Angioødem kan være arvelig, men det meste er det ikke. Der er diagnostiske test, der kan identificere arvelig angioødem.
Angioødem, der ikke er arveligt, diagnosticeres normalt på baggrund af hudens udseende kombineret med en historie med eksponering for et stof, der kunne have forårsaget en allergisk reaktion. Nogle gange kan blodprøver understøtte diagnosen, men resultaterne er ikke specifikke med hensyn til associerede abnormiteter.
Self-Checks / At-Home Testing
Du kan tjekke dig selv eller dit barn for angioødem. De tegn, du vil kontrollere, er normalt tydeligt synlige på overfladen af huden, så du behøver ikke søge efter dem.
Tegn, du kan tjekke for, inkluderer:
- Hævede læber
- Hævede øjne
- Hævelse af arme eller ben
- Hævelse af din tunge eller ryggen af halsen
- Uventet hævelse i nogen del af kroppen
- Misfarvning: Hævelsen af angioødem ses på overfladen af huden og fremstår blødt. Ofte er der også en rød eller pink farve eller et udslæt.
- Blanchering: Den rødlige misfarvning, der forekommer med angioødem blancher. Blanchering beskriver tendensen af den berørte hud til at blive blek i et par sekunder, når du trykker på den og derefter vender tilbage til sin lyserøde eller rødlige farve.
En anden måde at kontrollere, om du eller dit barn har angioødem, er at se på listen over ingredienser af tilberedt mad, som du har forbrugt, hvis det indeholder noget, du eller et nært familiemedlem har været allergisk over for tidligere.
Labs og tests
Der er to hovedtyper af angioødem, en arvelig type og en ikke-arvelig type. Symptomerne er ens, men de diagnostiske test, som bekræfter hver type, er forskellige.
Angioødem, der ikke er arveligt
Generelt er angioødem, der ikke er arvelig, en diagnose baseret på din læge vurdering af dine symptomer, din fysiske undersøgelse og identifikation af et allergen.
Et allergen er et stof, der udløser en stærk immunreaktion.
Almindeligt anvendte forsøg i evalueringen af angioødem omfatter:
- Allergitest: Der er en række allergitest . Den mest almindelige involverer en lille hudprik med en lille mængde af stoffet, der mistænkes for at forårsage allergi. Hvis du har en reaktion som rødme, stød, hævelse eller kløe i stikkens område, har du sandsynligvis en allergi over for stoffet. Du kan blive testet for flere stoffer ad gangen, og hvis du har en reaktion på en og ikke de andre, er dette et stærkt tegn på allergi.
- Blodtest: Blodprøver kan påvise forhøjede niveauer af immunologisk aktivitet. Nogle tegn på øget immunaktivitet omfatter forhøjede hvide blodlegemiveauer, erythrocytsedimenteringshastighed (ESR) og anti-nukleært antistof (ANA). Alle disse kan imidlertid signalere en række infektioner og immunologiske lidelser, så de er ikke specifikke for angioødem.
Nogle gange er der ikke identificeret allergener, og angioødem kan være en diagnose af udelukkelse, når andre årsager til symptomerne er udelukket.
Arvelig angioødem
En genetisk test og en blodprøve kan identificere denne tilstand. Det er mere almindeligt at have blodprøven.
- Screening Test: En blodprøve, der måler C4 niveauer, kan anvendes som en screening blodprøve for arveligt angioødem. Lavt niveau af C4 antyder en autoimmun lidelse, og et lavt niveau vil indikere, at du har brug for en anden mere specifik blodprøve for at kontrollere, om C1-hæmmere mangler. Hvis der er stor sandsynlighed for, at du har arvelig angioødem, vil du have brug for en opfølgningsblodprøve for C1-hæmmere mangel. Men hvis du har en lav chance for at have arvelig angioødem, antyder en normal C4 stærkt, at du ikke har tilstanden.
- Blodtest: Blodprøven identificerer en defekt i C1-esteraseinhibitorproteinet (C1-INH). C1-INH-niveauet kan være lavere end normalt, eller det kan være normalt, men ikke funktionelt. C1-INH er et protein, der virker for at holde dit immunsystem i kontrol, så det ikke overreagerer. En arvelig genetisk defekt forårsager type I angioødem, hvilket resulterer i unormale C1-INH niveauer eller type ll angioødem, hvilket forårsager unormal C1-INH aktivitet.
- Genetisk test: De specifikke genmutationer, der forårsager angioødem, findes på SERPING1 genet for type 1 og ll angioødem. Mutationer på F12 genet kan identificeres for type lll angioødem. Den nøjagtige konsekvens af denne abnormitet forstås ikke godt.
Arvelig angioødem er arvet direkte fra forældre med et autosomalt dominerende mønster, hvilket betyder, at hvis en person har genet for denne tilstand, udvikler symptomer på sygdommen. Fordi det er autosomalt dominerende, uanset hvilken forælder du arver genet for angioødem type l, ll eller lll bør også have symptomer på tilstanden, fordi det er en dominerende egenskab. Arvelig angioødem er ikke almindelig og påvirker kun ca. 1 ud af 50.000 mennesker.
Det meste af tiden er angioødem forårsaget af disse gener arvet, men en person kan udvikle genmutationen spontant, hvilket betyder, at det er muligt at udvikle de genetiske ændringer, der forårsager tilstanden uden at have arvet det fra dine forældre.
Imaging
Billedbehandling er normalt ikke nyttig til diagnosticering af angioødem. I nogle situationer, især når der er åndenød eller når gastrointestinale problemer som mavesmerter, kvalme og diarré er problematiske, kan det være nødvendigt med diagnostiske billeddannelsestests til at udelukke andre sygdomme.
Differential diagnose
Der er et par andre forhold, der kan give symptomer svarende til angioødem.
Kontakt dermatitis
En tilstand, der ligner meget angioødem, er kontaktdermatitis som følge af kontakt med et stof, der giver overfølsomhed. Betingelserne er ens, og det kan være svært at fortælle forskellen. Kontaktdermatitis er ikke forbundet med hævelse, og det forårsager ekstrem kløende hud, rødme og fladning eller chapping af huden.
Edema på grund af infektion eller skade
Ødem er hævelse af nogen del af kroppen. Det kan forekomme som reaktion på en skade eller en infektion, i hvilket tilfælde det kan forekomme hurtigt og pludseligt, ligesom ødemet af angioødem.
Som angioødem kan ødem som følge af skade eller infektion også kun involvere en isoleret region af kroppen. Der er imidlertid subtile forskelle mellem ødemet, herunder en mulig feber og mere alvorlig smerte, hvis årsagen er en skade eller infektion.
Hjertesvigt eller nyresvigt
Ødemet af hjertesvigt eller nyresvigt er normalt gradvist. Det meste af tiden er ødem ikke det første symptom på disse tilstande.
Et par vigtige forskelle er, at ødem af hjertesvigt eller nyresvigt er sædvanligvis symmetrisk, hvilket ikke behøver at være tilfældet ved angioødem. Ødemet af angioødem er ikke pitting, mens ødem af hjertesvigt eller nyresvigt er pitting ødem.
Deep vein thrombosis (DVT)
En DVT forårsager hævelse af en del af kroppen, normalt underbenet. Som angioødem kan det være pludseligt, smertefrit og asymmetrisk. En DVT kan forårsage lungeemboli, hvilket resulterer i en respiratorisk nødsituation. En DVT forventes ikke at blive ledsaget af hævelse af læber eller øjne.
Lymphedema
Blokering af væskestrømmen gennem hele kroppen kan forekomme på grund af lymfatisk systemobstruktion. Dette kan ske efter nogle typer kirurgi, især kræftoperation.
Nogle medicin kan også producere lymphedem . Det er normalt karakteriseret ved hævelse i en arm og forekommer sjældent uden en medicinsk historie, der tyder på et lymfesystem.
> Kilder:
> Bova M, De Feo G, Parente R, et al. Arveligt og erhvervet angioødem: Heterogenitet af patogenese og kliniske fenotyper. Int Arch Allergy Immunol. 2018 175 (3): 126-135. doi: 10.1159 / 000486312. Epub 2018 Jan 26.
> Kuperstock JE, Pritchard N, Horný M, Xiao CC, Brook CD, Platt M, Sensibilisering af inhalant allergen er en uafhængig risikofaktor for udvikling af angioødem. Am J Otolaryngol. 2018 Mar - Apr; 39 (2): 111-115. doi: 10.1016 / j.amjoto.2017.12.013. Epub 2017 Dec 27.