Medfødt hypothyroidisme refererer til hypothyroidisme - en mangel eller mangel på skjoldbruskkirtelhormon - ved fødslen.
I den æra med nyfødte screening er medfødt hypothyroidisme ekstremt sjælden. Hvis det er til stede, er det dog særlig vigtigt, at det diagnosticeres hurtigt og korrekt behandlet . Manglende korrekt og hurtig behandling af medfødt hypothyroidisme kan påvirke IQ og neurologisk udvikling negativt.
Medfødt hypothyroidisme er faktisk en af de mest almindelige, men behandlingsmæssige årsager til mental retardation over hele verden.
Der er to hovedformer af medfødt hypothyroidisme: permanent medfødt hypothyroidisme og forbigående medfødt hypothyroidisme.
Permanent Congenital Hypothyroidism
Denne form for hypothyroidisme kræver livslang behandling og har en række årsager:
- Den mest almindelige årsag til medfødt hypothyroidisme er en defekt eller unormal udvikling af skjoldbruskkirtlen, kendt som dysgenese. Især er unormalt lokaliseret (ektopisk) skjoldbruskkirtlen væv den mest almindelige mangel. Ca. to tredjedele af medfødt hypothyroidisme er et resultat af dysgenese.
- Nogle spædbørn arver defekter i evnen til at syntetisere og hemmeligt thyroidhormon. Disse tegner sig for ca. 10 procent af tilfælde af medfødt hypothyroidisme.
- Medfødt hypothyroidisme kan skyldes en defekt i skjoldbruskkirtelhormon transportmekanismen.
- Hos nogle spædbørn er central hypothyroidisme, som indebærer hypotalamiske eller hypofyseproblemer, årsagen til medfødt hypothyroidisme.
Transient medfødt hypothyroidisme
Det antages, at 10-20 procent af nyfødte, der er hypothyroid, har en midlertidig form af tilstanden kendt som forbigående medfødt hypothyroidisme.
Transient hypothyroidisme hos nyfødte har flere årsager:
- En jodmangel i den nyfødte, som skyldes utilstrækkelig jodindtagelse hos moderen
- TSH-receptorblokerende antistoffer (TRB-Ab) hos en gravid kvinde med autoimmun skjoldbruskkirtel, normalt Graves 'sygdom, der overfører placenta og påvirker skjoldbruskkirtelfunktionen hos fosteret og forårsager hypothyroidisme ved fødslen. Dette sker ikke hos alle kvinder med autoimmun thyroid sygdom. Når det gør det, løser hypothyroidismen omkring en til tre måneder efter fødslen, da moderens antistoffer naturligt ryddes fra spædbarnet.
- Antithyroid-lægemidler (PTU, methimazol) taget af en gravid kvinde, der er hypertyreoid, der krydser placenta og forårsager hypothyroidisme hos nyfødte. Normalt løser hypothyroidismen flere dage efter fødslen, og normal skjoldbruskfunktion vender tilbage inden for få uger.
- Fetus eller nyfødt eksponering for meget høje doser af jod, hvilket kan forårsage forbigående hypothyroidisme. Denne form for jodeksponering skyldes brug af en jodbaseret medicin som amiodaron (anvendes til behandling af uregelmæssige hjerterytmer) hos moder eller baby eller anvendelse af jodholdige antiseptika eller kontrastmidler.
Tegn og symptomer
De fleste nyfødte med medfødt hypothyroidisme har ingen tegn eller symptomer på tilstanden.
Dette skyldes tilstedeværelsen af noget materielt skjoldbruskkirtelhormon eller en del af deres egen skjoldbruskkirtelfunktion.
Men kliniske tegn og symptomer kan omfatte følgende:
- Øget fødselsvægt
- Øget hovedomkreds
- Sløvhed (manglende energi, sover mest af tiden, virker træt selv når den er vågen)
- Langsom bevægelse
- Et hæsende græd
- Feeding problemer
- Vedvarende forstoppelse, oppustet eller fuld til berøring
- En forstørret tunge
- Tør hud
- Lav kropstemperatur
- Langvarig gulsot
- En goiter ( forstørret skjoldbruskkirtlen )
- Unormalt lav muskel tone
- Puffy ansigt
- Kolde ekstremiteter
- Tykt groft hår, der går lavt på panden
- En stor fontanel (soft spot)
- En herniated bellybutton
- Lidt til ingen vækst, manglende trivsel
Medfødt hypothyroidisme er mere almindelig hos spædbørn, der har andre medfødte misdannelser (oftest hjerte-relaterede) og Down-syndrom.
Påvisning og diagnose
Medfødt hypothyreoidisme opdages oftest ved screening af nyfødte, som normalt udføres ved en hælpricketest, der er foretaget inden for få dage efter fødslen. Testen følger normalt op inden for to til seks uger efter fødslen.
Ifølge medicinsk reference UpToDate :
"Screening af alle nyfødte er nu rutinemæssig i alle 50 stater i USA, Canada, Europa, Israel, Japan, Australien og New Zealand, og er under udvikling i Østeuropa, Sydamerika, Asien og Afrika. I USA For eksempel screenes mere end 4 millioner spædbørn årligt, hvilket fører til påvisning af 1000 spædbørn med medfødt hypothyroidisme. På verdensplan anslås det, at 12 millioner spædbørn bliver screenet og 3.000 med hypothyroidisme opdages årligt. "
Når den indledende blodprøvningstest identificerer et potentielt problem, omfatter opfølgningen typisk yderligere blodarbejde og kan omfatte andre tests, såsom skildbruskbilleddannelsestests . UpToDate har omfattende detaljer vedrørende de forskellige diagnostiske procedurer, der anvendes til at bekræfte medfødt hypothyroidisme og vurdere dets årsager.
Et ord fra
Hvis du har et barn født med medfødt hypothyroidisme, hvad er hans eller hendes prognose? Hvis dit barns tilstand opdages ved fødslen og behandles hurtigt, er prognosen fremragende. Ifølge undersøgelser har børn opdaget ved fødslen, der modtager tidlig behandling typisk, normal vækst og udvikling, og de fleste undersøgelser rapporterer ingen forskel i IQ.
Nogle undersøgelser har dog fundet en mindre reduktion i verbal-, matematik- og IQ-score samt små underskud i hukommelse og opmærksomhed hos nogle børn, som er genoprettet til normale skjoldbruskkirtleniveauer langsommere på grund af forsinket diagnose eller lavere startdoser. Tidlig og tilstrækkelig behandling af medfødt hypothyroidisme er derfor særligt vigtigt.
Kilde:
> LaFranchi, Stephen. "Kliniske funktioner og påvisning af medfødt hypothyroidisme." UpToDate .