Mastocytose er en mundfuld. At høre, at du eller din elskede har en medicinsk tilstand, du aldrig har hørt om, kan være skræmmende. Mastocytose kan også kaldes mastcelle sygdom. Mastceller er en type af hvide blodlegemer i dit immunforsvar. De er relateret til basofil og er involveret i allergier og anafylaksi (en alvorlig allergisk reaktion).
I det væsentlige tiltrækker mastceller andre immunceller til områder af væv, når det er nødvendigt ved at frigive kemikalier. Når et stort antal mastceller samles i væv, kaldes det mastocytose. Når mastcellerne kun samles i huden, kaldes den kutan mastocytose. Når det forekommer i flere organer kaldes det systemisk mastocytose. Systemisk mastocytose betragtes som en myeloproliferativ neoplasma .
Risici, tegn og symptomer på mastocytose
Fordi mastocytose er så sjældne lidelser, er det ukendt, hvor mange mennesker der har. Mænd og kvinder synes at være lige så berørt. Hos børn er de fleste tilfælde kutane, mens hos voksne er systemisk mastocytose mere almindelig.
Fordi mastocytose kan forekomme i flere organer, kan de præsenterende symptomer variere meget. De fleste symptomer opstår, når mastceller frigiver histamin og andre kemikalier.
Hudfund er de mest almindelige og omfatter:
- Udslæt: Der er flere typer udslæt i mastocytose. Nogle gange kan det være tan / brune områder, der ligner freckles. Andre gange ser det ud som røde pletter på huden.
- Kløe (kløe): Udslætet kan klø især ved irritation (gnides / ridset) eller ved udsættelse for en pludselig temperaturændring (som varmt vand i brusebadet). Dette kaldes dariers tegn.
- Flushing (rød, varm hud)
- Blærer
Andre symptomer afspejler organet med områder med mastcelleinfiltration. Mave-tarm-symptomer er almindelige og omfatter mavesmerter, kvalme, opkastning og diarré. Inddragelse af muskler og knogler kan forekomme med smerte eller osteopeni / osteoporose (nedsat knoglestyrke). Allergiske reaktioner og anafylaktiske reaktioner kan også forekomme ved lavt blodtryk (hypotension), synkope (svimmelhed), træthed (træthed), åndenød, vejrtrækning eller hævelse af øjne, læber, tunge eller hals. Ikke alle patienter har disse symptomer.
Hvad kan udløse symptomer i mastocytose?
Folk med mastocytose har ikke symptomer hele tiden. Sommetider udløses symptomer af andre ting.
- Medikamenter: smertestillende medicin (morfin, codein), ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID'er, som ibuprofen), vancomycin (et antibiotikum) eller muskelafslappende midler
- Dyrke motion
- Gnidende hud, især udslæt forbundet med mastocytose
- Ekstreme temperaturændringer
- Spicy fødevarer
- Alkohol
- Infektioner
- Kirurgi
- Bites og stings fra bier, hveps, gule jakker, hornets, myrer, vandmænd eller slanger
- Emosionel stress
Diagnose af mastocytose
Diagnose af mastocytose er overvejende fokuseret på biopsier af det berørte område (hud, knoglemarv, mave-tarmkanal osv.).
Fordi symptomerne kan variere meget, får diagnosen være udfordrende.
Verdenssundhedsorganisationen (WHO) har offentliggjort kriterier for diagnose af mastocytose, som ses nedenfor.
Kutan mastocytose: Symptomer og hudbiopsi er konsistente med kutan mastocytose, og der er ingen funktioner i overensstemmelse med systemisk mastocytose.
Systemisk mastocytose: Skal have stort kriterium og et mindre kriterium eller mindst tre mindre kriterium.
- Hovedkriterium: På biopsi (enten fra knoglemarv eller berørt organ) skal der være flere områder af mastcelleinfiltration (defineret som ≥15 mastceller).
- Mindre kriterium:
- På biopsi (enten knoglemarv eller berørt organ): Mere end 25 procent af mastcellerne i infiltratet er atypiske (ikke ligner normale mastceller)
- Påvisning af en genetisk mutation forbundet med mastocytose i blod, knoglemarv eller andet væv ( KIT gen).
- Mastceller i biopsi udtrykker nogle yderligere markører (CD2 og / eller CD25), som normale mastceller ikke gør.
- Tryptase (et enzym der bryder ned proteinet fundet i mastceller), der er mere end 20 ng / ml. Disse niveauer er sædvanligvis ekstremt høje i mastcelle-leukæmi, en kræftform for mastcellesygdom.
Behandlinger
Ligesom andre lignende forhold bestemmer sygdommens sværhedsgrad den nødvendige behandling. Generelle behandlingsforanstaltninger er ens for kutan og systemisk mastocytose.
- Undgå udløsere gennemgået ovenfor.
- Forberedt på anafylaksi (alvorlig allergisk reaktion). Dette inkluderer at have epinephrin-injektioner til rådighed i hjemmet til fremskyndet behandling, hvis det er nødvendigt.
- Forebyggende behandling, når kendte udløsere er uundgåelige. Dette vil omfatte prednison og antihistaminer (ranitidin, diphenhydramin) før udløsningseksponeringer som vacciner og kirurgi.
- Immunoterapi : Immunoterapi, også kendt som allergisk skud til stikkende insekter som bier, hveps og myrer kan anvendes.
- Antihistaminer: Fordi symptomer er relateret til histaminfrigivelse fra mastceller, er det ikke overraskende, at din læge kan ordinere medicin kaldet antihistaminer. Disse vil omfatte medicin, der anvendes til behandling af allergi eller kløe som cetirizin og hydroxyzin. Andre lægemidler omfatter ranitidin og cimetidin, som er mere almindeligt anvendt til behandling af gastroøsofageal reflux.
- Cromolyn: Cromolyn er en oral medicin, der anvendes til behandling af gastrointestinale symptomer som mavesmerter og diarré udløst af mastcellefrigivelse af histamin. Nogle gange kan medikamentet blandes i en salve til hudlæsioner.
- Antileukotrien medicin: Antileukotrien medicin som montelukast og zileuton kan anvendes, hvis symptomerne ikke kontrolleres med antihistaminer.
- Aspirin: Aspirin kan bruges til at behandle skylning af huden.
- Tyrosinkinasehæmmere (TKI): KIT- genet ramte koder for et protein kaldet tyrosinkinase. Mutationen fundet i mastocytose øger mastcelleakkumulering i væv. Medikamenter kaldet tyrosinkinasehæmmere kan være nyttige. Den mest velundersøgte TKI, imatinib, er ikke effektiv i mastocytose. En anden TKI, midostaurin, undersøges for øjeblikket i mastocytose.
- Kemoterapi: Mere aggressive former for mastocytose kan kræve behandling med kemoterapi som hydroxyurea og cladribin.
Mastocytose kan være en udfordrende lidelse for at forstå. Du kan få brug for flere speciallæger til at nå diagnosen og optimere din behandling.
> Kilder:
> Castells MC og Akin C. Mastocytose (kutan og systemisk): Epidemiologi, patogenese og kliniske manifestationer, Mastocytose (kutan og systemisk): Evaluering og diagnose hos voksne, Kutan mastocytose: Behandling og prognose og systemisk mastocytose: Behandling og prognose. I: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.