VACTERL fødselsdefekter forekommer sammen
Akronymet VACTERL refererer til en gruppe af fødselsdefekter, der opstår sammen; disse abnormiteter er relaterede og forekommer tilfældigt og påvirker flere forskellige dele af kroppen. VACTERL-foreningen kan forårsage mange symptomer, så det er ikke kendt, hvor mange børn der er ramt af. Tilstanden kan forekomme med nogle kromosomfejl, såsom Trisomy 18 (Edwards syndrom) eller hos børn af mødre med diabetes , men den nøjagtige årsag er ikke kendt. det skyldes sandsynligvis en kombination af miljømæssige og genetiske faktorer.
VACTERL Association er yderst sjælden og har kun 1 ud af 40.000 fødsler.
Symptomer
Hvert bogstav i VACTERL repræsenterer det første bogstav af dets almindelige symptomer. Ikke alle børn, der er berørt af VACTERL-foreningen, har alle disse abnormiteter.
- V står for hvirvler (knoglerens knogler), som er unormale
- En står for anal atresi eller imperforat anus, hvilket betyder en anus, der ikke åbner for kroppens yderside
- C står for hjerte (hjerte) defekter, normalt et unormalt hul mellem dele af hjertet (ventrikulær septal defekt eller atriel septal defekt)
- T står for trakeøsofageal fistel, hvilket betyder en unormal forbindelse mellem luftrøret (luftrøret) og spiserøret (fødevaren til maven)
- E står for esophageal atresia, hvilket betyder, at spiserøret ikke forbinder maven
- R står for nyre ( nyre ) defekter
- L står for lemmer (arm) mangler som fraværende eller forskudte tommelfingre, ekstra fingre (polydactyly), smeltede fingre (syndactyly) eller en manglende knogle i armene eller benene
Nogle spædbørn født med VACTERL forening har kun en navlestrengere (i stedet for de normale to). Mange spædbørn er født små og har svært ved at vokse og gå i vægt.
Diagnose
Diagnose af VACTERL forening er baseret på spædbarnets fødselsdefekter. Der kræves ingen særlig test for at bekræfte diagnosen.
Nogle problemer, såsom en uformel anus eller ekstra fingre, vil blive opdaget, når den nyfødte undersøges efter fødslen. Ryggen af rygsøjlen, arme og ben kan opdage unormale knogler. Et ekkokardiogram (hjerte ultralyd) kan opdage hjertefejl. Andre tests kan gøres for at detektere tilstedeværelsen af esophageal atresia og trakeøsofageal fistel eller nyresvigt.
Behandling
Hver situation med VACTERL-foreningen er helt unik, og potentialet for behandling og prognose afhænger af individets situation. Betingelsen behandles individuelt; en universel behandlingsplan for VACTERL-foreningen er ikke oprettet. Nogle abnormiteter er så alvorlige, at behandlingen ikke bliver vellykket, og det ramte barn kan ikke overleve. I andre tilfælde kan kirurgi være i stand til at rette fejl, så barnet kan overleve og leve et relativt normalt liv.
Når fosterskaderne er blevet identificeret, kan en behandlingsplan udvikles til spædbarnet. Nogle problemer, såsom esophageal atresi, trakeøsofageal fistel eller hjertefejl, kan have brug for medicinsk behandling eller kirurgi med det samme. Nogle gange kan kirurgi for at reparere et problem vente til barnet er ældre. Ofte er mange specialister involveret i pasning af et barn med VACTERL forening.
Børn med arm-, ben- eller rygproblemer kan have brug for fysisk eller erhvervsterapi.
Kilder:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". Nationale organisationer for sjældne lidelser, 2016.