Åndedrætsbesvær i søvn på grund af bruskdefekter i luftvejen
Det virker svært at tro, men kan det være en indikation på, at du kan være i fare for obstruktiv søvnapnø ? Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en tilstand, der påvirker brusk i hele kroppen, herunder langs luftvejen, og dette kan prædisponere ramte personer til søvnforstyrret vejrtrækning, fragmenteret søvn og søvnløshed på dagen.
Lær om symptomerne, subtyperne, forekomsten og forbindelsen mellem Ehlers-Danlos og søvnapnø, og om behandling kan hjælpe.
Hvad er Ehlers-Danlos Syndrome (EDS)?
Ehlers-Danlos syndrom (EDS) eller Ehlers-Danlos lidelse er en gruppe af lidelser, der påvirker bindevæv, der understøtter hud, knogler, blodkar og mange andre væv og organer. EDS er en genetisk tilstand, som påvirker udviklingen af kollagen og tilhørende proteiner, der tjener som byggesten til væv. Dens symptomer har en række potentielle sværhedsgrader, der forårsager mildt løst led i livstruende komplikationer.
Mutationer i mere end et dusin gener har været knyttet til udviklingen af EDS. Genetiske abnormiteter påvirker instruktionerne til fremstilling af stykker af flere forskellige typer af kollagen, et stof der giver struktur og styrke til bindevæv i hele kroppen. Kollagen og associerede proteiner må ikke samles ordentligt.
Disse defekter fører til svaghed i væv i hud, knogler og andre organer.
Der er både autosomale dominerende (AD) og autosomale recessive (AR) arvformer, afhængigt af subtypen af EDS. I AD arv er en kopi af det ændrede gen nok til at forårsage forstyrrelsen. I AR arv skal begge kopier af genet ændres for at tilstanden skal forekomme, og forældre kan ofte bære genet, men være asymptomatiske.
Ved at kombinere de forskellige former vurderes EDS at påvirke omkring en ud af 5.000 mennesker.
Symptomerne på Ehlers-Danlos-syndromet
Symptomerne forbundet med Ehlers-Danlos syndrom varierer afhængigt af den underliggende årsag og subtype. Nogle af de mest almindelige symptomer er:
- Fælles hypermobilitet: Der kan være et usædvanligt stort udvalg af fælles bevægelse (undertiden omtalt som "dobbeltbinding"). Disse løse led kan være ustabile og tilbøjelige til dislokation (eller subluxation) og forårsage kronisk smerte.
- Hudændringer: Huden kan være blød og fløjlsagtig. Den er meget elastisk, elastisk og skrøbelig. Dette kan bidrage til let blå mærkning og unormal ardannelse.
- Svag muskelton: Spædbørn kan have svage muskler med forsinkelser i motorudvikling (påvirker sidder, står og går).
- Skoliose ved fødslen
- Kroniske smerter (ofte muskuloskeletale og påvirker leddene)
- Tidlig begyndende slidgigt
- Dårlig sårheling
- Mitral ventil prolapse
- Tandkødssygdomme
- Overdreven søvnighed i dagtimerne
- Træthed
- Forringet livskvalitet
Det kan være nyttigt at gennemgå de seks subtyper af EDS for bedre at forstå de tilknyttede symptomer og potentielle risici.
Understanding the 6 Subtypes of Ehlers-Danlos Syndrome
I 1997 var der en revision i klassificeringen af de forskellige subtyper af Ehlers-Danlos syndrom.
Som følge heraf blev der identificeret seks hovedtyper, der skelnes af tegn, symptomer, underliggende genetiske årsager og arvsmønstre. Disse undertyper omfatter:
Klassisk type: Karakteriseret ved sår, der splittes åbent med lidt blødning, der efterlader ar, der vokser over tid for at skabe "cigaretpapir" ar. Denne type har en mindre risiko for at blodkar rives. Det har en autosomal dominerende arv, der påvirker en ud af 20.000 til 40.000 mennesker.
Hypermobilitetstype: Den mest almindelige undertype af EDS, det manifesterer med overvejende fælles symptomer. Det er autosomalt dominerende og kan påvirke en ud af 10.000 til 15.000 mennesker.
Vaskulær type: En af de mest alvorlige former, det kan forårsage livstruende, uforudsigelig tåre (eller brud) af blodårer. Dette kan medføre indre blødninger, slagtilfælde og stød. Der er også en øget risiko for organdbrydning (påvirker tarmen og livmoderen under graviditeten). Det er autosomalt dominerende, men påvirker kun en ud af 250.000 mennesker.
Kyphoscoliosis type: Ofte præget af svær, progressiv krumning af rygsøjlen, der kan forstyrre vejrtrækningen. Det bærer en reduceret risiko for blodårer at rive. Det er autosomalt recessivt og sjældent, med kun 60 tilfælde rapporteret over hele verden.
Arthrochalasia type: Denne EDS undertype kan opdages ved fødslen, med hypermobilitet i hofterne forårsager dislokationer af begge sider bemærket ved levering. Det er autosomalt dominerende med omkring 30 tilfælde rapporteret over hele verden.
Dermatosparaxis type: En yderst sjælden form, det manifesterer sig med hud, der danner og rynker, hvilket forårsager ekstra overflødige folder, der kan blive mere fremtrædende, da børn bliver ældre. Det er autosomalt recessivt med kun et dusin tilfælde noteret over hele verden.
Søvnklager i EDS og Link til OSA
Hvad er forbindelsen mellem Ehlers-Danlos syndrom og obstruktiv søvnapnø? Som det bemærkes, påvirker den unormale udvikling af brusk væv i hele kroppen, herunder de, der styrer luftvejen. Disse problemer kan påvirke væksten og udviklingen af næse og maxilla (overkæben) samt øvre luftvejsstabilitet. Med unormal vækst kan luftvejen være indsnævret, svækket og tilbøjelig til at falde sammen.
Tilbagevendende delvis eller fuldstændigt sammenbrud af den øvre luftvej under søvn forårsager søvnapnø. Dette kan føre til dråber i iltniveauer i blodet, søvnfragmentering, hyppige vækkelser og nedsat søvnkvalitet. Som følge heraf kan der forekomme overdreven søvnighed og træthed på dagen. Der kan være øget kognitive, humør og smerteklager. De andre symptomer på søvnapnø, såsom snorken , hævning eller kvælning, vidne til apnø, vækkelse til urinering ( nocturia ) og tænderslibning (bruxisme) kan også være til stede.
En tidligere lille undersøgelse af EDS patienter fra 2001 understøtter øgede problemer med søvn. Det var anslået at af dem med EDS havde 56 procent svært ved at opretholde søvn. Desuden klagede 67 procent af periodiske lemmer i søvn . Smerter, især rygsmerter, blev i stigende grad rapporteret af EDS patienter.
Hvor almindelig er søvnapnø i Ehlers-Danlos syndrom?
Forskning tyder på, at søvnapnø er relativt almindelig hos dem med EDS. En 2017 undersøgelse på 100 tyder på, at 32 procent af dem med Ehlers-Danlos syndrom har obstruktiv søvnapnø (sammenlignet med kun 6 procent af kontrollerne). Disse personer blev identificeret som hypermobile (46 procent), klassiske (35 procent) eller andre (19 procent) subtyper. De blev bemærket for at have en øget grad af søvnighed i dag som målt ved Epworth søvnighed score. Graden af søvnapnø korreleret med niveauet af søvnighed i dag samt en lavere livskvalitet.
Behandling af søvnapnø og respons på terapi i EDS
Når søvnapnø er identificeret, understøtter den kliniske erfaring et positivt respons på behandling blandt patienter med Ehlers-Danlos syndrom. Efterhånden som alderen øges, kan søvnforstyrret vejrtrækning udvikle sig fra begrænset luftstrøm og nasal resistens overfor mere tilsyneladende hypopnea og apnøhændelser, som karakteriserer søvnapnø. Denne unormale vejrtrækning kan ikke genkendes. Dagtidssøvn, træthed, dårlig søvn og andre symptomer kan overses.
Heldigvis kan brugen af kontinuerlig positiv luftvejstryk (CPAP) -behandling give øjeblikkelig lindring, hvis søvnapnø er korrekt diagnosticeret. Yderligere forskning er nødvendig for at vurdere den kliniske fordel ved søvnapnøbehandling i denne population.
Hvis du føler, at du måske har symptomer i overensstemmelse med Ehlers-Danlos syndrom og obstruktiv søvnapnø, skal du først tale med din læge om evaluering, test og behandling.
> Kilder:
> Gaisl T et al . "Obstruktiv søvnapnø og livskvalitet i Ehlers-Danlos syndrom: et parallelt kohortstudium." Thorax. 2017 jan 10.
> Guilleminault C, et al . "Søvnforstyrret vejrtrækning i Ehlers-Danlos syndrom: en genetisk model af OSA." Bryst. 2013 nov; 144 (5): 1503-11.
> "Ehlers-Danlos syndrom." Genetikens hjemreference. US National Library of Medicine. 2017 feb 21.
> Verbraecken J et al . "Evaluering af søvnapnø hos patienter med Ehlers-Danlos syndrom og Marfan: et spørgeskemaundersøgelse." Clin Genet. 2001 nov; 60 (5): 360-5.