Immunsystemet gener forbundet med MS
Dine gener er en vigtig faktor i, om du er i fare for at udvikle MS , som støttet af både familie- og videnskabelige undersøgelser.
Familie studier som bevis for, at gener spiller en rolle i MS
I den almindelige befolkning er der en chance for, at en person vil udvikle MS, en chance på 1 til 750 chance (0,1 procent). Men identisk tvilling af en person med MS har cirka 25 til 40 procent chance for at udvikle MS, og søskende eller barn hos en person med MS har en 3 til 5 procent chance.
Videnskabelige studier som bevis på, at gener spiller en rolle i MS
En undersøgelse fra 2007, der blev offentliggjort i New England Journal of Medicine, fandt en ny genetisk risikofaktor for multipel sklerose (MS). Undersøgelsen viser, at mennesker, der har visse variationer af to forskellige gener involveret i immunsystemet (IL7RA og IL2RA), har større sandsynlighed for at have MS end mennesker uden disse mutationer.
IZ7RA og IL2RA er proteiner, som styrer virkningerne af en type immuncelle (T-celler). Da gener kontrollerer, hvordan proteiner fremstilles i kroppen, udgør ændringer i proteintype en forskel i genetik.
Den MS-relaterede version af proteinet kan bidrage til MS ved at lede disse immunceller til at angribe nervesystemet, hvilket fører til demyelinisering og læsioner på hjernen og rygmarven. Denne skade forårsager igen det store udvalg af MS-symptomer . Interessant nok har IL2R-mutationer været forbundet med type 1-diabetes og Graves 'sygdom, også autoimmune sygdomme.
En række andre undersøgelser har støttet et link mellem MS og de gener, der styrer en persons immunsystem. Den vanskelige del er, at der sandsynligvis er et stort antal genetiske ændringer, som skønnes at være 50 til 100 af det nationale MS Society, der bestemmer en persons risiko for at udvikle MS, og hvis de udvikler MS, hvor alvorlig er det.
Analysering af MS-genetiske data er kompliceret og tidskrævende, men værd, især hvis det bedre kan skræddersy MS-terapier.
Bundlinie
Det er vigtigt at forstå, at mens gener spiller en vigtig rolle i udviklingen af MS og potentielt det kursus der følger, er de ikke alt. MS er med andre ord ikke en direkte arvelig sygdom, så der er ingen garanti for, at du vil eller ikke vil få det baseret på din familiehistorie (eller din individuelle genetiske kode).
I stedet er den måde, hvorpå MS udvikler sig og manifesterer sig i en person, sandsynligvis kompleks, der involverer en dynamik mellem en persons gener og deres miljø. For eksempel kan en række genetiske ændringer gøre en person mere sårbar over for at udvikle MS, når den udsættes for en bestemt miljøudløser, som en virus (selvom vi ikke kender de præcise udløsere endnu).
Fra nu af gør lægerne ikke genetisk testning på mennesker med MS eller familiemedlemmer af dem med MS. Men som MS genetisk forskning fremskridt (som det er meget hurtigt), kan behandlingen variere baseret på en persons individuelle genetiske makeup.
Kilder:
Gourraud, PA, Harbo, HF, Hauser, SL, & Baranzini, SE (2012). Genetik af multipel sklerose: en opdateret anmeldelse. Immunologiske anmeldelser , jul; 248 (1): 87-103.
International Multiple Sclerosis Genetics Consortium, et al. (2007). Risiko alleler til multipel sklerose identificeret ved en genomviden undersøgelse. New England Journal of Medicine, aug. 30; 357 (9): 851-62.
National MS Society. Hvem får MS? (Epidemiologi).
National MS Society. Grundfakta: Genetik.
Sadovnick, AD, et al. (1993). En befolkningsbaseret undersøgelse af multipel sklerose hos tvillinger: opdatering. Annals of Neurology, Mar; 33 (3): 281-5.