Epilepsi syndromer er tilstande præget af mønstre af anfald og muligvis andre tilknyttede symptomer. Hvis du oplever tilbagevendende anfald, er det nyttigt for dit medicinsk team at vide, om du har et af epilepsysyndromerne, fordi der er specifikke behandlingsmetoder, som er nyttige for hver af dem.
Juvenil myoklonisk epilepsi er et af de anerkendte epilepsysyndromer og er blandt de mest almindelige.
Hvis du eller dit barn er blevet diagnosticeret med det, kan dine symptomer være skræmmende, frustrerende og kan virke uafhængigt af hinanden - men mange af de oplevelser, du har, er en del af denne tilstand, og der er effektiv medicinsk behandling.
Symptomer
Juvenil myoklonisk epilepsi er karakteriseret ved tre typer anfald, der begynder i barndommen, normalt mellem 5 og 15 år. Et af syndromets træk er, at beslaglæggelsestyperne udvikler sig som børn, når børnene vokser og voksen.
Manglende anfald
Børn med juvenil myoklonisk epilepsi kan begynde at have frafaldskramper, også ofte omtalt som petit mal-anfald, i tidlig barndom. Disse anfald ses som episoder med "zonering", hvor barnet ikke er opmærksom på omgivelserne og ikke kan reagere i nogle få sekunder.
Manglende anfald er korte og ledsages ikke af unormale eller uregelmæssige fysiske bevægelser, så de kan gå ubemærket.
Hvis et barn gentagne gange har fraværsbeslag, kan forældre og lærere erkende, at disse episoder ikke er enkle dagdrømmende, og at de er ufrivillige ændringer i bevidstheden.
Myokloniske anfald
Disse anfald begynder generelt at forekomme flere år efter fraværet anfald. De består af pludselige rykkende bevægelser af arme, ben eller krop samt et nedsat niveau af bevidsthed.
Nogle gange opstår de i perioder med søvnighed, enten når de falder i søvn eller når de vågner i søvn.
Generelle toniske kloniske anfald
Et par måneder til et par år efter begyndelsen af myokloniske anfald begynder unge med juvenil myoklonisk epilepsi at opleve generaliserede toniske kloniske anfald, eller som ofte kaldes grand mal anfald . Disse anfald er mere intense, involverer ufrivillige bevægelser og stivhed i kroppen, ledsaget af nedsat bevidsthed eller passerer ud.
Personer med juvenil myoklonisk epilepsi kan have episoder, hvor mere end en af beslaglæggelsestyperne forekommer sekventielt inden for få minutter.
Diagnose
Diagnosen af juvenil myoklonisk epilepsi er baseret på en række faktorer, der karakteriserer dette syndrom. De faktorer, som din læge vil tage i betragtning, når du bestemmer, om du har juvenil myoklonisk epilepsi, omfatter:
- De typer af anfald og kombinationen af beslagtyper, som du oplever
- Den alder, hvor anfaldene manifesterer sig
- EEG mønstre under vågning og søvn
- Familiehistorie af anfald
Den myokloniske anfaldstype er et varemærke tegn på juvenil myoklonisk epilepsi, men myokloniske anfald kan også forekomme med andre epilepsysyndrom.
Derudover har mere end halvdelen af de mennesker, der har juvenil myoklonisk epilepsi, unormale mønstre af hjernebølgeaktivitet, som ses på elektroencefalogrammet (EEG).
Disse EEG-mønstre er en normal baggrundsaktivitet med ledsagende generelle spidsbølgeudladninger, flere spikebølgekomplekser og / eller brændstofudladninger, mens de er våde. Sleep EEG studier kan vise et mønster af flere spike-bølgekomplekser eller tre til fire Hz spike-bølge komplekser.
Hjernen MR af en person med juvenil myoklonisk epilepsi viser ikke nødvendigvis nogen specifikke mønstre, der peger på diagnosen. Nyere tilstande af sofistikerede hjernedannelsesstudier kan vise visse egenskaber ved juvenil myoklonisk epilepsi, men forskningen i disse tendenser er stadig ret ny, og derfor er der ikke endelige kriterier for ungdomsmyoklonisk epilepsi baseret på hjernedannelsesstudier.
Genetikernes rolle
Samlet set er der en arvelig tendens til ungdomsmyoklonisk epilepsi. Folk, der har det, har en højere end gennemsnitlig chance for at have familiemedlemmer med nogen form for epilepsi.
Specifikke gener eller arvsmønstre er ikke blevet defineret som ansvarlige for juvenil myoklonisk epilepsi, men der har været tre genetiske abnormiteter, som kan være forbundet med juvenil myoklonisk epilepsi: rs2029461 SNP i GRM4 ; rs3743123 i CX36 og rs3918149 i BRD2 .
Behandling
Der er flere behandlingsmetoder, der kommer i spil.
Medicin
Der er effektive anti-anfald medicin. Disse omfatter valproinsyre, levetiracetam, topiramat, zonisamid, lamotrigin og clonazepam.
De fleste mennesker, der har juvenil myoklonisk epilepsi, behøver kun at tage en anti-anfaldsmedicin, der beskrives som monoterapi. Hvis du får bivirkninger, vil din læge skifte dig til en anden medicin. Hvis du ikke oplever tilstrækkelig forbedring af dine anfald, kan din læge enten skifte din recept til en anden medicin eller ordinere en kombination af mere end en medicin for optimal beslagkontrol.
Livsstil ledelse
Generelt er der som med mange mennesker, der har epilepsi, nogle livsstilsfaktorer , der kan forværre beslaglæggelserne. De mest almindelige udløsere for anfald i juvenil myoklonisk epilepsi inkluderer søvnmodtagelse, alkoholbrug, medicin, der vides for at øge risikoen for anfald og eksponering for flimrende lys og svær stress. Undgåelse af disse livsstilsudløser er en vigtig del af beslaglæggelsesforebyggelse.
Medicin for at undgå
Interessant nok er det kendt, at nogle få anti-beslaglægemidler kan forværre beslaglæggelsen af juvenil myoklonisk epilepsi. Carbamazepin, oxcarbazepin og phenytoin kan forværre fraværet anfald og myoklonus. Gabapentin, pregabalin, tiagabin og vigabatrin kan også forværre anfald, herunder de generaliserede anfald, og er derfor normalt ikke ordineret til denne tilstand.
Kirurgi
Generelt er epilepsi-kirurgi ikke den sædvanlige behandlingsmetode for juvenil myoklonisk epilepsi. Men i nogle tilfælde er det en mulighed, hvis anfald ikke forbedres med medicin.
Prognose
Beslaglæggelserne af juvenil myoklonisk epilepsi er sædvanligvis selvbegrænsede, hvilket betyder at de ender på egen hånd uden at blive for langvarige eller farlige. Selvfølgelig, at have et anfald overhovedet, selv for en kort tid, er noget der skal tages alvorligt. Derfor, hvis du har juvenil myoklonisk epilepsi, skal du tage din medicin for at reducere sværhedsgraden og hyppigheden af dine anfald.
Over tid oplever mange unge voksne, der er diagnosticeret med juvenil myoklonisk epilepsi, nogle forbedringer af anfald, og omkring 10 til 30 procent forbedrer nok, at medicin ikke længere behøves i voksenalderen.
Egenskaber associeret med juvenil myoklonisk epilepsi
Personlighed
Nogle forskningsundersøgelser har bemærket, at børn og unge med juvenil myoklonisk epilepsi kan have en vis nedsat social bevidsthed eller problemer med interpersonelle relationer. Imidlertid er disse træk ikke konsekvente for alle, der har syndromet, og det ser ikke ud til, at der er forbundet medfødte adfærdsmæssige underskud. Nogle medicinske forskere har antydet, at den psykologiske virkning af at leve med anfald som ung voksen kan være årsagen til nogle af de observerede psykosociale problemer.
Intelligens
De kognitive evner og intelligensforanstaltninger for personer med ungdomsmyoklonisk epilepsi er i gennemsnit den samme som for kammerater, der ikke har epilepsi.
Søvnforstyrrelser
Der er søvnforstyrrelser i forbindelse med juvenil myoklonisk epilepsi. Disse forstyrrelser kan resultere i mindre effektiv søvn, der manifesterer sig som træthed. Medikamenterne, der anvendes til anfaldskontrol, synes at have en positiv indvirkning på disse søvnproblemer.
Et ord fra
Epilepsi forårsager stress, usikkerhed og bekymring for dem, der har tilstanden og for deres forældre. Den kendsgerning, at juvenil myoklonisk epilepsi er et anerkendt epilepsysyndrom med en kendt behandling og prognose, kan lette en del af denne usikkerhed.
At leve med epilepsi kræver nogle livsstilsjusteringer, herunder undgåelse af epilepsi udløsere, konsekvent at tage medicin som foreskrevet, at være på udkig efter bivirkninger, når der påbegyndes nye lægemidler, og bevidsthed om sikkerhedsforanstaltninger, der påvirker kørsel og fald farer. Langt de fleste mennesker, der lever med juvenil myoklonisk epilepsi, oplever god beslagskontrol med medicin og er i stand til at leve sunde og produktive liv uden væsentlige begrænsninger.
> Kilder:
> Koepp MJ, Thomas RH, Wandschneider B, Berkovic SF, Schmidt D. Begreber og kontroverser af juvenil myoklonisk epilepsi: stadig > en gådefulde > epilepsi. Ekspert Rev Neuroter. 2014, 14 (7): 819-31.
> Santos BPD, Marinho CRM, Marques TEBS, et al. Genetisk modtagelighed i juvenil myoklonisk epilepsi: Systematisk gennemgang af genetiske associeringsundersøgelser. PLoS ONE. 2017 12 (6): e0179629.