porter RS, Jones TV. Merck Manual of Diagnosis and Therapy. 19. udgave, 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrisons principper for intern medicin. 18. udgave, 2015.