Tetralogy of Fallot (TOF) er en form for medfødt hjertesygdom, der rammer omkring fem af hver 10.000 babyer, der tegner sig for omkring 10 procent af alle medfødte hjertesygdomme. Mens TOF altid er et væsentligt problem, der kræver kirurgisk behandling, kan dens sværhedsgrad variere ganske lidt. Nogle gange producerer det øjeblikkelige livstruende symptomer hos den nyfødte, og kræver akut behandling.
I andre tilfælde kan TOF ikke producere betydelige symptomer (og det kan forblive udiagnostiseret) i flere år. Men før eller senere forårsager TOF altid livstruende hjerteproblemer, og kræver kirurgisk reparation.
Hvad er Tetralogy of Fallot?
Tetralogy of Fallot er en kombination af fire hjerteanatomiske defekter, som beskrevet Dr. Etienne-Louis Arthur Fallot i 1888. Disse er:
- pulmonal arterie stenose (indsnævring af lungearterien)
- stor ventrikulær septalfejl (et hul i væggen mellem højre og venstre ventrikel)
- afvigelse af aorta mod højre ventrikel
- højre ventrikulær hypertrofi (fortykkelse af muskler)
Medicinske studerende begår ofte fejlen ved at forsøge at forstå TOF ved at huske denne liste over fire defekter. Mens det gør det, kan de hjælpe dem med at svare på testspørgsmål, det hjælper dem ikke meget med at forstå, hvordan TOF virker, eller hvorfor mennesker med TOF har så meget variabilitet i deres symptomer.
Normal hjertefunktion
For at "få" TOF er det nyttigt først at gennemgå, hvordan hjertet normalt fungerer. ( Læs her om hjertets kamre og ventiler .) Oxygenfattigt "brugt" blod fra hele kroppen vender tilbage til hjertet gennem venerne og går ind i højre atrium og derefter den højre ventrikel. Den højre ventrikel pumper blodet gennem lungearterien til lungerne, hvor det er genopfyldt med ilt.
Det nu iltede blod vender tilbage til hjertet gennem lungevene og går ind i venstre atrium og derefter venstre ventrikel. Den venstre ventrikel (det primære pumpekammer) pumper det oxygenerede blod i hovedarterien (aorta) og ud til kroppen. Vær også opmærksom på, at de højre og venstre ventrikler er normalt adskilt fra hinanden ved en muskelvæg kaldet ventrikulær septum.
Hvorfor Tetralogy of Fallot forårsager problemer
For at forstå TOF skal du virkelig forstå kun to (ikke fire) vigtige træk ved denne tilstand. For det første mangler en stor del af ventrikulær septum i TOF (en såkaldt ventrikulær septalfejl). Resultatet af denne septalfejl er, at højre og venstre ventrikler ikke længere opfører sig som to separate kamre; i stedet fungerer de til en vis grad som en stor ventrikel. Oxygenfattigt blod, der vender tilbage fra kroppen, og iltrige blod, der vender tilbage fra lungerne, blandes sammen i denne ventrikel.
For det andet, fordi funktionelt er der virkelig kun en stor ventrikel, når denne ventrikel kontrakter, er pulmonal arterie og aorta i det væsentlige "konkurrerende" for blodgennemstrømning. Og fordi i TOF der er en vis mængde stenose (indsnævring) af lungearterien, får aorta normalt mere end sin andel.
Hvis du har været med forklaringen hidtil, skal det være fornuftigt for dig, at nøglen til TOF er graden af stenose til stede i lungearterien. Hvis der er en stor grad af pulmonal arterieobstruktion, så når "enkelt" ventrikel kontraherer, kommer en stor del af det pumpede blod ind i aorta, og relativt lidt kommer ind i lungearterien. Dette betyder, at relativt lidt blod kommer til lungerne og bliver iltet; det cirkulerende blod er så iltstarkt, en farlig tilstand kendt som cyanose . Så de mest alvorlige tilfælde af TOF er dem, hvor lungearterie stenose er den største.
Hvis pulmonal arterie stenose ikke er meget alvorlig, bliver en rimelig mængde blod pumpet til lungerne og bliver iltet. Disse personer har meget mindre cyanose, og tilstedeværelsen af TOF kan gå glip af ved fødslen.
Et velbeskrevet træk ved TOF, set hos mange børn med denne tilstand, er, at graden af lungearterose-stenose kan variere. I disse tilfælde kan cyanose komme og gå. Cyanotiske episoder kan forekomme, fx når en baby med TOF bliver agiteret eller begynder at græde, eller når et ældre barn med TOF træner. Disse "staver" af cyanose kaldes ofte "tet staver" eller hypercyanotiske staver. Disse magi af cyanose kan blive ret alvorlige, og kan kræve akut medicinsk behandling.
Symptomer på Tetralogi af Fallot
Symptomerne afhænger stort set, som vi har set, af graden af obstruktion i pulmonalarterien. Når fast lungearterieobstruktion er alvorlig, ses dyb cyanose hos nyfødte (en tilstand, der tidligere blev kaldt en "blå baby"). Disse spædbørn har umiddelbar og alvorlig nød og kræver akut behandling.
Børn, der har moderat obstruktion af lungearterien, diagnosticeres ofte på et senere tidspunkt. Lægen kan høre et hjerteklump og ordreforsøg; eller forældrene kan mærke hypercyanotiske staver, når barnet bliver agiteret. Andre symptomer på TOF kan omfatte sværhedsfejl, manglende udvikling normalt og dyspnø .
Ældre børn med TOF lærer ofte at squat for at reducere deres symptomer. Squatting øger modstanden i blodkarrene, hvilket har den virkning at forårsage modstand mod blodgennemstrømning i aortaen, og dirigerer dermed flere af hjertets blod ind i lungecirkulationen. Dette reducerer cyanose hos mennesker med TOF. Nogle gange diagnostiseres børn med TOF, når deres forældre nævner deres hyppige hukommelse med en læge.
Symptomerne på TOF-cyanose, dårlig træningstolerance, træthed og dyspnø er tilbøjelige til at forværre som tiden går forbi. I de fleste mennesker med TOF er diagnosen foretaget i tidlig barndom, selvom den ikke er anerkendt ved fødslen.
Hos mennesker, hvis TOF kun omfatter mindre lungearterie-stenose, kan der ikke forekomme staver af cyanose overhovedet, og år kan gå forbi, før der foretages en diagnose. Nogle gange kan TOF ikke diagnosticeres til voksenalderen. På trods af manglen på alvorlig cyanose skal disse mennesker stadig behandles, da de ofte udvikler betydeligt hjertesvigt ved tidlig voksenalder.
Hvad forårsager Tetralogy of Fallot?
Som det er tilfældet med de fleste former for medfødt hjertesygdom, er årsagen til TOF ikke kendt. TOF forekommer med højere frekvens hos børn med Downs syndrom og med visse andre genetiske abnormiteter. Udseendet af TOF er imidlertid næsten altid sporadisk i naturen og er ikke arvet. TOF er også blevet associeret med røde hunder, dårlig modernæring eller alkoholbrug og en moderalder på 40 år eller derover. Det meste af tiden er imidlertid ingen af disse risikofaktorer til stede, når en baby er født med TOF.
Diagnosticering af Tetralogi af Fallot
Når et hjerteproblem er mistænkt, kan diagnosen TOF fremstilles med et ekkokardiogram eller en hjertemæssig MR , hvoraf en vil afsløre den unormale hjerteanatomi. En hjertekateterisering er også ofte nyttig til at afklare hjerteanatomien før kirurgisk reparation.
Behandling af Tetralogi af Fallot
Behandlingen af TOF er kirurgisk. Nuværende praksis er at udføre korrigerende kirurgi i løbet af det første år af livet, ideelt mellem tre og seks måneder. "Korrigerende kirurgi" i TOF betyder lukning af den ventrikulære septaldefekt (dermed adskiller højre side af hjertet fra venstre side af hjertet) og lindrer lungearterieobstruktionen. Hvis disse to ting kan opnås, kan blodstrømmen gennem hjertet i høj grad normaliseres.
I tilfælde hvor der er alvorlig angst ved fødslen, må der udføres en form for palliativ kirurgi, for at stabilisere barnet, indtil han eller hun er stærk nok til korrigerende kirurgi. Palliativ kirurgi involverer generelt at skabe en shunt mellem en af de systemiske arterier (som regel en subklavisk arterie) og en af lungearterierne, for at genoprette en vis mængde blodcirkulation til lungerne.
Hos ældre individer diagnosticeret med TOF anbefales korrigerende kirurgi også, selvom den kirurgiske risiko er højere hos ældre end hos små børn.
Med moderne teknikker kan korrigerende kirurgi for TOF udføres med en dødelighedsrisiko på kun 0 til 3 procent hos spædbørn og børn. Den kirurgiske dødelighed for TOF-reparation hos voksne kan dog være højere end 10 præcent. Heldigvis er det meget ualmindeligt, at TOF bliver "savnet" i dag i voksenalderen.
Hvad er den langsigtede udfald af Tetralogy of Fallot?
Uden kirurgisk reparation lever næsten halvdelen af mennesker med TOF inden for et par års fødsel, og meget få (selv dem med "mildere" fejlformer) lever til 30.
Efter tidlig korrigerende operation er langsigtet overlevelse nu fremragende. Det store flertal af mennesker med korrigeret TOF overlever godt ind i voksenalderen. Fordi moderne kirurgiske teknikker kun er nogle få årtier gamle, ved vi stadig ikke, hvad deres ultimative gennemsnitlige overlevelse vil være. Men det bliver almindeligt for kardiologer at se patienter med TOF i deres sjette og endog syvende årtier af livet.
Alligevel er hjerteproblemer ret almindelige hos voksne med repareret TOF. Lungeventilregurgitation , hjertesvigt og hjertearytmi (især atriefakykardi og ventrikulær takykardi ) er de hyppigste problemer, der opstår som årene går forbi. Af denne grund skal enhver, der har korrigeret TOF, være under behandling af en kardiolog, der kan evaluere dem regelmæssigt, således at eventuelle hjerteproblemer, der efterfølgende udvikles, kan håndteres aggressivt.
Et ord fra
Med moderne behandling er tetralogien af Fallot blevet transformeret fra en medfødt hjertesygdom, der normalt resulterede i døden i barndommen, til et stort set korrigerende problem, der med god og vedvarende lægehjælp er kompatibel med at leve i det mindste indtil sen voksenalder. I dag har forældre til spædbørn født med denne betingelse alle grunde til at forvente at opleve meget de samme slags lykke og hjertesorg, de måtte forvente med ethvert andet barn.
> Kilder:
> Khairy P, Aboulhosn J, Gurvitz MZ, et al. Arrytmibyrde hos voksne med Rurgisk repareret Tetralogy of Fallot: en multinstitutionel undersøgelse. Cirkulation 2010; 122: 868.
> Park CS, Lee JR, Lim HG, et al. Det langsigtede resultat af Total Reparation for Tetralogy of Fallot. Eur J Cardiothorac Surg 2010; 38: 311.
> Advarer CA, Williams RG, Bashore TM, et al. ACC / AHA 2008 Retningslinjer for forvaltningen af voksne med hjertesygdomme: en rapport fra American College of Cardiology / American Heart Association Task Force om retningslinjer for praksis (Skriveudvalg for at udvikle retningslinjer for behandling af voksne med hjertesygdom). Udviklet i samarbejde med American Society of Echocardiography, Heart Rhythm Society, International Society for Voksen Medfødt Hjertesygdom, Samfund for Kardiovaskulær Angiografi og Interventioner, og Samfund af Thoracic Surgeons. J er Coll Cardiol 2008; 52: E143.